Κυτταρογενετική – Μοριακή Κυτταρογενετική

• Καρυότυπος λεμφοκυττάρων περιφερικού αίματος για την ανίχνευση αριθμητικών και δομικών χρωμοσωμικών ανωμαλιών.
• Διερεύνηση γενετικών συνδρόμων που οφείλονται σε  υπομικροσκοπικά χρωμοσωμικά ελλείμματα  (σύνδρομα DiGeorge, Williams, Miller-Dieker, κ.α.).  

Μοριακή Γενετική

• Επιβεβαίωση των αποτελεσμάτων του Εθνικού Προγράμματος Προληπτικού Ελέγχου  Νεογνών. H μελέτη επεκτείνεται και στο ευρύτερο οικογενειακό δένδρο των ασθενών  για την ανίχνευση φορέων ή ανεύρεση άλλων πασχόντων.
• Γενετικός έλεγχος Φαινυλκετονουρίας (PKU) και μη-Φαινυλκετονουρικής Υπερφαινυλαλανιναιμίας (non-PKU HPA) και ανίχνευση φορέων.
• Γενετικός έλεγχος Μη Συνδρομικής Υπολειπόμενης Βαρηκοΐας  σε παιδιά και ενήλικες και ανίχνευση φορέων.

Κλινική Γενετική – Συμβουλευτική

• Κλινική αξιολόγηση για διάγνωση ή επιβεβαίωση της διάγνωσης και παροχή πληροφοριών σχετικών με το νόσημα.
• Γενετική συμβουλευτική σε ασθενείς ή άτομα με αυξημένο κίνδυνο για γενετικό νόσημα καθώς και σε ζευγάρια που ενδιαφέρονται να τεκνοποιήσουν.

Ανάλογα με τους ασθενείς που προσέρχονται παρέχεται

• παιδιατρική συμβουλευτική
• συμβουλευτική ενηλίκων-προσυμπτωματική διάγνωση
• γενετική συμβουλευτική πριν τη σύλληψη, πριν τον προγεννητικό έλεγχο και μετά τον προγεννητικό έλεγχο

Κατά τη συζήτηση παρέχονται πληροφορίες στον συμβουλευόμενο σχετικές με τη κλινική εικόνα του νοσήματος, τη πορεία του, τις θεραπευτικές  δυνατότητες, τον κίνδυνο επανεμφάνισης ή μεταβίβασης καθώς και τις δυνατότητες πρόληψης.

---

Σημ. Πληροφορίες για τα νοσήματα που ελέγχονται (πιέστε εδώ)

---