Τομέας Νοσημάτων Μεταβολισμού Οστών και Μεταβολισμού Μετάλλων
Ο Τομέας μας ειδικεύεται στη διάγνωση και θεραπεία της οστεοπενίας και της οστεοπόρωσης, της ραχίτιδας (έλλειψη βιταμίνης D ή γενετικής αιτιολογίας), καθώς και στην διαχείριση άλλων διαταραχών που επηρεάζουν τη σκελετική υγεία και τον οστικό μεταβολισμό σε νεογνά, βρέφη, παιδιά κι εφήβους.
Μάθε περισσότερα για τον Τομέα μας
Ο Τομέας μας έχει ειδική ενασχόληση με την παθολογία του οστού σε όλο το φάσμα της παιδικής ηλικίας (0-18 ετών). Διερευνώνται περιστατικά ραχίτιδας, οστεοπενίας, οστεοπόρωσης και σπανίων νοσημάτων του σκελετού.
Το προσωπικό μας συνεργάζεται με όλες τις υποειδικότητες της Παιδιατρικήςαλλά και άλλους επαγγελματίες υγείας, προκειμένου να καταρτιστεί εξατομικευμένο σχέδιο διάγνωσης, θεραπείας και παρακολούθησης των ασθενών.
Βασική μας επιδίωξη είναι η φροντίδα με επίκεντρο τον ασθενή και την οικογένειά του, γι’αυτό γίνεται προσπάθεια σφαιρικής εκτίμησης του ασθενούς (κλινικής, εργαστηριακής και απεικονιστικής) ιδανικά την ίδια μέρα, προς ελαχιστοποίηση της ταλαιπωρίας του μικρού ασθενούς και της οικογένειάς του.
Παράλληλα, ενημερώνεται ο παραπέμπων ιατρός, ώστε να διασφαλίζεται η καλύτερη δυνατή επικοινωνία μεταξύ των ειδικών. Στο ίδιο πλαίσιο, ο Τομέας μας έχει συνεργασία για τη μετάβαση από την παιδική ηλικία στην ενηλικίωση με δομές υγείας ενηλίκων.
Νοσήματα Ειδικού Ενδιαφέροντος για τον Τομέα μας
Ο Τομέας μας έχει ειδική ενασχόληση με την παθολογία του οστού σε όλο το φάσμα της παιδικής ηλικίας (0-18 ετών). Διερευνώνται περιστατικά ραχίτιδας, οστεοπενίας, οστεοπόρωσης και σπανίων νοσημάτων του σκελετού.
Το προσωπικό μας συνεργάζεται με όλες τις υποειδικότητες της Παιδιατρικήςαλλά και άλλους επαγγελματίες υγείας, προκειμένου να καταρτιστεί εξατομικευμένο σχέδιο διάγνωσης, θεραπείας και παρακολούθησης των ασθενών. Βασική μας επιδίωξη είναι η φροντίδα με επίκεντρο τον ασθενή και την οικογένειά του, γι’αυτό γίνεται προσπάθεια σφαιρικής εκτίμησης του ασθενούς (κλινικής, εργαστηριακής και απεικονιστικής) ιδανικά την ίδια μέρα, προς ελαχιστοποίηση της ταλαιπωρίας του μικρού ασθενούς και της οικογένειάς του.
Παράλληλα, ενημερώνεται ο παραπέμπων ιατρός, ώστε να διασφαλίζεται η καλύτερη δυνατή επικοινωνία μεταξύ των ειδικών. Στο ίδιο πλαίσιο, ο Τομέας μας έχει συνεργασία για τη μετάβαση από την παιδική ηλικία στην ενηλικίωση με δομές υγείας ενηλίκων.
- Ραχίτιδα (σιτιογενής, λόγω έλλειψης βιταμίνης Dή ανθεκτική, γενετικής αιτιολογίας)
- Διαταραχές του μεταβολισμού ασβεστίου και φωσφόρου, πχ φυλοσύνδετη υποφωσφαταιμική ραχίτιδα (XLH)
- Οστεοπενία της προωρότητας
- Νεφρική οστεοδυστροφία
- Υποφωσφατασία
- Οστεοπέτρωση
- Ατελής οστεογένεση και άλλες, σπανιότερες μορφές οστεοπόρωσης γενετικής αιτιολογίας
- Δευτεροπαθής οστεοπόρωση ή χαμηλή οστική πυκνότητα, στα πλαίσια χρονίων νοσημάτων. Ενδεικτικά αναφέρονται τα παρακάτω νοσήματα:
- Διατροφικές διαταραχές, πχ ψυχογενής ανορεξία
- Νόσος Crohn, ελκώδης κολίτιδα, κοιλιοκάκη
- Χρόνια λήψη συστηματικών κορτικοστεροειδών, πχ ρευματοειδής αρθρίτιδα, νεφρωσικό σύνδρομο
- Υπερασβεστιουρία, νεφρολιθίαση
- Φαινυλοκετονουρία, γαλακτοζαιμία και άλλες ενδογενείς διαταραχές του μεταβολισμού
- Χρόνια ακινητοποίηση, πχ παιδιά με αναπηρία, μυική δυστροφία Duchenne, βαριά μυασθένεια
- Παιδικός καρκίνος
- Σύνδρομα ή άλλες καταστάσεις με συμμετοχή του σκελετού, πχ σ. Marfan, νευροϊνωμάτωση, σ. Prader-Willi, σ. Loweκλπ
- Εξωτερικό ιατρείο διαταραχών οστικού μεταβολισμού (παιδιατρική εκτίμηση), με εμπειρία σε θεραπείες στοχευμένες για το οστό, πχ διφωσφονικά
- Εργαστήριο δεικτών οστικού μεταβολισμού και οξαλικών/κιτρικών ούρων (Για περισσότερες πληροφορίες πατήστε εδώ)
- Οστική πυκνομετρία (μέθοδος DXA, παιδιατρικό λογισμικό), για μέτρηση της οστικής πυκνότητας (και λιπομέτρηση σε επιλεγμένα περιστατικά) (Για περισσότερες πληροφορίες πατήστε εδώ)
- Ψηφιακή ακτινομετρία (μέθοδος DXR, Digital Xray Radiogrammetry) για εκτίμηση οστεοπενίας/οστεοπόρωσης σε παιδιά που δεν μπορούν να υποβληθούν σε DXA λόγω σπονδυλοδεσίας, ηλικίας <5 ετών ή μη συνεργασίαςπχ επί αυτισμού (Για περισσότερες πληροφορίες πατήστε εδώ)
Ο Τομέας μας έχει παράδοση δεκαετιών στην έρευνα του μεταβολισμού των οστών στα παιδιά, όπως προκύπτει από τα ερευνητικά πρωτόκολλαπου υλοποιούνται διαχρονικά στο Ινστιτούτο Υγείας του Παιδιού.
Τα τρέχοντα ερευνητικά πρωτόκολλα αφορούν τα παρακάτω πεδία:
- Την επίπτωση των πρωτοπαθών διαταραχών του μεταβολισμού των οστών στην υγεία των δοντιών
- Την αποτύπωση των σκελετικών ανωμαλιών του συνδρόμου Sotos (διαταραχή υπερανάπτυξης σκελετού)
- Την επίπτωση του Vamolorone στην οστική πυκνότητα παιδιών με μυική δυστροφία Duchenne
- Την αποτύπωση της σκελετικής υγείας των παιδιών με κακοήθεια, τόσο στη διάγνωση, όσο και ένα χρόνο μετά
- Την επίδραση της χρόνιας, συγγενούς αιμολυτικής αναιμίας στον παιδικό σκελετό
- Την επίδραση του φορτίου καδμίου στα νεογνά μητέρων που καπνίζουν, αναφορικά με το μέγεθός τους στη γέννηση και την αλληλεπίδρασή του με τα επίπεδα ψευδαργύρου
- Καταγραφή σιτιογενούς ραχίτιδας σε μετακινούμενους πληθυσμούς και μέτρηση των μεταβολιτών της βιταμίνης D
- Συμμετοχή της Διευθύντριας στο 27ο Πανελλήνιο Συνέδριο της Ελληνικής Εταιρείας Μελέτης Μεταβολισμού Οστών (ΕΕΜΜΟ), με εισήγηση για τα νεότερα δεδομένα στην ατελή οστεογένεση και παρουσίαση δύο περιστατικών ραχίτιδας
- Συμμετοχή της Διευθύντριας στο 5ο Πανελλήνιο Επιστημονικό Συμπόσιο της Ελληνικής Εταιρείας Παιδικής και Εφηβικής Παχυσαρκίας, με εισήγηση για την οστική πυκνομετρία στα παιδιά.
- Συμμετοχή του Τομέα σε προφορική ανακοίνωση περιστατικού ανθεκτικής ραχίτιδας στο 58ο Πανελλήνιο Παιδιατρικό Συνέδριο
- Συμμετοχή του Τομέα σε αναρτημένη ανακοίνωση του Πανευρωπαϊκού Συνεδρίου Παιδοδοντίας με θέμα την υγεία των δοντιών στα παιδιά με ατελή οστεογένεση
- Συμμετοχή του Τομέα στην ετήσια συνάντηση του GalNet (Galactosaemia Network) για θέματα σκελετικής υγείας σε ασθενείς με γαλακτοζαιμία
- Συμμετοχή της Διευθύντριας στις δύο ετήσιες συναντήσεις του British Paediatric and Adolescent Bone Group (BPABG) του Βασιλικού Βρετανικού Κολλεγίου Παιδιατρικής, με παρουσίαση δύο ιδιαιτέρως πολύπλοκων περιστατικών και συζήτηση
- Διδασκαλία σε μεταπτυχιακούς φοιτητές για το πρόγραμμα MScτου ΕΚΠΑ με τίτλο: «Μεταβολισμός των Οστών». Διαλέξεις της Διευθύντριας του Τομέα με αντικείμενο τις παιδιατρικές ενότητες του Μεταπτυχιακού Προγράμματος και συγγραφή πέντε παιδιατρικών κεφαλαίων για το ομώνυμο σύγγραμμα
- ΔιδασκαλίασεμεταπτυχιακούςφοιτητέςγιατοπρόγραμμαMScτουΕΚΠΑ με τίτλο: «Γενική Παιδιατρική και Παιδιατρικές υποειδικότητες: κλινική πρακτική και έρευνα». Διαλέξεις της Διευθύντριας με θέμα τη διαγνωστική προσπέλαση της υπασβεστιαιμίας και της υπερασβεστιαιμίας