Διεύθυνση Ενζυμολογίας και Κυτταρικής Λειτουργίας
Γνωστικό αντικείμενο της Διεύθυνσης είναι η Βιοχημική Γενετική και συγκεκριμένα η μελέτη των Ενδογενών Μεταβολικών Νοσημάτων. Στον τομέα αυτό των Σπανίων Παθήσεων παρέχεται εξειδικευμένο έργο διάγνωσης και αναπτύσσεται ερευνητική δραστηριότητα.
Μάθε περισσότερα
Παρεχόμενες Υπηρεσίες
- Μελέτη τών διαταραχών του μεταβολισμού των αμινοξέων, των υδατανθράκων, των λυσοσωμάτων και των υπεροξειδιοσωμάτων, καθώς και των συγγενών διαταραχών της γλυκοζυλίωσης, με μέτρηση μεταβολιτών, ενζύμων και με ανίχνευση μεταλλάξεων. H μελέτη των γονοτύπων επεκτείνεται και στο ευρύτερο οικογενειακό δένδρο των πασχόντων για την ανεύρεση φορέων ή πασχόντων και κατ’ επέκταση τη χορήγηση γενετικής συμβουλής.Αναπτύσσονται και εφαρμόζονται σύγχρονες μέθοδοι διάγνωσης, π.χ. χρήση αποξηραμένων σταγόνων αίματος στη διάγνωση της vόσου Pompe.
- Επιβεβαίωση των αποτελεσμάτων του Εθνικού Προγράμματος Προληπτικού Ελέγχου Νεογνών.
- Συμμετοχή στην εργαστηριακή παρακολούθηση πασχόντων υπό θεραπεία.
Οι παρεχόμενες υπηρεσίες είναι στο σύνολό τους μοναδικές για τον Ελληνικό χώρο και πρωτοποριακές ακόμα και σε διεθνές επίπεδο και καλύπτουν όχι μόνο τη χώρα μας αλλά και όμορες χώρες (Αλβανία, Κύπρος κλπ ). Κατά μέσο όρο μελετώνται περισσότεροι από 3000 ασθενείς /έτος και διαγιγνώσκονται 30 πάσχοντες/έτος.
Η Διεύθυνση συμμετέχει στα προγράμματα εξωτερικού ελέγχου ποιότητας του European Research Network for evaluation and improvement of screening, Diagnosis and treatment of Inherited disorders of Metabolism (ERNDIM).
Εργαστηριακές εξετάσεις
Για να δείτε το σύνολο των εξετάσεων της Διεύθυνσης πιέστε εδώ.
Χρήσιμα αρχεία για Κλινικές/Ιατρούς
Ερευνητικό Έργο
Ειδικό ερευνητικό ενδιαφέρον για την Διεύθυνση αποτελεί η μελέτη της παθοφυσιολογίας των αθροιστικών λυσοσωμιακών νοσημάτων, η ετερογένεια των υπό μελέτη μεταβολικών νοσημάτων, η επιδημιολογία τους, η ανίχνευση πληθυσμών με αυξημένη επίπτωση των νοσημάτων αυτών, η συσχέτιση γονότυπου με τον βιοχημικό φαινότυπο, όπως και η εργαστηριακή παρακολούθηση και αξιολόγηση εφαρμοζόμενων θεραπειών. Ιδιαίτερα μελετάται η παθογένεια της νόσου Gaucher, οι μεταλλάξεις των Ελλήνων ασθενών και η επιδημιολογία της νόσου.
Επιπλέον μελετώνται οι γονότυποι των ασθενών με τις νόσους Sanfilippo B, Krabbe και Pompe. Σημαντική ερευνητική ενασχόληση της Διεύθυνσης αποτελεί και η μελέτη κληρονομικών μεταβολικών νοσημάτων ως παραγόντων κινδύνου για την εκδήλωση άλλων παθολογικών καταστάσεων (π.χ. νόσος Gaucher ως παράγοντας κινδύνου για την εκδήλωση νόσου Parkinson).
Για να δείτε τα Τρέχοντα Ερευνητικά Προγράμματα της Διεύθυνσης, πατήστε εδώ.
Εκπαιδευτικό Έργο
Το Ινστιτούτο Υγείας του Παιδιού δεν είναι Πανεπιστημιακός φορέας ως εκ τούτου δεν παρέχει συστηματικό και θεσμοθετημένο εκπαιδευτικό έργο. Παρόλα αυτά στην Διεύθυνση Ενζυμολογίας και Κυτταρικής Λειτουργίας έχουν κατά καιρούς εκπαιδευθεί φοιτητές, Έλληνες και αλλοδαποί, και έχουν εκπονήσει την διπλωματική τους εργασία. Επίσης η Διεύθυνση συμμετέχει ενεργά στα εκπαιδευτικά προγράμματα άλλων φορέων, κλινικών και επιστημονικών εταιρειών με ομιλίες για τα Ενδογενή Μεταβολικά Νοσήματα και τις Σπάνιες Παθήσεις.
Επιπλέον είναι σε συνεχή επαφή με κλινικούς ιατρούς από όλη την Ελλάδα για την συζήτηση περιστατικών, επιλογή εξετάσεων, αξιολόγηση των αποτελεσμάτων του εργαστηριακού ελέγχου που διενεργείται και για την καθοδήγηση για περαιτέρω έλεγχο στο γνωστικό αντικείμενο της εξειδίκευσής μας. Η διαδικασία αυτή σαφώς συμβάλλει στην εκπαίδευση των κλινικών ιατρών δεδομένου ότι η Διεύθυνση αποτελεί τον μοναδικό εργαστηριακό χώρο που διαθέτει ολοκληρωμένη γνώση και παροχή υπηρεσιών στο πεδίο της Βιοχημικής Γενετικής και συγκεκριμένα των Ενδογενών Μεταβολικών Νοσημάτων .
Πρόσφατα η Διεύθυνση Ενζυμολογίας και Κυτταρικής Λειτουργίας αναγνωρίσθηκε ως εκπαιδευτικό κέντρο για την ιατρική ειδικότητα της Εργαστηριακής Γενετικής στο πεδίο της Βιοχημικής Γενετικής.
Συνεργασίες με άλλους φορείς
Διεθνείς : Πανεπιστήμια : Βαρκελώνης, Λονδίνου, Γένοβας, Ζυρίχης, Erasmus Ρότερνταμ, Radboud University Medical Center Nijmegen, Academic Medical Center and Vrije Universiteit Amsterdam, Hospices Civils de Lyon, κλπ.
Εθνικές : ‘Oλα τα Νοσηλευτικά Ιδρύματα της χώρας, ΕΚΠΑ, ΑΠΘ, ΕΙΕ, ΙΙΒΕΑΑ
Το προσωπικό της Διεύθυνσης μας
Διευθύντρια
Μαρίνα Μωραϊτου, Χημικός, Δρ. Παν/μίου Αθηνών
Τηλέφωνο: 2132037320
Fax: 210 7700111
E-mail: ecfdept@ich.gr
Επιστημονικό προσωπικό
Ευαγγελία Δημητρίου, Βιολόγος, Δρ. Παν/μίου Αθηνών
Ειρήνη Μαυρίδου, Βιολόγος, DEA Παν/μίου Grenoble, Δρ. Παν/μίου Αθηνών
Μαριάνθη Σακελλάρη, Μοριακή Βιολόγος, Δρ. Orebro Universitet of Sweden
Τηλέφωνο – 2132037321
Fax 210 7700111
E-mail: ecflab@ich.gr
Τεχνολόγοι
Ειρήνη Πετρομανωλάκη
Ευσταθία Πούλια