Ανιχνευτικό πρόγραμμα νεογνών (screening)

Τα τελευταία 40-50 χρόνια έχουν εφαρμοσθεί σε χώρες με οργανωμένη πρωτοβάθμια και δευτεροβάθμια ιατρική υποδομή Προγράμματα Προληπτικού Ελέγχου στα Νεογνά (neonatal screening programs). Τα προγράμματα αυτά ελέγχουν τα νεογνά για ορισμένες διαταραχές γενετικές , μεταβολικές, ορμονικές ή λειτουργικές, Οι περισσότερες από αυτές τις διαταραχές δεν έχουν οφθαλμοφανή εκδήλωση τις πρώτες ημέρες ζωής και το νεογέννητο φαίνεται τελείως φυσιολογικό. Εάν οι παθήσεις αυτές δεν διαγνωσθούν έγκαιρα, τις πρώτες ημέρες ζωής του νεογνού, μπορεί να οδηγήσουν σε σωματικά προβλήματα, ψυχοκινητική καθυστέρηση και σε μερικές περιπτώσεις στον θάνατο. Ο μόνος τρόπος για να ανακαλυφθούν έγκαιρα είναι μέσω ανάλυσης στο αίμα της κατάλληλης για το ελεγχόμενο νόσημα ουσίας. Ο έλεγχος αυτός δεν είναι διαγνωστικός, αλλά διαχωρίζει τον νεογνικό πληθυσμό σε φυσιολογικό και μη-φυσιολογικό. Ο φυσιολογικός πληθυσμός, που αποτελεί και την πλειοψηφία των νεογέννητων, δεν υφίσταται περαιτέρω έλεγχο. Ο μη φυσιολογικός πληθυσμός έχει μεγάλη πιθανότητα να πάσχει, και επομένως το νεογνό υποβάλλεται σε επαναληπτικό έλεγχο για τη διάγνωση της πάθησης και όπου χρειάζεται σε περαιτέρω εργαστηριακή διερεύνηση για την τεκμηρίωση της. Ο αριθμός των νοσημάτων, τα οποία περιλαμβάνει το Πρόγραμμα Προληπτικού Ελέγχου Νεογνών, ποικίλλουν από χώρα σε χώρα ανάλογα με τα διαθέσιμα κονδύλια για πρόληψη και τα κριτήρια που θέτουν οι πραγματογνώμονες των κρατών για τα προστιθέμενα νοσήματα (συχνότητα της πάθησης, γνώση της φυσικής εξέλιξης της ασθένειας, δυνατότητα ολοκληρωμένης διαγνωστικής διερεύνησης των υπαρχόντων κλινικοεργαστηριακών υποδομών για τη θεραπευτική προσέγγιση των πασχόντων και των οικογενειών τους, την ευαισθησία και ειδικότητα των προσφερομένων μεθόδων κλπ) . Επανάσταση στην επέκταση του προγράμματος αποτέλεσε η εφαρμογή της φασματομετρίας μάζας (TandemMS-MS), η οποία επιτρέπει από μία και μόνο μικρή σταγόνα αποξηραμένου αίματος την ταυτόχρονη ανίχνευση πολλών μεταβολικών κυρίως, σπάνιων νοσημάτων. Τα νοσήματα αυτά αφορούν σε διαταραχές τουμεταβολισμού αμινοξέων, λιπαρών οξέων και οργανικών οξέων.