Skip to content
Close

Διεύθυνση Γενετικής

ΦΩΤΟ ΣΕΛΙΔΑΣ ΓΕΝΕΤΙΚΗΣ

Παρεχόμενες υπηρεσίες

Κυτταρογενετική – Μοριακή Κυτταρογενετική

  • Καρυότυπος λεμφοκυττάρων περιφερικού αίματος για την ανίχνευση αριθμητικών και δομικών χρωμοσωμικών ανωμαλιών.
  • Διερεύνηση γενετικών συνδρόμων που οφείλονται σε  υπομικροσκοπικά χρωμοσωμικά ελλείμματα  (σύνδρομα DiGeorge, Williams, Miller-Dieker, κ.α.).  

Μοριακή Γενετική

  • Επιβεβαίωση των αποτελεσμάτων του Εθνικού Προγράμματος Προληπτικού Ελέγχου  Νεογνών. H μελέτη επεκτείνεται και στο ευρύτερο οικογενειακό δένδρο των ασθενών  για την ανίχνευση φορέων ή ανεύρεση άλλων πασχόντων.
  • Γενετικός έλεγχος Φαινυλκετονουρίας (PKU) και μη-Φαινυλκετονουρικής Υπερφαινυλαλανιναιμίας (non-PKU HPA) και ανίχνευση φορέων.
  • Γενετικός έλεγχος Μη Συνδρομικής Υπολειπόμενης Βαρηκοΐας  σε παιδιά και ενήλικες και ανίχνευση φορέων.

Κλινική Γενετική – Συμβουλευτική

  • Κλινική αξιολόγηση για διάγνωση ή επιβεβαίωση της διάγνωσης και παροχή πληροφοριών σχετικών με το νόσημα.
  • Γενετική συμβουλευτική σε ασθενείς ή άτομα με αυξημένο κίνδυνο για γενετικό νόσημα καθώς και σε ζευγάρια που ενδιαφέρονται να τεκνοποιήσουν.

Ανάλογα με τους ασθενείς που προσέρχονται παρέχεται

  • παιδιατρική συμβουλευτική
  • συμβουλευτική ενηλίκων-προσυμπτωματική διάγνωση
  • γενετική συμβουλευτική πριν τη σύλληψη, πριν τον προγεννητικό έλεγχο και μετά τον προγεννητικό έλεγχο

Κατά τη συζήτηση παρέχονται πληροφορίες στον συμβουλευόμενο σχετικές με τη κλινική εικόνα του νοσήματος, τη πορεία του, τις θεραπευτικές  δυνατότητες, τον κίνδυνο επανεμφάνισης ή μεταβίβασης καθώς και τις δυνατότητες πρόληψης.


Σημ. Πληροφορίες για τα νοσήματα που ελέγχονται (πιέστε εδώ)


 

Διαγνωστικές εξετάσεις

Εξετάσεις  Εργαστηρίου Κυτταρογενετικής

  • Καρυότυπος περιφερικού αίματος μετά από καλλιέργεια λεμφοκυττάρων με ειδικές τεχνικές που επιτρέπουν ανάλυση υψηλής διακριτικότητας.
  • Μοριακή Κυτταρογενετική (Fluorescent In Situ Hybridization-FISH ) με χρήση ειδικών DNA ανιχνευτών για ανίχνευση υπομικροσκοπικών  ελλειμμάτων στις χρωμοσωμικές θέσεις: 22q11.2  (σύνδρομα DiGeorge και Velocardiofacial-), 7q11.23 (σύνδρομο Williams-Beuren), 17p13.3 (σύνδρομο Μiller-Dieker), 17p11.2 (Smith Magenis).

Είδος δείγματος: 3ml περιφερικό αίμα σε ηπαρινισμένη σύριγγα-Χρόνος απάντησης: 3 έως 4 εβδομάδες-σε επείγοντα περιστατικά 10 ημέρες.

Εξετάσεις  Εργαστηρίου Μοριακής Γενετικής

  • Mοριακή διερεύνηση Μη Συνδρομικής Υπολειπόμενης Βαρηκοΐας με αλληλούχιση του γονιδίου GJB2 – Ανίχνευση φορέων.

Μέθοδος: Πλήρης αλληλούχιση του γονιδίου GJB2 της connexin 26 με την τεχνική Sanger sequencing.

  • Μοριακή διερεύνηση Φαινυλκετονουρίας/Υπερφαινυλαλανιναιμίας με αλληλούχιση του γονιδίου της υδροξυλάσης της Φαινυλαλανίνης (PAH).

Μέθοδος: Πλήρης αλληλούχιση του γονιδίου PAH με την τεχνική Sanger sequencing.

Είδος δείγματος: Περιφερικό αίμα σε EDTA (γενική αίματος)-Χρόνος απάντησης: 3 εβδομάδες

Οδηγίες και συνοδευτικά έντυπα

(Σημ. Τα συμπληρωμένα έντυπα αποστέλονται στο email : geneticsdept@ich.gr)

Η Ερευνητική μας Δραστηριότητα

Στην Διεύθυνση έχουν κατά καιρούς υλοποιηθεί ερευνητικά πρωτόκολλα  με σημαντικά αποτελέσματα που έχουν δημοσιευθεί  σε έγκριτα περιοδικά στον διεθνή ιατρικό τύπο.

  • Κλινο-εργαστηριακή διερεύνηση  και συμβουλευτική για γενετικά νοσήματα.
  • Μοριακή διερεύνηση του γονιδίου  της υδροξυλάσης της Φαινυλαναλίνης  (PAH) σε  με  Φαινυλκετονουρία (PKU) και Μη-Φαινυλκετονουρική Υπερφαινυλαλανιναιμία  (non-PKU HPA).

Εκπαιδευτικό Έργο

  • Στη Διεύθυνση έχουν εκπαιδευθεί, στο γνωστικό αντικείμενο της Γενετικής του Ανθρώπου φοιτητές, Έλληνες και αλλοδαποί, και έχουν εκπονήσει διδακτορική διατριβή ή διπλωματική εργασία.
  • Το επιστημονικό προσωπικό της Διεύθυνσης συμμετέχει με ομιλίες σε διεθνή και Ελληνικά συνέδρια επιστημονικών εταιρειών και άλλες εκδηλώσεις που αποσκοπούν στην ενημέρωση του ιατρικού κόσμου και του ευρύτερου κοινού σε θέματα διάγνωσης και πρόληψης γενετικών νοσημάτων.
  • Η Διευθύντρια συμμετέχει ενεργά σε εκπαιδευτικά προγράμματα του ΕΚΠΑ (Ιατρική και Οδοντιατρική), με μαθήματα από αμφιθεάτρου, σε 3 προπτυχιακά και 8 μεταπτυχιακά προγράμματα σπουδών (ΠΜΣ).

Στελέχωση Διεύθυνσης

Επιστημονικό – Ερευνητικό Προσωπικό

Αγγελική Κολιαλέξη – Διευθύντρια-MD, PhD
Τηλ.: 213-2037331
email: a.kolialexi@ich.gr
Σύντομο βιογραφικό

Μαρία Γρηγοριάδου, BSc – Υπεύθυνη Εργαστηρίου Κυτταρογενετικής 
Τηλ.: 213-2037332
email: mgrigoriadou@ich.gr
Σύντομο βιογραφικό

Βασιλική Χίνη, BSc, PhD – Υπεύθυνη Εργαστηρίου Μοριακής Γενετικής 
Τηλ.: 213-2037333
email: vchini@ich.gr
Σύντομο βιογραφικό  

Χάρης Κόκοτας , BSc, PhD
Τηλ.: 213-2037333
email: hkokotas@ich.gr
Σύντομο βιογραφικό