Συχνές Ερωτήσεις από τους Γονεις
Εθνικό Πρόγραμμα Προληπτικού Ελέγχου Νεογνών
Ο Προληπτικός Έλεγχος Νεογνών στοχεύει στην έγκαιρη διάγνωση σπάνιων αλλά σοβαρών νοσημάτων που επιδέχονται θεραπεία και μπορούν να καταστούν ελεγχόμενα. Το Εθνικό Πρόγραμμα Προληπτικού Ελέγχου Νεογνών (Ε.Π.Π.Ε.Ν.) πραγματοποιείται αποκλειστικά από το Ινστιτούτο Υγείας του Παιδιού (ΙΥΠ), όπου και ελέγχεται το σύνολο των νεογνών της χώρας. Το Ε.Π.Π.Ε.Ν. καλύπτει όλα τα νεογέννητα της Ελλάδας, δεν περιορίζεται μόνο στη μέτρηση μιας χημικής ουσίας, αλλά είναι μια ολοκληρωμένη υπηρεσία που περιλαμβάνει την επιβεβαίωση της ανίχνευσης, διάγνωση, θεραπευτική αντιμετώπιση και αξιολόγηση της πορείας του πάσχοντος παιδιού, σύμφωνα με τα κριτήρια του Παγκόσμιου Οργανισμού Υγείας (WHO)
Η πλειοψηφία των νεογνών είναι απολύτως υγιή και πάσχουν από κάποια από τις νόσους για τις οποίες ελέγχουμε. Αλλά για τις ελάχιστες περιπτώσεις που το νεογνό πάσχει από κάποια νόσο η έγκαιρη διάγνωση μέσω των απλών και γρήγορων δοκιμών ελέγχου του Προληπτικού Ελέγχου Νεογνών, συνήθως προτού το νεογνό εμφάνίσει κάποια κλινικά συμπτώματα, μπορεί να σημαίνει τη διαφορά ανάμεσα στη ζωή και το θάνατο και σίγουρα βοηθάει στην βελτίωση της ποιότητας ζωής αυτού του νεογνού.
Ο έλεγχος πραγματοποιείται με τη μέτρηση των συγκεκριμένων ουσιών-βιοδεικτών σε λίγες σταγόνες αίματος που λαμβάνονται από την πτέρνα του νεογέννητου δια σκαριφισμού (κατά την 3η-4η μέρα ζωής), καθιστώντας εφικτή την ανίχνευση συγγενών διαταραχών στο μεταβολισμό του νεογέννητου. Οι διαταραχές αυτές συνήθως δεν έχουν φαινοτυπική εκδήλωση τις πρώτες ημέρες ζωής, ωστόσο, στις περισσότερες περιπτώσεις, εάν δεν ανιχνευτούν εγκαίρως, μπορούν να προκαλέσουν νοητική καθυστέρηση, εγκεφαλική παράλυση ή ακόμη και αιφνίδιο θάνατο. Η έγκαιρη διάγνωση (εντός ενός μηνός από τη γέννηση) και η θεραπεία, πολλές φορές μέσω απλών διαιτολογικών ρυθμίσεων ή φαρμακευτικής αγωγής, αποτρέπουν την εκδήλωση της νόσου και διασφαλίζουν καλή ποιότητα ζωής.
Οι κάρτες ειδικού διηθητικού χαρτιού επάνω στις οποίες ενσταλάσσεται το αίμα του νεογνού ονομάζονται κάρτες Guthrie. Οι κάρτες Guthrie απαρτίζονται από τρία τμήματα. Το πρώτο τμήμα αποτελείται από ειδικό διηθητικό χαρτί που περιέχει πέντε κύκλους, εντός των οποίων ενσταλάζεται αίμα που λαμβάνεται από την πτέρνα του νεογνού. Στο δεύτερο τμήμα καταγράφονται τα απαραίτητα δημογραφικά και κλινικά στοιχεία του νεογνού, τα οποία είναι απαραίτητα για την έκδοση του αποτελέσματος. Το τρίτο τμήμα της κάρτας είναι αποσπώμενο καθώς παραδίδεται στους γονείς για την ενημέρωσή τους και περιλαμβάνει μία σύντομη περιγραφή του έργου του ΙΥΠ, καθώς και τα στοιχεία επικοινωνίας (διεύθυνση και τηλέφωνο) με τη γραμματεία του Ινστιτούτου.
Οι κάρτες αυτές αποστέλλονται από το ΙΥΠ σε όλα τα μαιευτήρια της χώρας και το νοσηλευτικό προσωπικό κάθε μαιευτηρίου καλείται να τις συμπληρώσει χειρόγραφα πριν από τη λήψη του δείγματος. Οι πληροφορίες είναι απαραίτητες κατά την αξιολόγηση των αποτελεσμάτων, ενώ χρησιμοποιούνται επίσης για την ταυτοποίηση του δείγματος αλλά και την επικοινωνία με τους γονείς. Είναι απαραίτητo, η συμπλήρωση της κάρτας Guthrie του νεογνού να γίνεται πλήρως και σχολαστικά. Τα ιατρικά στοιχεία είναι απαραίτητα προκειμένου να είναι δυνατή η σωστή αξιολόγηση των αποτελεσμάτων, ενώ αναγκαία είναι και τα υπόλοιπα προσωπικά στοιχεία για την επικοινωνία με την οικογένεια, εφ’ όσον χρειασθεί.
Η λήψη του αίματος για τις κάρτες Guthrie πρέπει να γίνεται μεταξύ της 3ης– 5ης ημέρας ζωής και αφού έχουν συμπληρωθεί 48 ώρες πλήρους διατροφής. Εξαίρεση αποτελούν τα πρόωρα και άρρωστα νεογνά τα οποία νοσηλεύονται σε Μονάδα Εντατικής Νοσηλείας Νεογνών, καθώς σε αυτά η λήψη αίματος γίνεται μεταξύ της 5ης και 7ης ημέρας ζωής (ανεξάρτητα από τη διάρκεια της κύησης, τη λήψη γάλακτος ή την παθολογία). Στα νεογνά τα οποία αποχωρούν πρόωρα από τις μαιευτικές μονάδες η λήψη γίνεται την 1η– 2η ημέρα ζωής. Ιδιαίτερα επισημαίνεται ότι στις πρόωρες αποχωρήσεις, οι γονείς με το παιδί υποχρεούνται να επιστρέφουν στο μαιευτήριο, προκειμένου να γίνει αιμοληψία στον κατάλληλο χρόνο. Αυτό αποτελεί αναγκαία προϋπόθεση για την εγκυρότητα του αποτελέσματος.
- Πόσο θα πληρώσω προκειμένου να κάνω τον Προληπτικό Έλεγχο Νεογνών στο Ινστιτούτο Υγείας του Παιδιού;
O έλεγχος γίνεται δωρεάν σε κάθε νεογνό που θα γεννηθεί στην Ελλάδα.
Η ιδέα πίσω από τον Προληπτικό Έλεγχο είναι η έγκαιρη διάγνωση πριν την εμφάνιση συμπτωμάτων. Οπότε, είναι πολύ σημαντικό κάθε νεογνό να ελεγχθεί προκειμένου να αποφευχθεί η οποιαδήποτε δυσμενής επίπτωση υποβόσκουσας νόσου στο νεογνό.
Θα επικοινωνήσουμε μαζί σας μέσω ταχυδρομείου μόνο σε περιπτώσεις αποτελεσμάτων που απαιτούν επανάληψη εντός 15 ημερών από την ημερομηνία παραλαβής της κάρτας σας από το μαιευτήριο ή σε περιπτώσεις που απαιτούν άμεση αντιμετώπιση τηλεφωνικά εντός 3 ημερών.
Η προστασία των προσωπικών δεδομένων του νεογνού σας είναι πολύ σημαντική για εμάς. Πρόσβαση στα δεδομένα σας έχουμε μόνο εμείς, και συγκεκριμένα το εξουσιοδοτημένο προσωπικό της Διεύθυνσης Προληπτικού Ελέγχου Νεογνών.
Εφόσον κριθεί απαραίτητο το εργαστήριο μπορεί να ζητήσει για επαναληπτικό δείγμα καινούργιας κάρτας Guthrie. Αυτό μπορεί να συμβεί για ποικίλους λόγους (κακή αιμοληψία, καθυστέρηση παραλαβής κάρτας, οριακά επίπεδα συγκεκριμένου μεταβολίτη κλπ). Είναι πολύ συνηθισμένο φαινόμενο και δεν συντρέχει κανένας λόγος ανησυχίας. Σε κάθε περίπτωση εάν απαιτείται άμεση ενέργεια θα σας τηλεφωνήσουμε αμέσως.
Συγγενής Υποθυρεοειδισμός
Περίπου 1 στα 4000 νεογνά στην Ελλάδα πάσχουν από Συγγενή Υποθυρεοειδισμό. ‘Συγγενής’ σημαίνει εκ γενετής. Είναι μια παθολογική κατάσταση, όπου ένας ενδοκρινής αδένας, ο θυρεοειδής, υπολειτουργεί ή δεν λειτουργεί καθόλου, με αποτέλεσμα μια σημαντική ορμόνη που εκκρίνει ο αδένας αυτός, η θυροξίνη, να λείπει από τον οργανισμό ή να βρίσκεται σε χαμηλότερα από το φυσιολογικό επίπεδα.
Τα παιδιά (όπως και οι ενήλικοι) που πάσχουν από υποθυρεοειδισμό είναι νωθρά, κινούνται αργά και έχουν μειωμένα αντανακλαστικά. Έχουν δυσκοιλιότητα και δέρμα κρύο και ξηρό. Σταδιακά αθροίζεται κάτω από το δέρμα τους ένα υλικό που τους δίνει μια εμφάνιση πλαδαρή, κάνοντάς τα να μοιάζουν παχύσαρκα. Η κατάσταση αυτή είναι γνωστή ως μυξοίδημα. Συγχρόνως η ανάπτυξη και η ωρίμανση των οστών είναι καθυστερημένες, έτσι ώστε τα παιδιά με υποθυρεοειδισμό να γίνονται νάνοι και να φαίνονται ανώριμα. Η εφηβεία συνήθως καθυστερεί. Τέλος, όταν ο υποθυρεοειδισμός παρουσιάζεται προτού ολοκληρωθεί η ανάπτυξη του εγκεφάλου, προκαλείται νοητική βλάβη.
Σημαντικό είναι να τονιστεί ότι με την έγκαιρη χορήγηση θεραπείας με θυροξίνη το παιδί μπορεί να αναπτυχθεί φυσιολογικά.
Την 3η ημέρα ζωής του νεογνού, πριν φύγει από το μαιευτήριο, παίρνονται μερικές σταγόνες αίμα από την πτέρνα του πάνω σε ένα διηθητικό χαρτί (κάρτα Guthrie). Εκεί γίνεται ο προληπτικός έλεγχος για Συγγενή Υποθυρεοειδισμό, καθώς και για άλλα νοσήματα.
Η ανεύρεση του Συγγενή Υποθυρεοειδισμού στηρίζεται στον προσδιορισμό των επιπέδων μίας ορμόνης, της θυρεοειδοτρόπου ορμόνης (TSH), που στην περίπτωση του υποθυρεοειδισμού βρίσκεται σε υψηλά επίπεδα.
Μόνο σε ένα πολύ μικρό αριθμό περιπτώσεων μπορεί ο υποθυρεοειδισμός να είναι κληρονομικός. Αυτός ο τύπος υποθυρεοειδισμού κληρονομείται σαν ένα υπολειπόμενο χαρακτηριστικό που τυχαίνει να έχουν και οι δύο γονείς, πατέρας και μητέρα, οι οποίοι δεν νοσούν αλλά έχουν πιθανότητα 25% να αποκτήσουν παιδί με υποθυρεοειδισμό.
Ορισμένα φάρμακα που δίνονται στην έγκυο για παθήσεις του θυρεοειδούς μπορεί να προκαλέσουν στο έμβρυο παροδικό υποθυρεοειδισμό. Μόνιμο υποθυρεοειδισμό μπορούν να προκαλέσουν στο παιδί μεγάλες δόσεις ιωδιούχων που δίνονται στην έγκυο για τη θεραπεία του άσθματος, όπως επίσης θεραπείες με ακτινοβολίες. Οι κίνδυνοι αυτοί είναι πολύ γνωστοί και εύκολα αποφεύγονται.
Οι περισσότερες όμως περιπτώσεις υποθυρεοειδισμού κατά τη νεογνική περίοδο οφείλονται σε αιτίες που δεν είναι γνωστές. Δεν έχει βρεθεί ακόμα καμία δραστηριότητα, λοίμωξη ή διαιτητική συνήθεια της εγκύου που θα μπορούσε να είναι πιθανή αιτία για τον υποθυρεοειδισμού του παιδιού της.
Στην περίπτωση που επιβεβαιωθεί ότι ένα νεογνό πάσχει από Συγγενή Υποθυρεοειδισμό, η θεραπεία είναι απλή και χωρίς παρενέργειες και συνίσταται στη χορήγηση της ορμόνης θυροξίνης (Τ4) σε μορφή χαπιού συνοδευόμενη από τακτική κλινική και εργαστηριακή εξέταση προκειμένου να ελεγχθεί εαν η δόση της θυροξίνης είναι η κατάλληλη για το παιδί σας.
Πολλές φορές η θεραπεία χορηγείται για όλη τη ζωή του νεογνού. Υπάρχουν ορισμένα παιδιά με πολύ μικρή και παροδική θυρεοειδική ανωμαλία, που θα μπορέσουν τελικά να σταματήσουν τη λήψη του φαρμάκου. Αυτό θα ελεγχθεί όταν το παιδί σας είναι μεταξύ 2 και 5 ετών. Σε οποιαδήποτε περίπτωση η εφαρμογή της θεραπείας δεν θα αποτελέσει εμπόδιο στη ζωή του παιδιού σας.
Αν το παιδί σας έχει τον κληρονομικό τύπο του υποθυρεοειδισμού τα επόμενα παιδιά θα έχουν πιθανότητα 1:4 να είναι και αυτά υποθυρεοειδικά, αλλά όχι απαραίτητα στον ίδιο βαθμό. Αν ο υποθυρεοειδισμός του παιδιού προέρχεται από άλλη αιτία, η πιθανότητα ένα επόμενο παιδί να γεννηθεί με υποθυρεοειδισμό είναι πολύ μικρή. Υπάρχει δηλαδή περίπου η ίδια πιθανότητα όση για ένα παιδί που γεννιέται από γονείς που δεν έχουν υποθυρεοειδικό παιδί.
(FORUM ασθενών με Συγγενή Υποθυρεοειδισμό)
Φαινυλκετονουρία
Η φαινυλκετονουρία (PKU) μπορεί να ορισθεί ως μια σπάνια μεταβολική διαταραχή που οφείλεται στην ανικανότητα του ήπατος να παράγει ένα ένζυμο, την υδροξυλάση της φαινυλαλανίνης. Αυτό το ένζυμο μεταβολίζει το αμινοξύ φαινυλαλανίνη σε ένα άλλο αμινοξύ, την τυροσίνη. Για το λόγο αυτό, η έλλειψη του συγκεκριμένου ενζύμου έχει ως αποτέλεσμα την υψηλή συγκέντρωση της φαινυλαλανίνης στο αίμα και στον εγκέφαλο. Όταν τα επίπεδα της φαινυλαλανίνης αυξηθούν πάνω από τα φυσιολογικά, τότε αυτή γίνεται τοξική για τον οργανισμό. Ένα από τα κυριότερα συμπτώματα είναι η παρεμπόδιση της φυσιολογικής ανάπτυξης και λειτουργίας των κυττάρων του εγκεφάλου, με συνέπεια τη διανοητική καθυστέρηση. Η φαινυλκετονουρία μπορεί να ανιχνευθεί με τεστ αίματος κατά τη γέννηση του νεογνού, το οποίο είναι τεστ ρουτίνας. Η πιθανότητα να ανιχνευθεί, υπολογίζεται για παράδειγμα σε 1 στις 16.000 περιπτώσεις Αμερικανών.
Η πιο κοινή μορφή θεραπείας για τα άτομα που πάσχουν από φαινυλκετονουρία είναι η σωστή διατροφή. Τα άτομα αυτά δεν πρέπει να παραλαμβάνουν με την τροφή τους μεγάλες ποσότητες φαινυλαλανίνης. Οι τυπικές δίαιτες των ατόμων που πάσχουν από φαινυλκετονουρία πρέπει να περιλαμβάνουν πολύ μικρές ποσότητες φαινυλαλανίνης και υψηλές ποσότητες των άλλων αμινοξέων και κυρίως της τυροσίνης. Οι ποσότητες της επιτρεπόμενης φαινυλαλανίνης σε αυτά τα άτομα μπορούν να αυξάνονται σταδιακά, καθώς το παιδί μεγαλώνει. Επομένως, στη δίαιτα αυτών των ατόμων επιτρέπονται θρεπτικά συστατικά όπως υδατάνθρακες, λίπη, βιταμίνες και ανόργανα συστατικά,τρόφιμα με μέτριες ποσότητες πρωτεϊνών, όπως οι πατάτες, καθώς και τρόφιμα με χαμηλές ποσότητες πρωτεϊνών, όπως τα φρούτα, τα λαχανικά ή κατηγορίες ψωμιών με χαμηλή ποσότητα πρωτεϊνών.
Αντίθετα απαγορεύονται:
- τρόφιμα με υψηλά ποσοστά πρωτεϊνών, όπως είναι το κρέας, το ψάρι, το κοτόπουλο, τα αυγά, τα καρύδια, τα κουκιά, τα φασόλια, το γάλα και άλλα γαλακτοκομικά προϊόντα.
- το μητρικό γάλα σε νεογνά που πάσχουν από φαινυλκετονουρία.
- τρόφιμα που περιέχουν ως πρόσθετο την φαινυλαλανίνη είτε άμεσα είτε έμμεσα μέσω ασπαρτάμης. Η ασπαρτάμη είναι μια ουσία που προστίθεται αντί της ζάχαρης σε τρόφιμα με λίγες θερμίδες, όπως η κόκα – κόλα διαίτης.
Επιβάλλεται επομένως σε άτομα που πάσχουν από φαινυλκετονουρία να δίνουν προσοχή στην επισήμανση των τροφίμων. Στις συσκευασίες των τροφίμων είναι υποχρεωτικό από τη νομοθεσία να αναγράφεται η προσθήκη φαινυλαλανίνης και ασπαρτάμης.
Ειδικότερα στην οδηγία 94/35/ΕΚ για τα γλυκαντικά που προορίζονται να χρησιμοποιηθούν στα τρόφιμα δηλώνεται ότι η εμπορική ονομασία των επιτραπέζιων γλυκαντικών πρέπει να περιέχει την ένδειξη “επιτραπέζιο γλυκαντικό παρασκευαζόμενο από ” ακολουθούμενη από το ή τα ονόματα των γλυκαντικών ουσιών που περιλαμβάνονται στη σύνθεσή τους.
Ένα επιτραπέζιο γλυκαντικό λοιπόν αναγράφει την προειδοποίηση “περιέχει πηγή φαινυλαλανίνης”, είτε όταν περιέχει ασπαρτάμη σύμφωνα με την οδηγία 94/35/ΕΚ, είτε όταν περιέχει άλας ασπαρτάμης ακετοσουλφάμης σύμφωνα με την οδηγία 2003/115/ΕΚ
Πρωτόκολλο μετάβασης ενηλίκων ασθενών με Ενδογενείς Διαταραχές μεταβολισμού από το Ι.Υ.Π. σε τμήματα Νοσοκομείων ενηλίκων (πιέστε εδώ)
(FORUM ασθενών με φαινυλκετονουρία)
Γαλακτοζαιμία
Η γαλακτοζαιμία είναι διαταραχή του μεταβολισμού του μονοσακχαρίτη Γαλακτόζη και αφορά 3 διαφορετικά ένζυμα:
- Γαλακτοκινάση (GALK)
- Ουριδύλο-τρανσφεράση της 1-φωσφορικής γαλακτόζης (GALT)
- Επιμεράση της 4-UDP-γαλακτόζης (GALE)
Όλα τα ένζυμα που εμπλέκονται στο μεταβολισμό της γαλακτόζης βρίσκονται στο κυτταρόπλασμα όπως και στα ερυθρά αιμοσφαίρια. Όλες οι διαταραχές του μεταβολισμού εκτός από την ανεπάρκεια του πρώτου ενζύμου μεταβιβάζονται κληρονομικά με τον αυτοσωμικό υπολειπόμενο τρόπο.
Το ανθρώπινο γάλα περιέχει λακτόζη ως το μοναδικό δισακχαρίτη στον οποίο περιέχεται η Γαλακτόζη γι’ αυτό τα συμπτώματα της γαλακτοζαιμίας μπορεί να εμφανισθούν από τις πρώτες ημέρες ζωής σε περίπτωση ανεπάρκειας των ενζύμων που εμπλέκονται στο μεταβολισμό της Γαλακτόζης. Βέβαια η κλινική συμπτωματολογία διαφέρει μεταξύ των διαφορετικών ανεπαρκειών των ενζύμων και η σοβαρότητα των εκδηλώσεων έχει σχέση με το ποσοστό ανεπάρκειας των ενζύμων.
Οι ασθενείς με Γαλακτοζαιμία παρακολουθούνται από ειδική ομάδα του Ινστιτούτου Υγείας του Παιδιού, που περιλαμβάνει ειδικευμένο Παιδίατρο στα μεταβολικά νοσήματα, Διαιτολόγο και Ψυχολόγο σύμφωνα πάντα με τις πιο πρόσφατες επιστημονικές οδηγίες διαχείρισης της νόσου.
Πρωτόκολλο μετάβασης ενηλίκων ασθενών με Ενδογενείς Διαταραχές μεταβολισμού από το Ι.Υ.Π. σε τμήματα Νοσοκομείων ενηλίκων (πιέστε εδώ)
(FORUM ασθενών με Γαλακτοζαιμία)
G6PD
Η ανεπάρκεια της αφυδρογονάσης της 6-φωσφορικής γλυκόζης (G6PD) είναι η πιο συχνή έλλειψη ενζύμου στον άνθρωπο, περίπου 400 εκατομμύρια άτομα παγκοσμίως έχουν έλλειψη G6PD. Η ανεπάρκεια του ενζύμου G6PD αναφέρεται σε βάθος χρόνου. Ο πρώτος που παρατήρησε την νόσο ήταν ο Ιπποκράτης, συσχέτισε την ασθένεια μετά τη βρώση κυάμων (κουκιά – φάβα fava) και την ονόμασε κυαμισμό «favism».
Η ανεπάρκεια G6PD είναι μια γενετική πάθηση που κληρονομείται με τον φυλετικό υπολειπόμενο τρόπο και συνδέεται με το Χ χρωμόσωμα. Αυτό σημαίνει ότι τα αρσενικά (ΧΥ) είναι πιο πιθανό να νοσούν διότι διαθέτουν μόνο ένα Χ το οποίο έχει την μετάλλαξη της ανεπάρκειας ενώ τα θηλυκά (ΧΧ) φέρουν δύο. Γενετικός έλεγχος γίνεται και στα δύο φύλα προκειμένου να αναγνωριστεί η μετάλλαξη της ανεπάρκειας G6PD.
Είναι πολύ σημαντικό να ενημερώνετε τον ιατρό ή άλλο επαγγελματία υγείας (όπως τη νοσηλεύτριά σας ή τον φαρμακοποιό) ότι έχετε ανεπάρκεια G6PD για να αποφύγετε μια πιθανή επιβλαβή αντίδραση σε σκευάσματα που θα σας δώσουν.
Στην Ελλάδα ήδη από το 1979 στο Ινστιτούτο Υγεία του Παιδιού γίνεται σε όλα τα νεογνά μετά την 4η ημέρα ζωής μέσω της ξηρής σταγόνας αίματος που λαμβάνεται σε κάρτα Guthrie. Η μέθοδος που χρησιμοποιείται είναι ημιποσοτική με φθοριομετρία (μέθοδος Beutler). Λόγω της ημιποσοτικής μεθόδου στον νεογνικό screening αλλά και της ανώριμης παραγωγής του αίματος, είναι πολύ σημαντικό στα νεογνά που έχουν ανεπάρκεια G6PD να συνιστάται επαλήθευση με ποσοτική μέτρηση του ενζύμου μετά τον 6ο μήνα ζωής όπου ξεκινά η απόλυτη ώριμη παραγωγή των συστατικών του αίματος του βρέφους χωρίς τις προσμίξεις στοιχείων από την κυκλοφορία της μητέρας. Επιπλέον καλό είναι και τα υπόλοιπα μέλη της οικογένειας κυρίως τα άρρενα να ελέγχονται με ποσοτικό προσδιορισμό του ενζύμου μετά την ηλικία των 6 μηνών.
Η αιμολυτική αναιμία και ο παρατεταμένος νεογνικός ίκτερος είναι οι δύο κύριες εκδηλώσεις της ανεπάρκειας G6PD. Και τα δύο αυτά προβλήματα σχετίζονται άμεσα με την αδυναμία συγκεκριμένων τύπων κυττάρων να ανακυκλώσουν ένα μόριο που ονομάζεται φωσφορικό δινουκλεοτίδιο νικοτιναμίδης αδενίνης (NADP+) στην ανηγμένη του μορφή (NADPH). Αυτή η αντίδραση καταλύεται από το ένζυμο G6PD. Εκτός από τον νεογνικό ίκτερο, η αιμολυτική αναιμία μπορεί να εμφανιστεί μόνο όταν ένα άτομο με ανεπάρκεια G6PD εκτεθεί σε ορισμένες χημικές ουσίες. Γενικά τα άτομα με έλλειψη ενζύμου ζουν μια κανονική ζωή.
Η αιμολυτική αναιμία είναι η μειωμένη ικανότητα των ερυθρών αιμοσφαιρίων να μεταφέρουν οξυγόνο σε όλο τον ανθρώπινο οργανισμό. Συνεπώς, εάν αντιμετωπίζετε αιμολυτική κρίση, πιθανότατα θα αισθάνεστε κουρασμένοι και λαχανιασμένοι και μπορεί να έχετε σκουρόχρωμα ούρα. Ορισμένα φάρμακα, λοιμώξεις (ακόμη και η COVID 19) ή τα κουκιά (και η γύρη από το φυτό των κουκιών) μπορεί να το προκαλέσουν. Όταν αυτοί οι παράγοντες εισέρχονται στην κυκλοφορία των ερυθρών αιμοσφαιρίων, η αιμοσφαιρίνη μετουσιώνεται αλλάζει δομή και δυσλειτουργεί, χάνοντας την κύρια λειτουργία της να μεταφέρει οξυγόνο. Στα φυσιολογικά κύτταρα, το NADPH απομακρύνει του βλαπτικούς οξειδωτικούς παράγοντες της αιμοσφαιρίνης, η έλλειψη όμως του ενζύμου καθιστά αδύνατη την παραγωγή αυτών των μορίων NADPH.
Τα κυριότερα φάρμακα που αντενδείκνυται για άτομα με έλλειψη G6PD είναι η ασπιρίνη και τα περισσότερα φάρμακα κατά της ελονοσίας. Ευτυχώς, τα άτομα με έλλειψη G6PD είναι ανθεκτικά στην ελονοσία και σε περίπτωση νόσου μπορεί να μην χρειαστούν τα απαγορευμένα φάρμακα. Οι θεραπείες για την αιμολυτική αναιμία περιλαμβάνουν την χορήγηση μάσκας οξυγόνου, ανάπαυση, προϊόντα ανθρώπινης απτοσφαιρίνης, φυλλικό οξύ και μεταγγίσεις αίματος.
Ο νεογνικός ίκτερος είναι η κίτρινη χρώση των βλεννογόνων και άλλων ιστών του σώματος κατά τη γέννηση από την εναπόθεση της αυξημένης χολερυθρίνης του αίματος που εκκρίνεται από το ήπαρ. Είναι μια κοινή πάθηση σε όλα τα νεογνά, αλλά όταν επιμένει, υπάρχει υποψία ανεπάρκειας G6PD. Το νεογνό αποκτά ίκτερο λόγω της μειωμένης δραστηριότητας του ενζύμου G6PD στο ήπαρ. Αυτό μπορεί να είναι ένα δυνητικά σοβαρό πρόβλημα καθώς μπορεί να προκαλέσει σοβαρές νευρολογικές επιπλοκές. Τα μωρά με ίκτερο τοποθετούνται κάτω από ειδική λάμπα κάνοντας φωτοθεραπεία ώστε να μειωθεί η χολερυθρίνη του αίματος και να αποφευχθεί ο κίνδυνος των σοβαρών επιπλοκών.
Η ανεπάρκεια G6PD είναι μια κληρονομική κατάσταση. Επομένως, δεν μπορείτε να το πάρετε από την επαφή με κάποιον που έχει ανεπάρκεια G6PD. Μόλις κληρονομηθεί δεν υπάρχει κάποια ειδική θεραπεία, πάρα μόνο αποφεύγονται κάποιες ουσίες.
Όπως ανεφέρθηκε και προηγουμένως η ανεπάρκεια G6PD είναι μια γενετική πάθηση που κληρονομείται με τον φυλετικό υπολειπόμενο τρόπο και συνδέεται με το Χ χρωμόσωμα. Αυτό σημαίνει ότι τα αρσενικά (ΧΥ) είναι πιο πιθανό να νοσούν διότι διαθέτουν μόνο ένα Χ το οποίο έχει την μετάλλαξη της ανεπάρκειας ενώ τα θηλυκά (ΧΧ) φέρουν δύο. Άρα τα θηλυκά μπορεί όταν φέρουν την μετάλλαξη στο ένα Χ χρωμόσωμα και να μην νοσούν διότι υπάρχει το άλλο Χ που είναι υγιές και αντισταθμίζει την παραγωγή του ενζύμου ( θήλεα – φορείς) και να μπορούν να λαμβάνουν τις ουσίες που αντενδείκνυται. Από την άλλη όταν ένα αρσενικό φέρει την μεταλλαξη στο Χ χρωμόσωμα είναι σίγουρο ότι το ένζυμο ανεπαρκεί. Οι πιθανότητες μετάδοσης στα παιδιά εξαρτώνται από το αν οι γονείς είναι φορείς ή νοσούντες, ο προληπτικός έλεγχος νεογνών βοηθά στο να ξεκαθαρίσει πολύ άμεσα για το αν το νεογνό που θα αποκτήσουν οι γονείς έχει έλλειψη ενζύμου ή όχι. Γενετικός έλεγχος δεν είναι υποχρεωτικός, μπορεί όμως να γίνει και στα δύο φύλα προκειμένου να αναγνωριστεί η μετάλλαξη της ανεπάρκειας G6PD. Ο μοριακός έλεγχος επιβεβαιώνει την διάγνωση
Μην πάρετε κανένα από τα φάρμακα που αναφέρονται σε αυτό το φυλλάδιο (ή φάρμακα παρόμοια με αυτά) χωρίς να συμβουλευτείτε γιατρό. Αποφύγετε επίσης τα κουκιά (και ότι περιλαμβάνει έκδοχα και γύρη του φυτού). Πάντα να ενημερώνετε οποιονδήποτε πάροχο υγείας ότι έχετε ανεπάρκεια G6PD (και να επισημαίνετε αυτήν τη λίστα) ώστε να μην σας χορηγούνται ουσίες που αντενδείκνυνται.
Θα αρχίσετε να αισθάνεστε κουρασμένοι, λαχανιασμένοι, το χρώμα σας θα είναι λευκό- ωχρό, θα έχετε ακανόνιστο καρδιακό παλμό και μπορεί να έχετε σκούρα πορτοκαλί ούρα.
Απευθυνόμαστε άμεσα στον θεράπων ιατρό μας ή στο πλησιέστερο Νοσοκομείο. Όπως αναγράφεται και παραπάνω χρήζει ειδικής θεραπείας αντιμετώπισης με οξυγόνο, ανάπαυση, προϊόντα ανθρώπινης απτοσφαιρίνης, φυλλικό οξύ και μεταγγίσεις αίματος ή και ακόμη αφαιμαξομετάγγιση (αφαίρεση αίματος από τον ασθενή).
Όχι δεν υπάρχει γνωστή θεραπεία αποκατάστασης του ενζύμου και αυτό διότι δεν απειλεί την ζωή των ατόμων που έχουν ανεπάρκεια ενζύμου αρκεί να μην εκθέτουν τον εαυτό τους στον κίνδυνο των ουσιών που αντενδείκνυνται.
Ναι μπορεί να εμβολιαστεί κανονικά όπως o υπόλοιπος πληθυσμός με την αντίστοιχη δοσολογία βάσει ηλικίας του. Όλοι οι εμβολιασμοί επιτρέπονται στα άτομα με έλλειψη ενζύμου G6PD.
Ναι με βάση τις πρόσφατες οδηγίες και μελέτες μπορείτε να δώσετε αίμα αρκεί να απέχετε από τυχόν αιμολυτική κρίση. Η αιμοδοσία χορηγεί σε επιλεγμένους ασθενείς με βάση τα πρωτόκολλά τους το αίμα που λαμβάνει από αιμοδότες G6PD.
Αραβικά: Foolle, Καταλανικά: Fava, Κινέζικα: Tzan-Doo, Ολλανδικά: Tuinboon, Φαρσί (Περσικά): Ba-ghe-Leh;, Αγγλικά: Fava ή Broad Bean, Γαλλικά: Fève, Γερμανικά: Favabohnen, Dicke Bohnen (παχύ φασόλι), Saubohnen (φασόλι σπόρου), Ελληνικά: Κούκια (η «φάβα» το ορεκτικό από ξερή φάβα), Ιταλικά: Fava, Κουρδικά: Paqla, Μαλαισία: Kacang Parang, Ισπανικά: Haba, Τούρκικα: Bakla ή fava, Ταϊλανδέζικα: two-ah pak-ah, Πακιστάν και Ινδία: Lobhiya, Rajma, Jheam.
Λοιπές ερωτήσεις
Ποια είναι τα Φάρμακα που είναι ασύμβατα με την ανεπάρκεια του ενζύμου G6PD;
Πιέστε εδώ για να δείτε τον πίνακα που περιέχει τα ασύμβατα φάρμακα με την ανεπάρκεια του ενζύμου G-6-PD.
Συχνές ερωτήσεις και απαντήσεις σχετικά με τον Μητρικό Θηλασμό
Πιέστε εδώ για περισσότερες πληροφορίες.