Το πρόγραμμα στοχεύει στην διάγνωση πασχόντων νεογνών, στην παροχή της δυνατότητας για έγκαιρη αντιμετώπιση των νόσων αμέσως μετά την γέννηση και κατά την προσυμπτωματική περίοδο – επωφελούμενα από τις υπάρχουσες θεραπείες, και στην ενημέρωση των γονέων.

Αναλυτικά:

Σκοπός του προγράμματος είναι η πιλοτική εφαρμογή στη Διεύθυνση Γενετικής του Ι.Υ.Π. νεογνικού προσυμπτωματικού ελέγχου για την έγκαιρη ανίχνευση νεογνών με Νωτιαία Μυϊκή Ατροφία και Βαριά Συνδυασμένη Ανοσοανεπάρκεια στην Ελλάδα.

Ο έλεγχος διενεργείται με τη χρήση δειγμάτων περιφερικού αίματος νεογνών σε κάρτες Guthrie που ελέγχονται στη Διεύθυνση Προληπτικού Ελέγχου Νεογνών του Ι.Υ.Π. στο πλαίσιο του Εθνικού Προγράμματος Προληπτικού Ελέγχου Νεογνών (Ε.Π.Π.Ε.Ν). Η διαδικασία της συλλογής και η ενημέρωση των γονέων των νεογνών ακολουθεί τα όσα προβλέπονται για την υλοποίηση του Ε.Π.Π.Ε.Ν.

Οι γονείς των νεογνών που εντάσσονται στο πρόγραμμα ενημερώνονται για τα αποτελέσματα του ελέγχου μέσω της πλατφόρμας αποτελεσμάτων του Ε.Π.Π.Ε.Ν. (link υπό διαμόρφωση).

Για πληροφορίες σχετικές με τη διαχείριση των αποτελεσμάτων παρακαλώ πιέστε link

Διαχείριση αποτελεσμάτων

•  Σε περίπτωση θετικού ελέγχου για Νωτιαία Μυϊκή Ατροφία (πλήρης απουσία του SMN1 γονιδίου), το προσωπικό της Διεύθυνσης Γενετικής του I.Y.Π., επικοινωνεί τηλεφωνικά με την οικογένεια  για να την ενημερώσει για την πιθανότητα εκδήλωσης της νόσου και για την ανάγκη λήψης δείγματος από το νεογνό και τους βιολογικούς γονείς, προκειμένου να γίνει επιβεβαίωση της διάγνωσης και τυποποίηση της νόσου. Ακολούθως, και εφόσον απαιτείται, παρέχεται γενετική συμβουλευτική από ιατρό με ειδικότητα Ιατρικής Γενετικής και παραπομπή σε παιδονευρολογική Μονάδα ή τμήμα δημόσιου νοσοκομείου για έγκαιρη θεραπευτική αντιμετώπιση.
• Αν το αποτέλεσμα της ανάλυσης είναι ενδεικτικό για Βαριά Συνδυασμένη Ανοσοανεπάρκεια (SCID), η ανάλυση επαναλαμβάνεται σε δεύτερη κηλίδα από την ίδια κάρτα Guthrie ή/και σε νέα κάρτα. Αν το αποτέλεσμα εξακολουθεί να είναι  ενδεικτικό για SCID το νεογνό παραπέμπεται άμεσα, αφού έχουν προηγουμένως ενημερωθεί οι γονείς του, σε ανοσολογικό τμήμα για περαιτέρω διερεύνηση.