• Προσδιορισμός μεταλλαγών του γονιδίου της υδροξυλάσης της φαινυλαλανίνης σε Έλληνες ασθενείς που πάσχουν από φαινυλκετονουρία (PKU) και μη PKU υπερφαινυλαλανιναιμία (σε συνεργασία με τη Διεύθυνση Ε.Μ.Ν.)

Προσδιορισμός των μεταλλαγών του γονιδίου της ΡΑΗ στα παιδιά με PKUκαι μη-PKUΗΡΑ, ο οποίος θα επιτρέψει την προγεννητική διάγνωση της νόσου και την διάγνωση φορέων στις οικογένειες. Συσχετισμός της μοριακής βλάβης με τον φαινότυπο (κλινική εικόνα) του ασθενούς.

 

• Συμβολή των μεταλλαγών του μιτοχονδριακού DNA σε Έλληνες ασθενείς με νευροαισθητήρια, μη συνδρομική βαρηκοϊα, με έναρξη του φαινόμενου στη παιδική ηλικία

Να προσδιοριστεί ο ρόλος στη νευροαισθητήρια βαρηκοΐα σε Ελληνες με έναρξη του φαινομένου στην παιδική ηλικία των μεταλλαγών μιτοχονδριακού DNA: Α1555G, Α7445Γ, 7472insC, Α3243G, T7510Cκαι 961delT.

 

• Προσδιορισμός της συμβολής των μεταλλαγών ύποπτων γονιδίων με γενετική προδιάθεση για το ψευδοαποφολιδωτικό σύνδρομο στην Ήπειρο.

Ο στόχος είναι να προσδιορισθεί η συμβολή των γονιδίων APOE, MTHFRκαι LOXL1 στην προδιάθεση για ανάπτυξη – εκδήλωση του ψευδοαποφολιδωτικού συνδρόμου στην περιοχή της Ηπείρου.

 

• Προσδιορισμός μεταλλαγών του γονιδίου της μυοσιλίνης (ΜΥΟC) σε ασθενείς με πρωτοπαθές γλαύκωμα ανοικτής γωνίας στον ελληνικό πληθυσμό

Ο στόχος είναι ο προσδιορισμός της συχνότητας των μεταλλαγών του γονιδίου MYOCσε ασθενείς με πρωτοπαθές γλαύκωμα ανοικτής γωνίας ώριμης ηλικίας έναρξης στον Ελληνικό πληθυσμό. Η έρευνα περιλαμβάνει τον προσδιορισμό του φάσματος των μεταλλαγών και των πολυμορφισμών του  MYOCπου σχετίζονται με το πρωτοπαθές γλάυκωμα ανοικτής γωνίας στην Ελλάδα.

 

• Προσδιορισμός της συμβολής ύποπτων γονιδίων υπεύθυνων για την ηλικιακή εκφύλιση της ωχράς κηλίδας στην Ελλάδα.

Ο στόχος είναι να προσδιορισθεί η συμβολή των γονιδίων CFH, LOC387715 και  C2-CFBστην προδιάθεση για ανάπτυξη – εκδήλωση της ηλικιακής εκφύλισης της ωχράς κηλίδας στην Ελλάδα.

 

• Αξιολόγηση της παροχής υπηρεσίας κλινικής γενετικής στον τομέα των σπάνιων δυσμορφικών συνδρόμων, σε ένα ελληνικό τμήμα κλινικής γενετικής

Στόχοι της παρούσας έρευνας είναι:

α) Η ηλεκτρονική μηχανοργάνωση της παροχής υπηρεσίας Κλινικής Γενετικής, όπως αυτή παρέχεται σε ένα ελληνικό τμήμα Κλινικής Γενετικής.

β) Η καταγραφή των αποτελεσμάτων της συμμετοχής ενός ελληνικού τμήματος Κλινικής Γενετικής στο ηλεκτρονικό Δυσμορφολογικό Διαγνωστικό Σύστημα (Dysmorphology Diagnostic System, DDS) του ευρωπαϊκού προγράμματος DYSCERNE, το οποίο στοχεύει στη βελτίωση της διάγνωσης, της διαχείρισης και της διαθεσιμότητας πληροφοριών για τα σπάνια δυσμορφικά σύνδρομα.

γ) Η αναδρομική ανάλυση της ταξινόμησης των συγκεντρωθέντων στοιχείων της παροχής υπηρεσίας ενός ελληνικού τμήματος Κλινικής Γενετικής, στον τομέα των σπανίων δυσμορφικών συνδρόμων, κατά τη διάρκεια ενός έτους, με στόχο τον προσδιορισμό του αντίκτυπου της υπηρεσίας.

δ) Η αξιολόγηση, σύμφωνα με την οπτική γωνία του Κλινικού Γενετιστή, μέσω της οριοθέτησης πιθανών μέτρων αποτελεσματικότητας, της παροχής της υπηρεσίας Κλινικής Γενετικής.

 

• Προσδιορισμός μεταλλαγών του γονιδίου του κυτοχρώματος Ρ450Β1 (CYP1B1) σε Έλληνες ασθενείς με πρωτοπαθές συγγενές γλαύκωμα

Το πρωτοπαθές συγγενές γλαύκωμα (ΠΣΓ) είναι μια σοβαρή νόσος της βρεφικής ή νεογνικής περιόδου. Είναι αποτέλεσμα της ανώμαλης ανάπτυξης του διηθητικού ηθμού του προσθίου θαλάμου με συνέπεια την αύξηση της ενδοφθάλμιας πίεσης. Σημαντικό ρόλο στην παθογένεια του ΠΣΓ έχει το γονίδιο του κυτοχρώματος Ρ450 (CYP1Β1) με ποσοστό που ποικίλει στους διάφορους πληθυσμούς. Σκοπός της μελέτης είναι να προσδιοριστεί η συχνότητα των μεταλλαγών του γονιδίου CYP1B1 σε Έλληνες ασθενείς με ΠΣΓ, καθώς και το φάσμα των μεταλλαγών και των πολυμορφισμών του CYP1B1. Υλικό θα  αποτελέσουν 25-35 δείγματα ασθενών με ΠΣΓ που παρακολουθούνται στην Οφθαλμολογική Κλινική του Νοσοκομείου Παίδων ‘Η Αγία Σοφία’ και 50 περίπου δείγματα ατόμων που δεν πάσχουν από ΠΣΓ (μάρτυρες).

 

• Συμμετοχή της διεύθυνσης γενετικής του Ι.Υ.Π. ως εκπρόσωπος της Ελλάδας στο διεθνές δίκτυο ORPHANET– βάση δεδομένων για τις σπάνιες παθήσεις

Η παρούσα πρόταση δικτύωσης αποσκοπεί στην συμμετοχή της Διεύθυνσης Γενετικής του Ινστιτούτου Υγείας του Παιδιού, ως επίσημος εκπρόσωπος της Ελλάδας στο διεθνές δίκτυο ORPHANET.

Στόχος της Ελληνικής ομάδας είναι η ακριβής αντιπροσώπευση όλων των Ελληνικών δραστηριοτήτων στον τομέα των σπανίων ασθενειών. Αυτή η συμμετοχή έχει ως στόχο την βελτίωση της διάγνωσης, της διαχσείρισης και της διαθεσιμότητας πληροφοριών για τις σπάνιες ασθένεις στον Ελλαδικό χώρο καθώς και την βελτίωση της προσβασιμότητας αντίστοιχων πληροφοριών από τον Ευρωπαϊκό χώρο, προς όφελος όλων των Ελλήνων ασθενών καθώς και του κάθε επαγγελματία που δραστηριοποιείται σε αυτόν τον τομέα.

 

• Προσδιορισμός των μεταλλαγών του γονιδίου RS1 σε ασθενείς με φυλοσύνδετη νεανική ρετινοσχίση στον ελληνικό πληθυσμό

Προσδιορισμός των μεταλλαγών του γονιδίου RS1 σε παιδιά και ενήλικες που πάσχουν από νεανική φυλοσύνδετη ρετινόσχιση. Η μελέτη θα επιτρέψει τη διάγνωση της νόσου, την κλινική γενετική συμβουλευτική και τον προγεννητικό έλεγχο για τη νόσο σε επόμενες κυήσεις στις οικογένειες των πασχόντων. Επίσης θα γίνει συσχετισμός του γονοτύπου με το φαινότυπο.

 

• Προσδιορισμός των μεταλλαγών του γονιδίου ΡΑΧ6 σε ασθενείς με μη συνδρομική ανιριδία στον ελληνικό πληθυσμό

Προσδιορισμός των μεταλλαγών του γονιδίου PAX6 σε παιδιά και ενήλικες που πάσχουν από ανιριδία (μερική ή πλήρης έλλειψη της ίριδας του οφθαλμού). Η μελέτη θα επιτρέψει τη διάγνωση της νόσου, την κλινική γενετική συμβουλευτική και τον προγεννητικό έλεγχο για τη νόσο σε επόμενες κυήσεις στις οικογένειες των πασχόντων. Επίσης θα γίνει συσχετισμός του γονοτύπου με το φαινότυπο.