Close
Skip to content

Εργαστηριακές Εξετάσεις Ενζυμολογίας και Κυτταρικής Λειτουργίας

ΜεταβολίτεςΝόσοςΜέθοδοςΔείγμα
ΑμινοξέαΔιαταραχές μεταβολισμού αμινοξέωνΠοσοτικός προσδιορισμός με αυτόματο αναλυτή αμινοξέωνΟρός, Πλάσμα, Ούρα, ΕΝΥ
ΒλεννοπολυσακχαρίτεςΒλεννοπολυσακχαριδώσεις

Ποσοτικός προσδιορισμός (Μέθοδος DMB)

Ηλεκτροφόρηση σε 1 και 2 διαστάσεις

Ούρα
Σουλφατίδια

Μεταχρωματική Λευκοδυστροφία

Πολλαπλή έλλειψη σουλφατασών

Ποιοτικός προσδιορισμός με χρωματογραφία λεπτής στιβάδαςΟύρα

Λιπαρά Οξέα Πολύ Μακρυάς

Αλυσίδας

Χ-Αδρενολευκοδυστροφία

Διαταραχές βιογένεσης και β-οξείδωσης υπεροξειδιοσωμάτων

Ποσοτικός προσδιορισμός με αέρια χρωματογραφία

Ηπαρινισμένο αίμα

Ινοβλάστες δέρματος

Φυτανικό οξύ

Νόσος Refsum

Διαταραχές βιογένεσης και β-οξείδωσης υπεροξειδιοσωμάτων

Ποσοτικός προσδιορισμός με αέρια χρωματογραφίαΗπαρινισμένο αίμα
Πλασμαλογόνα

Στικτή Χονδροδυσπλασία Ριζομελικού τύπου

Διαταραχές βιογένεσης και β-οξείδωσης υπεροξειδιοσωμάτων

Ποσοτικός προσδιορισμός με αέρια χρωματογραφίαΗπαρινισμένο αίμα
Πολυακόρεστα Λιπαρά οξέαΔιαταραχές βιογένεσης και β-οξείδωσης υπεροξειδιοσωμάτωνΠοσοτικός προσδιορισμός με αέρια χρωματογραφίαΗπαρινισμένο αίμα
α-L-ΙδουρονιδάσηΒλεννοπολυσακχαριδώσεις Ι (Hurler) IS(Scheie)Φθοριομετρικός προσδιορισμόςΗπαρινισμένο αίμα
Αρυλική Σουλφατάση ΒΒλεννοπολυσακχαρίδωση VI (Μaroteaux-Lamy)Φωτομετρικός προσδιορισμόςΗπαρινισμένο αίμα
Σουλφατάση της 6-Θειϊκής Ν-ακετυλογαλακτοζαμίνης

 Βλεννοπολυσακχαρίδωση

ΙVA (Morquio A)

Φθοριομετρικός προσδιορισμόςΗπαρινισμένο αίμα
β-Γαλακτοζιδάση

Βλεννοπολυσακχαρίδωση IVB ( MorquioB )

GM1-γαγγλιοσιδώσεις

Γαλακτοσιαλίδωση

Φθοριομετρικός προσδιορισμός

Ηπαρινισμένο αίμα

Ινοβλάστες δέρματος

β-Γλυκουρονιδάση

Βλεννοπολυσακχαρίδωση  VII (Sly)

Νόσος I-Cell

Φθοριομετρικός προσδιορισμόςΗπαρινισμένο αίμα
Ν-Ακετυλ-ΓλυκοζαμινιδάσηΒλεννοπολυσακχαρίδωση ΙΙΙΒ (Sanfilippo B)Φθοριομετρικός προσδιορισμόςΗπαρινισμένο αίμα
Σουλφατάση του 2-θειϊκού ιδουρονικούΒλεννοπολυσακχαρίδωση ΙΙ (Hunter)Φθοριομετρικός προσδιορισμόςΗπαρινισμένο αίμα
β-Εξοζαμινιδάσες Α,Β

GM2-Γαγγλιοσιδώσεις Ι, ΙΙ

(Νόσος Tay-Sachs,

Νόσος  Sandhoff)

Φθοριομετρικός προσδιορισμός

Ηπαρινισμένο αίμα

Ινοβλάστες δέρματος

β-Εξοζαμινιδάση Α

GM2-Γαγγλιοσίδωση Ι

(Νόσος Tay-Sachs)

Φθοριομετρικός προσδιορισμός

Ηπαρινισμένο αίμα

Ινοβλάστες δέρματος

β-Εξοζαμινιδάση Α

GM2-Γαγγλιοσίδωση ΙΒ

(Νόσος Tay-Sachs Β)

Φθοριομετρικός προσδιορισμόςΗπαρινισμένο αίμα
β-ΓλυκοσερεμπροσιδάσηΝόσοςGaucher I, II, IIIΦθοριομετρικός προσδιορισμός

Ηπαρινισμένο αίμα

Ινοβλάστες δέρματος

ΧιτοτριοζιδάσηΔείκτης ύπαρξης νόσου GaucherΦθοριομετρικός προσδιορισμόςΗπαρινισμένο αίμα
ΣφιγγομυελινάσηΝόσος Niemann Pick A,BΡαδιοϊσοτοπικός προσδιορισμός

Ηπαρινισμένο αίμα

Ινοβλάστες δέρματος

β-ΓαλακτοσερεμπροσιδάσηΝόσος KrabbeΡαδιοϊσοτοπικός προσδιορισμόςΗπαρινισμένο αίμα
Αρυλική Σουλφατάση Α

Μεταχρωματική Λευκοδυστροφία

Νόσος I-Cell

Φωτομετρικός προσδιορισμός

Ηπαρινισμένο αίμα

Ινοβλάστες δέρματος

α-Φουκοσιδάσηα-ΦουκοσίδωσηΦθοριομετρικός προσδιορισμός

Ηπαρινισμένο αίμα

Ινοβλάστες δέρματος

α-Μαννοσιδάσηα-ΜαννοσίδωσηΦθοριομετρικός προσδιορισμός

Ηπαρινισμένο αίμα

Ινοβλάστες δέρματος

β-Μαννοσιδάσηβ-ΜαννοσίδωσηΦωτομετρικός προσδιορισμόςΗπαρινισμένο αίμα
Οξινη Εστεράση

Νόσος Wolman

Nόσος άθροισης εστέρων χοληστερόλης

Φωτομετρικός προσδιορισμός

Ηπαρινισμένο αίμα

Ινοβλάστες δέρματος

Σιαλιδάση

Σιαλίδωση

Γαλακτοσιαλίδωση

Φθοριομετρικός προσδιορισμόςΙνοβλάστες δέρματος
ΑσπαρτυλογλυκοζαμινιδάσηΑσπαρτυλογλυκοζαμινουρίαΦθοριομετρικός προσδιορισμόςΗπαρινισμένο αίμα
α-Ν-ακετυλογαλακτοζαμινιδάσηΝόσος SchindlerΦθοριομετρικός προσδιορισμόςΗπαρινισμένο αίμα
Οξινη α-ΓλυκοσιδάσηΝόσος Pompe (Γλυκογονίαση ΙΙ)Φθοριομετρικός προσδιορισμός

Ηπαρινισμένο αίμα

Ινοβλάστες δέρματος

Αποξηρ.σταγόνες αίματος

Τριπεπτυλο πεπτιδάση Ι(ΤΡΡ)

Νόσος

Βatten (κλασική  όψιμη βρεφική μορφή CLN2)

Φθοριομετρικός προσδιορισμόςΗπαρινισμένο αίμα
Θειοεστεράση των παλμιτυλο πρωτεϊνών

Νόσος Batten

(βρεφική μορφή, CLN1)

Φθοριομετρικός προσδιορισμόςΗπαρινισμένο αίμα
α-ΓαλακτοσιδάσηΝόσος FabryΦθοριομετρικός προσδιορισμός

Ηπαρινισμένο αίμα

Ινοβλάστες δέρματος

Ισοηλεκτρικός Εστιασμός ΤρανσφερίνηςΣυγγενείς Διαταραχές της ΓλυκοζυλίωσηςΗλεκτροφόρηση ισοηλεκτρικού εστιασμούΟρός, Πλάσμα
Μοριακή ανάλυση DNA

Νόσος Gaucher

(μεταλλάξεις:  N370S, L444P, D409H, IVS10-1 G→A, R120W, H255Q, R463C, Y108C, IVS6-2A→G)

Aπομόνωση DNA

PCR

Πέψη με περιοριστικά ένζυμα

Αίμα με EDTA

Ινοβλάστες δέρματος

Νόσος Sanfilippo B

(μεταλλαγές:  334del25, 503del10, Y140C, R626X, R297X, H414R, L242P, E446K, G292R, P516L)

Nόσος Krabbe

(πολυμορφισμός 1637T→C

μετάλλαξη 502Τ/del)

Nόσος Pompe:

(μετάλλαξη IVS1-13T→G)

ΜεταβολίτεςΝόσοςΜέθοδοςΔείγμα
ΑμινοξέαΔιαταραχές μεταβολισμού αμινοξέωνΠοσοτικός προσδιορισμός με αυτόματο αναλυτή αμινοξέωνΟρός, Πλάσμα, Ούρα, ΕΝΥ
ΒλεννοπολυσακχαρίτεςΒλεννοπολυσακχαριδώσεις

Ποσοτικός προσδιορισμός (Μέθοδος DMB)

Ηλεκτροφόρηση σε 1 και 2 διαστάσεις

Ούρα
Σουλφατίδια

Μεταχρωματική Λευκοδυστροφία

Πολλαπλή έλλειψη σουλφατασών

Ποιοτικός προσδιορισμός με χρωματογραφία λεπτής στιβάδαςΟύρα

Λιπαρά Οξέα Πολύ Μακρυάς

Αλυσίδας

Χ-Αδρενολευκοδυστροφία

Διαταραχές βιογένεσης και β-οξείδωσης υπεροξειδιοσωμάτων

Ποσοτικός προσδιορισμός με αέρια χρωματογραφία

Ηπαρινισμένο αίμα

Ινοβλάστες δέρματος

Φυτανικό οξύ

Νόσος Refsum

Διαταραχές βιογένεσης και β-οξείδωσης υπεροξειδιοσωμάτων

Ποσοτικός προσδιορισμός με αέρια χρωματογραφίαΗπαρινισμένο αίμα
Πλασμαλογόνα

Στικτή Χονδροδυσπλασία Ριζομελικού τύπου

Διαταραχές βιογένεσης και β-οξείδωσης υπεροξειδιοσωμάτων

Ποσοτικός προσδιορισμός με αέρια χρωματογραφίαΗπαρινισμένο αίμα
Πολυακόρεστα Λιπαρά οξέαΔιαταραχές βιογένεσης και β-οξείδωσης υπεροξειδιοσωμάτωνΠοσοτικός προσδιορισμός με αέρια χρωματογραφίαΗπαρινισμένο αίμα
α-L-ΙδουρονιδάσηΒλεννοπολυσακχαριδώσεις Ι (Hurler) IS(Scheie)Φθοριομετρικός προσδιορισμόςΗπαρινισμένο αίμα
Αρυλική Σουλφατάση ΒΒλεννοπολυσακχαρίδωση VI (Μaroteaux-Lamy)Φωτομετρικός προσδιορισμόςΗπαρινισμένο αίμα
Σουλφατάση της 6-Θειϊκής Ν-ακετυλογαλακτοζαμίνης

 Βλεννοπολυσακχαρίδωση

ΙVA (Morquio A)

Φθοριομετρικός προσδιορισμόςΗπαρινισμένο αίμα
β-Γαλακτοζιδάση

Βλεννοπολυσακχαρίδωση IVB ( MorquioB )

GM1-γαγγλιοσιδώσεις

Γαλακτοσιαλίδωση

Φθοριομετρικός προσδιορισμός

Ηπαρινισμένο αίμα

Ινοβλάστες δέρματος

β-Γλυκουρονιδάση

Βλεννοπολυσακχαρίδωση  VII (Sly)

Νόσος I-Cell

Φθοριομετρικός προσδιορισμόςΗπαρινισμένο αίμα
Ν-Ακετυλ-ΓλυκοζαμινιδάσηΒλεννοπολυσακχαρίδωση ΙΙΙΒ (Sanfilippo B)Φθοριομετρικός προσδιορισμόςΗπαρινισμένο αίμα
Σουλφατάση του 2-θειϊκού ιδουρονικούΒλεννοπολυσακχαρίδωση ΙΙ (Hunter)Φθοριομετρικός προσδιορισμόςΗπαρινισμένο αίμα
β-Εξοζαμινιδάσες Α,Β

GM2-Γαγγλιοσιδώσεις Ι, ΙΙ

(Νόσος Tay-Sachs,

Νόσος  Sandhoff)

Φθοριομετρικός προσδιορισμός

Ηπαρινισμένο αίμα

Ινοβλάστες δέρματος

β-Εξοζαμινιδάση Α

GM2-Γαγγλιοσίδωση Ι

(Νόσος Tay-Sachs)

Φθοριομετρικός προσδιορισμός

Ηπαρινισμένο αίμα

Ινοβλάστες δέρματος

β-Εξοζαμινιδάση Α

GM2-Γαγγλιοσίδωση ΙΒ

(Νόσος Tay-Sachs Β)

Φθοριομετρικός προσδιορισμόςΗπαρινισμένο αίμα
β-ΓλυκοσερεμπροσιδάσηΝόσοςGaucher I, II, IIIΦθοριομετρικός προσδιορισμός

Ηπαρινισμένο αίμα

Ινοβλάστες δέρματος

ΧιτοτριοζιδάσηΔείκτης ύπαρξης νόσου GaucherΦθοριομετρικός προσδιορισμόςΗπαρινισμένο αίμα
ΣφιγγομυελινάσηΝόσος Niemann Pick A,BΡαδιοϊσοτοπικός προσδιορισμός

Ηπαρινισμένο αίμα

Ινοβλάστες δέρματος

β-ΓαλακτοσερεμπροσιδάσηΝόσος KrabbeΡαδιοϊσοτοπικός προσδιορισμόςΗπαρινισμένο αίμα
Αρυλική Σουλφατάση Α

Μεταχρωματική Λευκοδυστροφία

Νόσος I-Cell

Φωτομετρικός προσδιορισμός

Ηπαρινισμένο αίμα

Ινοβλάστες δέρματος

α-Φουκοσιδάσηα-ΦουκοσίδωσηΦθοριομετρικός προσδιορισμός

Ηπαρινισμένο αίμα

Ινοβλάστες δέρματος

α-Μαννοσιδάσηα-ΜαννοσίδωσηΦθοριομετρικός προσδιορισμός

Ηπαρινισμένο αίμα

Ινοβλάστες δέρματος

β-Μαννοσιδάσηβ-ΜαννοσίδωσηΦωτομετρικός προσδιορισμόςΗπαρινισμένο αίμα
Οξινη Εστεράση

Νόσος Wolman

Nόσος άθροισης εστέρων χοληστερόλης

Φωτομετρικός προσδιορισμός

Ηπαρινισμένο αίμα

Ινοβλάστες δέρματος

Σιαλιδάση

Σιαλίδωση

Γαλακτοσιαλίδωση

Φθοριομετρικός προσδιορισμόςΙνοβλάστες δέρματος
ΑσπαρτυλογλυκοζαμινιδάσηΑσπαρτυλογλυκοζαμινουρίαΦθοριομετρικός προσδιορισμόςΗπαρινισμένο αίμα
α-Ν-ακετυλογαλακτοζαμινιδάσηΝόσος SchindlerΦθοριομετρικός προσδιορισμόςΗπαρινισμένο αίμα
Οξινη α-ΓλυκοσιδάσηΝόσος Pompe (Γλυκογονίαση ΙΙ)Φθοριομετρικός προσδιορισμός

Ηπαρινισμένο αίμα

Ινοβλάστες δέρματος

Αποξηρ.σταγόνες αίματος

Τριπεπτυλο πεπτιδάση Ι(ΤΡΡ)

Νόσος

Βatten (κλασική  όψιμη βρεφική μορφή CLN2)

Φθοριομετρικός προσδιορισμόςΗπαρινισμένο αίμα
Θειοεστεράση των παλμιτυλο πρωτεϊνών

Νόσος Batten

(βρεφική μορφή, CLN1)

Φθοριομετρικός προσδιορισμόςΗπαρινισμένο αίμα
α-ΓαλακτοσιδάσηΝόσος FabryΦθοριομετρικός προσδιορισμός

Ηπαρινισμένο αίμα

Ινοβλάστες δέρματος

Ισοηλεκτρικός Εστιασμός ΤρανσφερίνηςΣυγγενείς Διαταραχές της ΓλυκοζυλίωσηςΗλεκτροφόρηση ισοηλεκτρικού εστιασμούΟρός, Πλάσμα
Μοριακή ανάλυση DNA

Νόσος Gaucher

(μεταλλάξεις:  N370S, L444P, D409H, IVS10-1 G→A, R120W, H255Q, R463C, Y108C, IVS6-2A→G)

Aπομόνωση DNA

PCR

Πέψη με περιοριστικά ένζυμα

Αίμα με EDTA

Ινοβλάστες δέρματος

Μοριακή ανάλυση DNA

Νόσος Sanfilippo B

(μεταλλαγές:  334del25, 503del10, Y140C, R626X, R297X, H414R, L242P, E446K, G292R, P516L)

Aπομόνωση DNA

PCR

Πέψη με περιοριστικά ένζυμα

Αίμα με EDTA

Ινοβλάστες δέρματος

Μοριακή ανάλυση DNA

Nόσος Krabbe

(πολυμορφισμός 1637T→C

μετάλλαξη 502Τ/del)

Aπομόνωση DNA

PCR

Πέψη με περιοριστικά ένζυμα

Αίμα με EDTA

Ινοβλάστες δέρματος

Μοριακή ανάλυση DNA

Nόσος Pompe:

(μετάλλαξη IVS1-13T→G)

Aπομόνωση DNA

PCR

Πέψη με περιοριστικά ένζυμα

Αίμα με EDTA

Ινοβλάστες δέρματος