Close
Skip to content

Εργαστηριακές Εξετάσεις Ενζυμολογίας και Κυτταρικής Λειτουργίας

Μεταβολίτες Νόσος Μέθοδος Δείγμα
Αμινοξέα Διαταραχές μεταβολισμού αμινοξέων Ποσοτικός προσδιορισμός με αυτόματο αναλυτή αμινοξέων Ορός, Πλάσμα, Ούρα, ΕΝΥ
Βλεννοπολυσακχαρίτες Βλεννοπολυσακχαριδώσεις

Ποσοτικός προσδιορισμός (Μέθοδος DMB)

Ηλεκτροφόρηση σε 1 και 2 διαστάσεις

Ούρα
Σουλφατίδια

Μεταχρωματική Λευκοδυστροφία

Πολλαπλή έλλειψη σουλφατασών

Ποιοτικός προσδιορισμός με χρωματογραφία λεπτής στιβάδας Ούρα

Λιπαρά Οξέα Πολύ Μακρυάς

Αλυσίδας

Χ-Αδρενολευκοδυστροφία

Διαταραχές βιογένεσης και β-οξείδωσης υπεροξειδιοσωμάτων

Ποσοτικός προσδιορισμός με αέρια χρωματογραφία

Ηπαρινισμένο αίμα

Ινοβλάστες δέρματος

Φυτανικό οξύ

Νόσος Refsum

Διαταραχές βιογένεσης και β-οξείδωσης υπεροξειδιοσωμάτων

Ποσοτικός προσδιορισμός με αέρια χρωματογραφία Ηπαρινισμένο αίμα
Πλασμαλογόνα

Στικτή Χονδροδυσπλασία Ριζομελικού τύπου

Διαταραχές βιογένεσης και β-οξείδωσης υπεροξειδιοσωμάτων

Ποσοτικός προσδιορισμός με αέρια χρωματογραφία Ηπαρινισμένο αίμα
Πολυακόρεστα Λιπαρά οξέα Διαταραχές βιογένεσης και β-οξείδωσης υπεροξειδιοσωμάτων Ποσοτικός προσδιορισμός με αέρια χρωματογραφία Ηπαρινισμένο αίμα
α-L-Ιδουρονιδάση Βλεννοπολυσακχαριδώσεις Ι (Hurler) IS(Scheie) Φθοριομετρικός προσδιορισμός Ηπαρινισμένο αίμα
Αρυλική Σουλφατάση Β Βλεννοπολυσακχαρίδωση VI (Μaroteaux-Lamy) Φωτομετρικός προσδιορισμός Ηπαρινισμένο αίμα
Σουλφατάση της 6-Θειϊκής Ν-ακετυλογαλακτοζαμίνης

 Βλεννοπολυσακχαρίδωση

ΙVA (Morquio A)

Φθοριομετρικός προσδιορισμός Ηπαρινισμένο αίμα
β-Γαλακτοζιδάση

Βλεννοπολυσακχαρίδωση IVB ( MorquioB )

GM1-γαγγλιοσιδώσεις

Γαλακτοσιαλίδωση

Φθοριομετρικός προσδιορισμός

Ηπαρινισμένο αίμα

Ινοβλάστες δέρματος

β-Γλυκουρονιδάση

Βλεννοπολυσακχαρίδωση  VII (Sly)

Νόσος I-Cell

Φθοριομετρικός προσδιορισμός Ηπαρινισμένο αίμα
Ν-Ακετυλ-Γλυκοζαμινιδάση Βλεννοπολυσακχαρίδωση ΙΙΙΒ (Sanfilippo B) Φθοριομετρικός προσδιορισμός Ηπαρινισμένο αίμα
Σουλφατάση του 2-θειϊκού ιδουρονικού Βλεννοπολυσακχαρίδωση ΙΙ (Hunter) Φθοριομετρικός προσδιορισμός Ηπαρινισμένο αίμα
β-Εξοζαμινιδάσες Α,Β

GM2-Γαγγλιοσιδώσεις Ι, ΙΙ

(Νόσος Tay-Sachs,

Νόσος  Sandhoff)

Φθοριομετρικός προσδιορισμός

Ηπαρινισμένο αίμα

Ινοβλάστες δέρματος

β-Εξοζαμινιδάση Α

GM2-Γαγγλιοσίδωση Ι

(Νόσος Tay-Sachs)

Φθοριομετρικός προσδιορισμός

Ηπαρινισμένο αίμα

Ινοβλάστες δέρματος

β-Εξοζαμινιδάση Α

GM2-Γαγγλιοσίδωση ΙΒ

(Νόσος Tay-Sachs Β)

Φθοριομετρικός προσδιορισμός Ηπαρινισμένο αίμα
β-Γλυκοσερεμπροσιδάση ΝόσοςGaucher I, II, III Φθοριομετρικός προσδιορισμός

Ηπαρινισμένο αίμα

Ινοβλάστες δέρματος

Χιτοτριοζιδάση Δείκτης ύπαρξης νόσου Gaucher Φθοριομετρικός προσδιορισμός Ηπαρινισμένο αίμα
Σφιγγομυελινάση Νόσος Niemann Pick A,B Ραδιοϊσοτοπικός προσδιορισμός

Ηπαρινισμένο αίμα

Ινοβλάστες δέρματος

β-Γαλακτοσερεμπροσιδάση Νόσος Krabbe Ραδιοϊσοτοπικός προσδιορισμός Ηπαρινισμένο αίμα
Αρυλική Σουλφατάση Α

Μεταχρωματική Λευκοδυστροφία

Νόσος I-Cell

Φωτομετρικός προσδιορισμός

Ηπαρινισμένο αίμα

Ινοβλάστες δέρματος

α-Φουκοσιδάση α-Φουκοσίδωση Φθοριομετρικός προσδιορισμός

Ηπαρινισμένο αίμα

Ινοβλάστες δέρματος

α-Μαννοσιδάση α-Μαννοσίδωση Φθοριομετρικός προσδιορισμός

Ηπαρινισμένο αίμα

Ινοβλάστες δέρματος

β-Μαννοσιδάση β-Μαννοσίδωση Φωτομετρικός προσδιορισμός Ηπαρινισμένο αίμα
Οξινη Εστεράση

Νόσος Wolman

Nόσος άθροισης εστέρων χοληστερόλης

Φωτομετρικός προσδιορισμός

Ηπαρινισμένο αίμα

Ινοβλάστες δέρματος

Σιαλιδάση

Σιαλίδωση

Γαλακτοσιαλίδωση

Φθοριομετρικός προσδιορισμός Ινοβλάστες δέρματος
Ασπαρτυλογλυκοζαμινιδάση Ασπαρτυλογλυκοζαμινουρία Φθοριομετρικός προσδιορισμός Ηπαρινισμένο αίμα
α-Ν-ακετυλογαλακτοζαμινιδάση Νόσος Schindler Φθοριομετρικός προσδιορισμός Ηπαρινισμένο αίμα
Οξινη α-Γλυκοσιδάση Νόσος Pompe (Γλυκογονίαση ΙΙ) Φθοριομετρικός προσδιορισμός

Ηπαρινισμένο αίμα

Ινοβλάστες δέρματος

Αποξηρ.σταγόνες αίματος

Τριπεπτυλο πεπτιδάση Ι(ΤΡΡ)

Νόσος

Βatten (κλασική  όψιμη βρεφική μορφή CLN2)

Φθοριομετρικός προσδιορισμός Ηπαρινισμένο αίμα
Θειοεστεράση των παλμιτυλο πρωτεϊνών

Νόσος Batten

(βρεφική μορφή, CLN1)

Φθοριομετρικός προσδιορισμός Ηπαρινισμένο αίμα
α-Γαλακτοσιδάση Νόσος Fabry Φθοριομετρικός προσδιορισμός

Ηπαρινισμένο αίμα

Ινοβλάστες δέρματος

Ισοηλεκτρικός Εστιασμός Τρανσφερίνης Συγγενείς Διαταραχές της Γλυκοζυλίωσης Ηλεκτροφόρηση ισοηλεκτρικού εστιασμού Ορός, Πλάσμα
Μοριακή ανάλυση DNA

Νόσος Gaucher

(μεταλλάξεις:  N370S, L444P, D409H, IVS10-1 G→A, R120W, H255Q, R463C, Y108C, IVS6-2A→G)

Aπομόνωση DNA

PCR

Πέψη με περιοριστικά ένζυμα

Αίμα με EDTA

Ινοβλάστες δέρματος

Νόσος Sanfilippo B

(μεταλλαγές:  334del25, 503del10, Y140C, R626X, R297X, H414R, L242P, E446K, G292R, P516L)

Nόσος Krabbe

(πολυμορφισμός 1637T→C

μετάλλαξη 502Τ/del)

Nόσος Pompe:

(μετάλλαξη IVS1-13T→G)

Μεταβολίτες Νόσος Μέθοδος Δείγμα
Αμινοξέα Διαταραχές μεταβολισμού αμινοξέων Ποσοτικός προσδιορισμός με αυτόματο αναλυτή αμινοξέων Ορός, Πλάσμα, Ούρα, ΕΝΥ
Βλεννοπολυσακχαρίτες Βλεννοπολυσακχαριδώσεις

Ποσοτικός προσδιορισμός (Μέθοδος DMB)

Ηλεκτροφόρηση σε 1 και 2 διαστάσεις

Ούρα
Σουλφατίδια

Μεταχρωματική Λευκοδυστροφία

Πολλαπλή έλλειψη σουλφατασών

Ποιοτικός προσδιορισμός με χρωματογραφία λεπτής στιβάδας Ούρα

Λιπαρά Οξέα Πολύ Μακρυάς

Αλυσίδας

Χ-Αδρενολευκοδυστροφία

Διαταραχές βιογένεσης και β-οξείδωσης υπεροξειδιοσωμάτων

Ποσοτικός προσδιορισμός με αέρια χρωματογραφία

Ηπαρινισμένο αίμα

Ινοβλάστες δέρματος

Φυτανικό οξύ

Νόσος Refsum

Διαταραχές βιογένεσης και β-οξείδωσης υπεροξειδιοσωμάτων

Ποσοτικός προσδιορισμός με αέρια χρωματογραφία Ηπαρινισμένο αίμα
Πλασμαλογόνα

Στικτή Χονδροδυσπλασία Ριζομελικού τύπου

Διαταραχές βιογένεσης και β-οξείδωσης υπεροξειδιοσωμάτων

Ποσοτικός προσδιορισμός με αέρια χρωματογραφία Ηπαρινισμένο αίμα
Πολυακόρεστα Λιπαρά οξέα Διαταραχές βιογένεσης και β-οξείδωσης υπεροξειδιοσωμάτων Ποσοτικός προσδιορισμός με αέρια χρωματογραφία Ηπαρινισμένο αίμα
α-L-Ιδουρονιδάση Βλεννοπολυσακχαριδώσεις Ι (Hurler) IS(Scheie) Φθοριομετρικός προσδιορισμός Ηπαρινισμένο αίμα
Αρυλική Σουλφατάση Β Βλεννοπολυσακχαρίδωση VI (Μaroteaux-Lamy) Φωτομετρικός προσδιορισμός Ηπαρινισμένο αίμα
Σουλφατάση της 6-Θειϊκής Ν-ακετυλογαλακτοζαμίνης

 Βλεννοπολυσακχαρίδωση

ΙVA (Morquio A)

Φθοριομετρικός προσδιορισμός Ηπαρινισμένο αίμα
β-Γαλακτοζιδάση

Βλεννοπολυσακχαρίδωση IVB ( MorquioB )

GM1-γαγγλιοσιδώσεις

Γαλακτοσιαλίδωση

Φθοριομετρικός προσδιορισμός

Ηπαρινισμένο αίμα

Ινοβλάστες δέρματος

β-Γλυκουρονιδάση

Βλεννοπολυσακχαρίδωση  VII (Sly)

Νόσος I-Cell

Φθοριομετρικός προσδιορισμός Ηπαρινισμένο αίμα
Ν-Ακετυλ-Γλυκοζαμινιδάση Βλεννοπολυσακχαρίδωση ΙΙΙΒ (Sanfilippo B) Φθοριομετρικός προσδιορισμός Ηπαρινισμένο αίμα
Σουλφατάση του 2-θειϊκού ιδουρονικού Βλεννοπολυσακχαρίδωση ΙΙ (Hunter) Φθοριομετρικός προσδιορισμός Ηπαρινισμένο αίμα
β-Εξοζαμινιδάσες Α,Β

GM2-Γαγγλιοσιδώσεις Ι, ΙΙ

(Νόσος Tay-Sachs,

Νόσος  Sandhoff)

Φθοριομετρικός προσδιορισμός

Ηπαρινισμένο αίμα

Ινοβλάστες δέρματος

β-Εξοζαμινιδάση Α

GM2-Γαγγλιοσίδωση Ι

(Νόσος Tay-Sachs)

Φθοριομετρικός προσδιορισμός

Ηπαρινισμένο αίμα

Ινοβλάστες δέρματος

β-Εξοζαμινιδάση Α

GM2-Γαγγλιοσίδωση ΙΒ

(Νόσος Tay-Sachs Β)

Φθοριομετρικός προσδιορισμός Ηπαρινισμένο αίμα
β-Γλυκοσερεμπροσιδάση ΝόσοςGaucher I, II, III Φθοριομετρικός προσδιορισμός

Ηπαρινισμένο αίμα

Ινοβλάστες δέρματος

Χιτοτριοζιδάση Δείκτης ύπαρξης νόσου Gaucher Φθοριομετρικός προσδιορισμός Ηπαρινισμένο αίμα
Σφιγγομυελινάση Νόσος Niemann Pick A,B Ραδιοϊσοτοπικός προσδιορισμός

Ηπαρινισμένο αίμα

Ινοβλάστες δέρματος

β-Γαλακτοσερεμπροσιδάση Νόσος Krabbe Ραδιοϊσοτοπικός προσδιορισμός Ηπαρινισμένο αίμα
Αρυλική Σουλφατάση Α

Μεταχρωματική Λευκοδυστροφία

Νόσος I-Cell

Φωτομετρικός προσδιορισμός

Ηπαρινισμένο αίμα

Ινοβλάστες δέρματος

α-Φουκοσιδάση α-Φουκοσίδωση Φθοριομετρικός προσδιορισμός

Ηπαρινισμένο αίμα

Ινοβλάστες δέρματος

α-Μαννοσιδάση α-Μαννοσίδωση Φθοριομετρικός προσδιορισμός

Ηπαρινισμένο αίμα

Ινοβλάστες δέρματος

β-Μαννοσιδάση β-Μαννοσίδωση Φωτομετρικός προσδιορισμός Ηπαρινισμένο αίμα
Οξινη Εστεράση

Νόσος Wolman

Nόσος άθροισης εστέρων χοληστερόλης

Φωτομετρικός προσδιορισμός

Ηπαρινισμένο αίμα

Ινοβλάστες δέρματος

Σιαλιδάση

Σιαλίδωση

Γαλακτοσιαλίδωση

Φθοριομετρικός προσδιορισμός Ινοβλάστες δέρματος
Ασπαρτυλογλυκοζαμινιδάση Ασπαρτυλογλυκοζαμινουρία Φθοριομετρικός προσδιορισμός Ηπαρινισμένο αίμα
α-Ν-ακετυλογαλακτοζαμινιδάση Νόσος Schindler Φθοριομετρικός προσδιορισμός Ηπαρινισμένο αίμα
Οξινη α-Γλυκοσιδάση Νόσος Pompe (Γλυκογονίαση ΙΙ) Φθοριομετρικός προσδιορισμός

Ηπαρινισμένο αίμα

Ινοβλάστες δέρματος

Αποξηρ.σταγόνες αίματος

Τριπεπτυλο πεπτιδάση Ι(ΤΡΡ)

Νόσος

Βatten (κλασική  όψιμη βρεφική μορφή CLN2)

Φθοριομετρικός προσδιορισμός Ηπαρινισμένο αίμα
Θειοεστεράση των παλμιτυλο πρωτεϊνών

Νόσος Batten

(βρεφική μορφή, CLN1)

Φθοριομετρικός προσδιορισμός Ηπαρινισμένο αίμα
α-Γαλακτοσιδάση Νόσος Fabry Φθοριομετρικός προσδιορισμός

Ηπαρινισμένο αίμα

Ινοβλάστες δέρματος

Ισοηλεκτρικός Εστιασμός Τρανσφερίνης Συγγενείς Διαταραχές της Γλυκοζυλίωσης Ηλεκτροφόρηση ισοηλεκτρικού εστιασμού Ορός, Πλάσμα
Μοριακή ανάλυση DNA

Νόσος Gaucher

(μεταλλάξεις:  N370S, L444P, D409H, IVS10-1 G→A, R120W, H255Q, R463C, Y108C, IVS6-2A→G)

Aπομόνωση DNA

PCR

Πέψη με περιοριστικά ένζυμα

Αίμα με EDTA

Ινοβλάστες δέρματος

Μοριακή ανάλυση DNA

Νόσος Sanfilippo B

(μεταλλαγές:  334del25, 503del10, Y140C, R626X, R297X, H414R, L242P, E446K, G292R, P516L)

Aπομόνωση DNA

PCR

Πέψη με περιοριστικά ένζυμα

Αίμα με EDTA

Ινοβλάστες δέρματος

Μοριακή ανάλυση DNA

Nόσος Krabbe

(πολυμορφισμός 1637T→C

μετάλλαξη 502Τ/del)

Aπομόνωση DNA

PCR

Πέψη με περιοριστικά ένζυμα

Αίμα με EDTA

Ινοβλάστες δέρματος

Μοριακή ανάλυση DNA

Nόσος Pompe:

(μετάλλαξη IVS1-13T→G)

Aπομόνωση DNA

PCR

Πέψη με περιοριστικά ένζυμα

Αίμα με EDTA

Ινοβλάστες δέρματος