Τομέας Νοσημάτων Μεταβολισμού Οστών και Μεταβολισμού Μετάλλων
Ο Τομέας μας ειδικεύεται στη διάγνωση και θεραπεία της οστεοπενίας και της οστεοπόρωσης, της ραχίτιδας (έλλειψη βιταμίνης D ή γενετικής αιτιολογίας), καθώς και στην διαχείριση άλλων διαταραχών που επηρεάζουν τη σκελετική υγεία και τον οστικό μεταβολισμό σε νεογνά, βρέφη, παιδιά κι εφήβους.
Μάθε περισσότερα για τον Τομέα μας
Ο Τομέας μας έχει ειδική ενασχόληση με την παθολογία του οστού σε όλο το φάσμα της παιδικής ηλικίας (0-18 ετών). Διερευνώνται περιστατικά ραχίτιδας, οστεοπενίας, οστεοπόρωσης και σπανίων νοσημάτων του σκελετού.
Το προσωπικό μας συνεργάζεται με όλες τις υποειδικότητες της Παιδιατρικήςαλλά και άλλους επαγγελματίες υγείας, προκειμένου να καταρτιστεί εξατομικευμένο σχέδιο διάγνωσης, θεραπείας και παρακολούθησης των ασθενών.
Βασική μας επιδίωξη είναι η φροντίδα με επίκεντρο τον ασθενή και την οικογένειά του, γι’αυτό γίνεται προσπάθεια σφαιρικής εκτίμησης του ασθενούς (κλινικής, εργαστηριακής και απεικονιστικής) ιδανικά την ίδια μέρα, προς ελαχιστοποίηση της ταλαιπωρίας του μικρού ασθενούς και της οικογένειάς του.
Παράλληλα, ενημερώνεται ο παραπέμπων ιατρός, ώστε να διασφαλίζεται η καλύτερη δυνατή επικοινωνία μεταξύ των ειδικών. Στο ίδιο πλαίσιο, ο Τομέας μας έχει συνεργασία για τη μετάβαση από την παιδική ηλικία στην ενηλικίωση με δομές υγείας ενηλίκων.
Νοσήματα Ειδικού Ενδιαφέροντος για τον Τομέα μας
Ο Τομέας μας έχει ειδική ενασχόληση με την παθολογία του οστού σε όλο το φάσμα της παιδικής ηλικίας (0-18 ετών). Διερευνώνται περιστατικά ραχίτιδας, οστεοπενίας, οστεοπόρωσης και σπανίων νοσημάτων του σκελετού.
Το προσωπικό μας συνεργάζεται με όλες τις υποειδικότητες της Παιδιατρικήςαλλά και άλλους επαγγελματίες υγείας, προκειμένου να καταρτιστεί εξατομικευμένο σχέδιο διάγνωσης, θεραπείας και παρακολούθησης των ασθενών. Βασική μας επιδίωξη είναι η φροντίδα με επίκεντρο τον ασθενή και την οικογένειά του, γι’αυτό γίνεται προσπάθεια σφαιρικής εκτίμησης του ασθενούς (κλινικής, εργαστηριακής και απεικονιστικής) ιδανικά την ίδια μέρα, προς ελαχιστοποίηση της ταλαιπωρίας του μικρού ασθενούς και της οικογένειάς του.
Παράλληλα, ενημερώνεται ο παραπέμπων ιατρός, ώστε να διασφαλίζεται η καλύτερη δυνατή επικοινωνία μεταξύ των ειδικών. Στο ίδιο πλαίσιο, ο Τομέας μας έχει συνεργασία για τη μετάβαση από την παιδική ηλικία στην ενηλικίωση με δομές υγείας ενηλίκων.
- Ραχίτιδα (σιτιογενής, λόγω έλλειψης βιταμίνης Dή ανθεκτική, γενετικής αιτιολογίας)
- Διαταραχές του μεταβολισμού ασβεστίου και φωσφόρου, πχ φυλοσύνδετη υποφωσφαταιμική ραχίτιδα (XLH)
- Οστεοπενία της προωρότητας
- Νεφρική οστεοδυστροφία
- Υποφωσφατασία
- Οστεοπέτρωση
- Ατελής οστεογένεση και άλλες, σπανιότερες μορφές οστεοπόρωσης γενετικής αιτιολογίας
- Δευτεροπαθής οστεοπόρωση ή χαμηλή οστική πυκνότητα, στα πλαίσια χρονίων νοσημάτων. Ενδεικτικά αναφέρονται τα παρακάτω νοσήματα:
- Διατροφικές διαταραχές, πχ ψυχογενής ανορεξία
- Νόσος Crohn, ελκώδης κολίτιδα, κοιλιοκάκη
- Χρόνια λήψη συστηματικών κορτικοστεροειδών, πχ ρευματοειδής αρθρίτιδα, νεφρωσικό σύνδρομο
- Υπερασβεστιουρία, νεφρολιθίαση
- Φαινυλοκετονουρία, γαλακτοζαιμία και άλλες ενδογενείς διαταραχές του μεταβολισμού
- Χρόνια ακινητοποίηση, πχ παιδιά με αναπηρία, μυική δυστροφία Duchenne, βαριά μυασθένεια
- Παιδικός καρκίνος
- Σύνδρομα ή άλλες καταστάσεις με συμμετοχή του σκελετού, πχ σ. Marfan, νευροϊνωμάτωση, σ. Prader-Willi, σ. Loweκλπ
- Εξωτερικό ιατρείο διαταραχών οστικού μεταβολισμού (παιδιατρική εκτίμηση), με εμπειρία σε θεραπείες στοχευμένες για το οστό, πχ διφωσφονικά
- Εργαστήριο δεικτών οστικού μεταβολισμού και οξαλικών/κιτρικών ούρων (Για περισσότερες πληροφορίες πατήστε εδώ)
- Οστική πυκνομετρία (μέθοδος DXA, παιδιατρικό λογισμικό), για μέτρηση της οστικής πυκνότητας (και λιπομέτρηση σε επιλεγμένα περιστατικά) (Για περισσότερες πληροφορίες πατήστε εδώ)
- Ψηφιακή ακτινομετρία (μέθοδος DXR, Digital Xray Radiogrammetry) για εκτίμηση οστεοπενίας/οστεοπόρωσης σε παιδιά που δεν μπορούν να υποβληθούν σε DXA λόγω σπονδυλοδεσίας, ηλικίας <5 ετών ή μη συνεργασίαςπχ επί αυτισμού (Για περισσότερες πληροφορίες πατήστε εδώ)
Ο Τομέας μας έχει παράδοση δεκαετιών στην έρευνα του μεταβολισμού των οστών στα παιδιά, όπως προκύπτει από τα ερευνητικά πρωτόκολλαπου υλοποιούνται διαχρονικά στο Ινστιτούτο Υγείας του Παιδιού.
Τα τρέχοντα ερευνητικά πρωτόκολλα αφορούν τα παρακάτω πεδία:
- Την επίπτωση των πρωτοπαθών διαταραχών του μεταβολισμού των οστών στην υγεία των δοντιών
- Την επίπτωση του romosozumab στην οστική πυκνότητα παιδιών με ατελή οστεογένεση
- Τη σωματοποίηση του άγχους και τον βαθμό αυτοεκτίμησης των παιδιών με ατελή οστεογένεση
- Την αποτύπωση της σκελετικής υγείας των παιδιών με καρκίνο
- Καταγραφή σιτιογενούς ραχίτιδας σε μετακινούμενους πληθυσμούς και μέτρηση των μεταβολιτών της βιταμίνης D
- ENDO ERN ενηλίκων (Λαϊκό Νοσοκομείο): Ένταξη του ΤΝΜΟ και ΜΜ στη βασική επιστημονική ομάδα για τα σπάνια νοσήματα του μεταβολισμού ασβεστίου, αναφορικά με τη διαδικασία μετάβασης σε δομές ενηλίκων (transition). Στο ίδιο πλαίσιο συνεργασίας παραπέμπονται για έλεγχο στο Λαϊκό νοσοκομείο οι γονείς των παιδιών με σιτιογενή ραχίτιδα που παρακολουθούνται στο ΙΥΠ.
- ENDO ERN Παίδων (Νοσοκομείο Παίδων «Αγία Σοφία»): Ένταξη του ΤΝΜΟ και ΜΜ στη βασική επιστημονική ομάδα για τα σπάνια νοσήματα του μεταβολισμού ασβεστίου και του φωσφόρου. Στα πλαίσια της συνεργασίας αυτής, πραγματοποιείται joint clinic για διαταραχές των οστών, στην οποία μετέχουν δύο παιδίατροι, ένας παιδοενδοκρινολόγος και ένας ιατρός-ακτινοδιαγνώστης. Στο εν λόγω εξωτερικό ιατρείο αξιολογήθηκαν 33 πολύπλοκα περιστατικά εντός του 2023, για αρκετά από τα οποία αποφασίστηκε η έναρξη ειδικής αντιοστεοπορωτικής αγωγής, στα πλαίσια νοσηλείας. Eνδεικτικά αναφέρονται διαγνώσεις όπως: ψευδορευματοειδής δυσπλασία, σ.GLASS, βλεννολιπίδωση τύπου ΙΙ, σ.Fanconi-Bieckel, υποφωσφαταιμική ραχίτιδα, οστεοπόρωση LRP5, αχονδροπλασία, σύνδρομο βραχέος εντέρου με δευτεροπαθή οστεοπόρωση, μυική δυστροφία Duchenne, μυελοβλάστωμα με δευτεροπαθή οστεοπόρωση κλπ.
- Συνεργασία με το Ερευνητικό Ινστιτούτο Karolinska της Στοκχόλμης (υπεύθυνη: Καθ. Ο.Makitie), για τον γονιδιακό έλεγχο περιστατικών πρωτοπαθούς οστεοπόρωσης που ΔΕΝ οφείλονται σε μεταλλάξεις των γονιδίων COL1A1, COL1A Το 2023 παραπέμφθηκαν προς διερεύνηση δύο περιστατικά πρωτοπαθούς οστεοπόρωσης και τα αποτελέσματα του WGS αναμένονται.
- Τηλεδιάσκεψη με το Royal National Orthopaedic Hospital (London, UK) και το Great Ormond Street Hospital (London, UK), για δύο ιδιαιτέρως πολύπλοκα περιστατικά (μετακτινικές σπονδυλικές βλάβες σε ογκολογικό ασθενή και ασθενής με γιγαντοκυτταρικές βλάβες γνάθων), αναφορικά με τις θεραπευτικές επιλογές και τον τρόπο παρακολούθησης.
- Συμμετοχή της Διευθύντριας του Τομέα στις δραστηριότητες της Βρετανικής Ομάδας Εργασίας για τα οστά των παιδιών και των εφήβων, του Βρετανικού Κολλεγίου Παιδιατρικής, ως πλήρες μέλος, ως Fellow του RCPCH. Στα πλαίσια των συναντήσεων της ομάδας, συζητούνται ερευνητικά πρωτόκολλα, συνεργασίες και ιδιαιτέρως πολύπλοκα περιστατικά, ως προς τη διάγνωση και τη θεραπευτική τους προσέγγιση.
- Kλινική μετάβασης (transition clinic)για πρωτοπαθείς οστικές διαταραχές, σε συνεργασία με το Ερευνητικό Εργαστήριο μυοσκελετικών παθήσεων του νοσοκομείου ΚΑΤ.
- Galactosaemia Registry (GalNet): Ο Τομέας συμμετέχει στο δίκτυο GalNet για θέματα οστικού μεταβολισμού και σύστασης σώματος.
Tα Νέα μας
Ο Τομέας μας συμμετείχε με διαλέξεις στα παρακάτω συνέδρια:
- Η συμβολή του Τομέα Νοσημάτων Μεταβολισμού Οστών και Μετάλλων του ΙΥΠ στις σπάνιες παθήσεις των οστών. Λαϊκό νοσοκομείο, εγκαίνια ERN BOND, 2023
- Επώδυνα σπονδυλικά κατάγματα σε παιδί ηλικίας 12 ετών. Παρουσίαση περιστατικού LRP5 οστεοπόρωσης. Θερινό σχολείο ΕΕΜΜΟ, Ερέτρια, 2023
- Παγκόσμια ημέρα σπανίων παθήσεων. Ο ρόλος του ΤΝΜΟ και ΜΜ στη διερεύνηση και θεραπεία των σπανίων νοσημάτων του σκελετού. Ίδρυμα Σ.Νιάρχος, εκδήλωση ΙΥΠ, 2023
- Οστεοπενία και οστεοπόρωση στην κυστική ίνωση. Ημερίδα ΙΝΚ νοσοκομείου Παίδων «Αγία Σοφία», Caravel, Μάρτιος 2023
- Βιβλιογραφική ενημέρωση ΕΕΜΜΟ, Πήλιο, Μάρτιος 2022. «Υποφωσφατασία: Παθοφυσιολογία και κλινικές εκδηλώσεις»
- 30ο Παγκρήτιο Πανεπιστημιακό Παιδιατρικό Συμπόσιο, Ηράκλειο, Απρίλιος 2022. «Ενδογενείς διαταραχές του μεταβολισμού και οστά»
- British Paediatric and Adolescent Bone Group (ΒPABG) RCPCH UK, virtual meeting May 2022. Παρουσίαση περιστατικού με σύνδρομο Winchester
- 2nd AFCB-EFLM conference: Laboratory Medicine for Mobile Societies in our area, Ηράκλειο Κρήτης, Οκτώβριος 2022. Εναρκτήρια ομιλία: «Testing for malnutrition and skeletal health in children of refugees and immigrants»
- 29ο Πανελλήνιο συνέδριο ΕΕΜΜΟ, Ηράκλειο, Νοέμβριος 2022. «Κατευθυντήριες οδηγίες σκελετικής υγείας στη μυική δυστροφία Duchenne» (προεδρείο και εισήγηση)
Αναρτημένες ανακοινώσεις του Τομέα μας σε συνέδρια για την υγεία των οστών:
- Γραβιά ΑΠ, Τσολάκης Α, Δουλγεράκη Α. Ορθοδοντικά προβλήματα σε παιδιά και εφήβους με Ατελή Οστεογένεση: Διάγνωση και Θεραπεία. 26ο συνέδριο Ορθοδοντικής Εταιρείας Ελλάδας, Θεσσαλονίκη, 2023
- Λυγερού Ι, Παπαδοπούλου Ε, Μανιαδάκη Η, Παρασκάκης Ε, Γωνιωτάκης Ι, Δουλγεράκη Α, Γαλανάκης Ε. Ατελής Οστεογένεση: η εμπειρία ενός κέντρου. 35ο Παγκρήτιο Παιδιατρικό συνέδριο, 2023
- Λυγερού Ι, Παπαδοπούλου Ε, Μανιαδάκη Η, Γωνιωτάκης Ι, Δημητρίου Ρ, Δουλγεράκη Α, Χριστοπούλου Γ, Γαλανάκης Ε. Περιγραφή ασθενούς με σύνδρομο οστεοπόρωσης-ψευδογλοιώματος. 35ο Παγκρήτιο Παιδιατρικό συνέδριο, 2023
- Costantini A, Wang F, Turan S, Legebeke J, Doulgeraki A, Tournis S, Mäkitie O. An international project on osteogenesis imperfecta and early-onset osteoporosis: novel families with pathogenic variants in PLS3 and ΕSPE conference, Hague, 2023
- Statha E, Vlachopapadopoulou E, Doulgeraki A et al. Case report of an 18-month child with profound osteopenia, hypotonia, respiratory distress and RSV bronchiolitis, on a background of vitamin D dependent rickets type 1 (VDDRI): Acute management and 6 months follow-up. ΕSPE conference, Hague, 2023
- Μπονατάκη Μ, Δουλγεράκη Α, Βλαχοπαπαδοπούλου Ε. Presentation of a case with LRP5 osteoporosis. ESPE bone school, Serbia, 2023
- Δουλγεράκη Α, Βλαχοπαπαδοπούλου Ε, Παλτόγλου Γ, Φρυσίρα Ε και συν: Boy with hereditary VDDR1A, Hormones Symposium, Πανελλήνιο συνέδριο Ελληνικής Ενδοκρινολογικής Εταιρείας, 2023
- Δουλγεράκη Α, Βλαχοπαπαδοπούλου Ε, Μπονατάκη Μ και συν: Επώδυνα σπονδυλικά κατάγματα σε αγόρι 12 ετών, Πανελλήνιο Ενδοκρινολογικό συνέδριο 2023
- Δουλγεράκη Α, Σταθά Ε, Βλαχοπαπαδοπούλου Ε και συν: «Νήπιο άρρεν με εκσεσημασμένη οστεοπενία, υποτονία και αναπνευστική δυσχέρεια από RSV βρογχιολίτιδα σε έδαφος κληρονομικής ραχίτιδας τύπου Ι (VDDRI): Αντιμετώπιση και παρακολούθηση εξαμήνου», Πανελλήνιο συνέδριο Παιδικής κι Εφηβικής Ενδοκρινολογίας, 2023
- 60th ΕSPE annual conference, Rome 2022: Vlachopapadopoulou E, Bonataki M, Doulgeraki A, Polyzois G, Athanasopoulou H et al. “Successful treatment with zoledronic acid in a 13y old boy with corticosteroid-induced osteoporosis after hematopoietic stem cell transplantation (HSCT)»
- 21ο Πανελλήνιο συνέδριο Περιγεννητικής Ιατρικής, Αθήνα, 2022: Mαρκοπούλου Π, Κουτρούμπα Α, Πολυζώης Γ, Δουλγεράκη Α και συν: «Επίδραση της προωρότητας στη σκελετική υγεία παιδιών προεφηβικής ηλικίας»
- 14o Παγκόσμιο συνέδριο Ατελούς Οστεογένεσης, Sheffield, UK, 2022
- Doulgeraki A, Galli-Tsinopoulou A, Vlachopapadopoulou E et al. «Significant modifiable risk factors for bone health in patients with osteogenesis imperfecta; the importance of lateral thinking»
- Doulgeraki A, Agouropoulos A, Gatzogianni M et al. «Effect of bisphosphonate treatment on oral health status of children and adolescents with osteogenesis imperfecta»
Άλλες δραστηριότητες του Τομέα μας
- Osteogenesis Imperfecta Foundation (OIF) ECHO clinical seminars, USA
- Ο ρόλος των δεικτών οστικού μεταβολισμού στις σπάνιες παθήσεις των οστών στα παιδιά (Μάρτιος 2023)
- Τα σπονδυλικά κατάγματα στην παιδική ηλικία (Μάιος 2023)
- Νέες θεραπείες για τις σπάνιες παθήσεις των οστών (Οκτώβριος 2023)
- Αχονδροπλασία (Δεκέμβριος 2023)
- Virtual meeting on hypophosphatasia, Alexion (Ιανουάριος 2023)
- Εαρινό Virtual meeting of the SDG (Skeletal Dysplasia Group, UK), Μάρτιος 2023
- Φθινοπωρινό Virtual meeting of the SDG (Skeletal Dysplasia Group, UK), Νοέμβριος 2023
- Προσυμπτωματικός νεογνικός έλεγχος για ενδογενή μεταβολικά νοσήματα, Χωρέμειο, Νοέμβριος 2023
- ERN-ITHACA Webinar: “Guidelines from start to finish, an overview of the methodology”, Hopital Debre, Paris, France, Νοέμβριος 2023
- Προεδρείο σε στρογγυλή τράπεζα για τον μεταβολισμό των οστών, 8ο Πανελλήνιο συνέδριο παιδικής κι εφηβικής παχυσαρκίας, Αθήνα, Οκτώβριος 2023
- ISCBH winter webinar “newer treatments in rare bone disease”, Δεκέμβριος 2023
- Virtual BPABG spring meeting (British Paediatric and Adolescent Bone and Growth Group, UK), Απρίλιος 2023
- Ημερίδα Παιδοδοντίας ΕΚΠΑ, Αθήνα, Οκτώβριος 2023
- Ημερίδα μητρικού θηλασμού ΙΥΠ/πρόγραμμα ΑΛΚΥΟΝΗ, μουσείο Γουλανδρή, Αθήνα, Δεκέμβριος 2023
- Μαθήματα σε κλινικές
- Πρωτοπαθείς διαταραχές επιμετάλλωσης των οστών:
Ραχίτιδες γενετικής αιτιολογίας και Υποφωσφατασία. Κλινική Ορθοδοντικής ΕΚΠΑ, Οδοντιατρική σχολή, 2023 - Ενδογενείς διαταραχές του μεταβολισμού και οστά: παρουσίαση περιστατικών. Ερευνητικό εργαστήριο μυοσκελετικών παθήσεων, νοσοκομείο ΚΑΤ, Μάρτιος 2023