Τομέας Νοσημάτων Μεταβολισμού Οστών και Μεταβολισμού Μετάλλων
Ο Τομέας μας ειδικεύεται στη διάγνωση και θεραπεία της οστεοπενίας και της οστεοπόρωσης, της ραχίτιδας (έλλειψη βιταμίνης D ή γενετικής αιτιολογίας), καθώς και στην διαχείριση άλλων διαταραχών που επηρεάζουν τη σκελετική υγεία και τον οστικό μεταβολισμό σε νεογνά, βρέφη, παιδιά κι εφήβους.
Μάθε περισσότερα για τον Τομέα μας
Ο Τομέας μας έχει ειδική ενασχόληση με την παθολογία του οστού σε όλο το φάσμα της παιδικής ηλικίας (0-18 ετών). Διερευνώνται περιστατικά ραχίτιδας, οστεοπενίας, οστεοπόρωσης και σπανίων νοσημάτων του σκελετού.
Το προσωπικό μας συνεργάζεται με όλες τις υποειδικότητες της Παιδιατρικήςαλλά και άλλους επαγγελματίες υγείας, προκειμένου να καταρτιστεί εξατομικευμένο σχέδιο διάγνωσης, θεραπείας και παρακολούθησης των ασθενών.
Βασική μας επιδίωξη είναι η φροντίδα με επίκεντρο τον ασθενή και την οικογένειά του, γι’αυτό γίνεται προσπάθεια σφαιρικής εκτίμησης του ασθενούς (κλινικής, εργαστηριακής και απεικονιστικής) ιδανικά την ίδια μέρα, προς ελαχιστοποίηση της ταλαιπωρίας του μικρού ασθενούς και της οικογένειάς του.
Παράλληλα, ενημερώνεται ο παραπέμπων ιατρός, ώστε να διασφαλίζεται η καλύτερη δυνατή επικοινωνία μεταξύ των ειδικών. Στο ίδιο πλαίσιο, ο Τομέας μας έχει συνεργασία για τη μετάβαση από την παιδική ηλικία στην ενηλικίωση με δομές υγείας ενηλίκων.
Νοσήματα Ειδικού Ενδιαφέροντος για τον Τομέα μας
Ο Τομέας μας έχει ειδική ενασχόληση με την παθολογία του οστού σε όλο το φάσμα της παιδικής ηλικίας (0-18 ετών). Διερευνώνται περιστατικά ραχίτιδας, οστεοπενίας, οστεοπόρωσης και σπανίων νοσημάτων του σκελετού.
Το προσωπικό μας συνεργάζεται με όλες τις υποειδικότητες της Παιδιατρικήςαλλά και άλλους επαγγελματίες υγείας, προκειμένου να καταρτιστεί εξατομικευμένο σχέδιο διάγνωσης, θεραπείας και παρακολούθησης των ασθενών. Βασική μας επιδίωξη είναι η φροντίδα με επίκεντρο τον ασθενή και την οικογένειά του, γι’αυτό γίνεται προσπάθεια σφαιρικής εκτίμησης του ασθενούς (κλινικής, εργαστηριακής και απεικονιστικής) ιδανικά την ίδια μέρα, προς ελαχιστοποίηση της ταλαιπωρίας του μικρού ασθενούς και της οικογένειάς του.
Παράλληλα, ενημερώνεται ο παραπέμπων ιατρός, ώστε να διασφαλίζεται η καλύτερη δυνατή επικοινωνία μεταξύ των ειδικών. Στο ίδιο πλαίσιο, ο Τομέας μας έχει συνεργασία για τη μετάβαση από την παιδική ηλικία στην ενηλικίωση με δομές υγείας ενηλίκων.
- Ραχίτιδα (σιτιογενής, λόγω έλλειψης βιταμίνης Dή ανθεκτική, γενετικής αιτιολογίας)
- Διαταραχές του μεταβολισμού ασβεστίου και φωσφόρου, πχ φυλοσύνδετη υποφωσφαταιμική ραχίτιδα (XLH)
- Οστεοπενία της προωρότητας
- Νεφρική οστεοδυστροφία
- Υποφωσφατασία
- Οστεοπέτρωση
- Ατελής οστεογένεση και άλλες, σπανιότερες μορφές οστεοπόρωσης γενετικής αιτιολογίας
- Δευτεροπαθής οστεοπόρωση ή χαμηλή οστική πυκνότητα, στα πλαίσια χρονίων νοσημάτων. Ενδεικτικά αναφέρονται τα παρακάτω νοσήματα:
- Διατροφικές διαταραχές, πχ ψυχογενής ανορεξία
- Νόσος Crohn, ελκώδης κολίτιδα, κοιλιοκάκη
- Χρόνια λήψη συστηματικών κορτικοστεροειδών, πχ ρευματοειδής αρθρίτιδα, νεφρωσικό σύνδρομο
- Υπερασβεστιουρία, νεφρολιθίαση
- Φαινυλοκετονουρία, γαλακτοζαιμία και άλλες ενδογενείς διαταραχές του μεταβολισμού
- Χρόνια ακινητοποίηση, πχ παιδιά με αναπηρία, μυική δυστροφία Duchenne, βαριά μυασθένεια
- Παιδικός καρκίνος
- Σύνδρομα ή άλλες καταστάσεις με συμμετοχή του σκελετού, πχ σ. Marfan, νευροϊνωμάτωση, σ. Prader-Willi, σ. Loweκλπ
- Εξωτερικό ιατρείο διαταραχών οστικού μεταβολισμού (παιδιατρική εκτίμηση), με εμπειρία σε θεραπείες στοχευμένες για το οστό, πχ διφωσφονικά
- Εργαστήριο δεικτών οστικού μεταβολισμού και οξαλικών/κιτρικών ούρων (Για περισσότερες πληροφορίες πατήστε εδώ)
- Οστική πυκνομετρία (μέθοδος DXA, παιδιατρικό λογισμικό), για μέτρηση της οστικής πυκνότητας (και λιπομέτρηση σε επιλεγμένα περιστατικά) (Για περισσότερες πληροφορίες πατήστε εδώ)
- Ψηφιακή ακτινομετρία (μέθοδος DXR, Digital Xray Radiogrammetry) για εκτίμηση οστεοπενίας/οστεοπόρωσης σε παιδιά που δεν μπορούν να υποβληθούν σε DXA λόγω σπονδυλοδεσίας, ηλικίας <5 ετών ή μη συνεργασίαςπχ επί αυτισμού (Για περισσότερες πληροφορίες πατήστε εδώ)
Ο Τομέας μας έχει παράδοση δεκαετιών στην έρευνα του μεταβολισμού των οστών στα παιδιά, όπως προκύπτει από τα ερευνητικά πρωτόκολλαπου υλοποιούνται διαχρονικά στο Ινστιτούτο Υγείας του Παιδιού.
Τα τρέχοντα ερευνητικά πρωτόκολλα αφορούν τα παρακάτω πεδία:
- Την επίπτωση των πρωτοπαθών διαταραχών του μεταβολισμού των οστών στην υγεία των δοντιών
- Την επίπτωση του romosozumab στην οστική πυκνότητα παιδιών με ατελή οστεογένεση
- Τη σωματοποίηση του άγχους και τον βαθμό αυτοεκτίμησης των παιδιών με ατελή οστεογένεση
- Την αποτύπωση της σκελετικής υγείας των παιδιών με καρκίνο
- Καταγραφή σιτιογενούς ραχίτιδας σε μετακινούμενους πληθυσμούς και μέτρηση των μεταβολιτών της βιταμίνης D
- ENDO ERN ενηλίκων (Λαϊκό Νοσοκομείο): Ένταξη του Τομέα Νοσημάτων Μεταβολισμού Οστών και Μεταβολισμού Μετάλλων του ΙΥΠ (ΤΝΜΟ και ΜΜ) στη βασική επιστημονική ομάδα για τα σπάνια νοσήματα του μεταβολισμού ασβεστίου, αναφορικά με τη διαδικασία μετάβασης σε δομές ενηλίκων (transition). Στο ίδιο πλαίσιο συνεργασίας παραπέμπονται για έλεγχο στο Λαϊκό νοσοκομείο οι γονείς των παιδιών με σιτιογενή ραχίτιδα που παρακολουθούνται στο ΙΥΠ.
- ENDO ERN Παίδων (Νοσοκομείο Παίδων «Αγία Σοφία»): Ένταξη του ΤΝΜΟ και ΜΜ στη βασική επιστημονική ομάδα για τα σπάνια νοσήματα του μεταβολισμού ασβεστίου και του φωσφόρου. Στα πλαίσια της συνεργασίας αυτής, πραγματοποιείται joint clinic για διαταραχές των οστών, στην οποία μετέχουν δύο παιδίατροι, ένας παιδοενδοκρινολόγος και ένας ιατρός-ακτινοδιαγνώστης. Στο εν λόγω εξωτερικό ιατρείο αξιολογούνται πολύπλοκα περιστατικά που αφορούν όλη την παθολογία του σκελετού, για αρκετά από τα οποία αποφασίζεται η έναρξη ειδικής αντιοστεοπορωτικής αγωγής, στα πλαίσια νοσηλείας.
- Συνεργασία με το Ερευνητικό Ινστιτούτο Karolinska της Στοκχόλμης (υπεύθυνη: Καθ. Ο.Makitie), για τον γονιδιακό έλεγχο περιστατικών πρωτοπαθούς οστεοπόρωσης που ΔΕΝ οφείλονται σε μεταλλάξεις των γονιδίων COL1A1, COL1A
- Kλινική μετάβασης (transition clinic) για πρωτοπαθείς οστικές διαταραχές, σε συνεργασία με το Ερευνητικό Εργαστήριο μυοσκελετικών παθήσεων του νοσοκομείου ΚΑΤ.
Tα Νέα μας για το 2022
Ο Τομέας μας συμμετείχε με διαλέξεις στα παρακάτω συνέδρια:
- Βιβλιογραφική ενημέρωση ΕΕΜΜΟ, Πήλιο, Μάρτιος 2022. «Υποφωσφατασία: Παθοφυσιολογία και κλινικές εκδηλώσεις»
- 30ο Παγκρήτιο Πανεπιστημιακό Παιδιατρικό Συμπόσιο, Ηράκλειο, Απρίλιος 2022. «Ενδογενείς διαταραχές του μεταβολισμού και οστά»
- British Paediatric and Adolescent Bone Group (ΒPABG) RCPCH UK, virtual meeting May 2022. Παρουσίαση περιστατικού με σύνδρομο Winchester
- 2nd AFCB-EFLM conference: Laboratory Medicine for Mobile Societies in our area, Ηράκλειο Κρήτης, Οκτώβριος 2022. Εναρκτήρια ομιλία: «Testing for malnutrition and skeletal health in children of refugees and immigrants»
- 29ο Πανελλήνιο συνέδριο ΕΕΜΜΟ, Ηράκλειο, Νοέμβριος 2022. «Κατευθυντήριες οδηγίες σκελετικής υγείας στη μυική δυστροφία Duchenne» (προεδρείο και εισήγηση)
Αναρτημένες ανακοινώσεις του Τομέα μας σε συνέδρια για την υγεία των οστών για το 2022:
- 60th ΕSPE annual conference, Rome 2022: Vlachopapadopoulou E, Bonataki M, Doulgeraki A, Polyzois G, Athanasopoulou H et al. “Successful treatment with zoledronic acid in a 13y old boy with corticosteroid-induced osteoporosis after hematopoietic stem cell transplantation (HSCT)»
- 21ο Πανελλήνιο συνέδριο Περιγεννητικής Ιατρικής, Αθήνα, 2022: Mαρκοπούλου Π, Κουτρούμπα Α, Πολυζώης Γ, Δουλγεράκη Α και συν: «Επίδραση της προωρότητας στη σκελετική υγεία παιδιών προεφηβικής ηλικίας»
- 14o Παγκόσμιο συνέδριο Ατελούς Οστεογένεσης, Sheffield, UK, 2022
- Doulgeraki A, Galli-Tsinopoulou A, Vlachopapadopoulou E et al. «Significant modifiable risk factors for bone health in patients with osteogenesis imperfecta; the importance of lateral thinking»
- Doulgeraki A, Agouropoulos A, Gatzogianni M et al. «Effect of bisphosphonate treatment on oral health status of children and adolescents with osteogenesis imperfecta»
Άλλες δραστηριότητες του Τομέα μας για το 2022
- Συμμετοχή του Τομέα στην ετήσια συνάντηση του GalNet (Galactosaemia Network) για θέματα σκελετικής υγείας σε ασθενείς με γαλακτοζαιμία
- Συμμετοχή της Διευθύντριας στις δύο ετήσιες συναντήσεις του British Paediatric and Adolescent Bone Group (BPABG) του Βασιλικού Βρετανικού Κολλεγίου Παιδιατρικής, με παρουσίαση δύο ιδιαιτέρως πολύπλοκων περιστατικών και συζήτηση
- Διδασκαλία σε μεταπτυχιακούς φοιτητές για το πρόγραμμα MScτου ΕΚΠΑ με τίτλο: «Μεταβολισμός των Οστών». Διαλέξεις της Διευθύντριας του Τομέα με αντικείμενο τις παιδιατρικές ενότητες του Μεταπτυχιακού Προγράμματος και συγγραφή πέντε παιδιατρικών κεφαλαίων για το ομώνυμο σύγγραμμα
- ΔιδασκαλίασεμεταπτυχιακούςφοιτητέςγιατοπρόγραμμαMScτουΕΚΠΑ με τίτλο: «Γενική Παιδιατρική και Παιδιατρικές υποειδικότητες: κλινική πρακτική και έρευνα». Διαλέξεις της Διευθύντριας με θέμα τη διαγνωστική προσπέλαση της υπασβεστιαιμίας και της υπερασβεστιαιμίας