Εθνικό Πρόγραμμα Προληπτικού Ελέγχου Νεογνών (Ε.Π.Π.Ε.Ν.)
Προληπτικός Έλεγχος Νεογνών
Ο Προληπτικός Έλεγχος Νεογνών (Π.Ε.Ν.) στοχεύει στην έγκαιρη διάγνωση σπάνιων αλλά σοβαρών νοσημάτων που επιδέχονται θεραπεία και μπορούν να καταστούν ελεγχόμενα. Τα τελευταία 50 χρόνια ο Προληπτικός ‘Ελεγχος Νεογνών έχει εξελιχθεί σε μια από τις πιο πετυχημένες πρωτοβουλίες της Δημόσιας Υγείας και θεωρείται ως το ‘χρυσό πρότυπο’ όσο αφορά τα συστήματα μαζικού ελέγχου του πληθυσμού.
Οι πρώτες προσπάθειας εφαρμογής του Π.Ε.Ν. άρχισαν τη δεκαετία του ’50 με το νόσημα της Φαινυλκετονουρίας μετά την ανακάλυψη από το Δρ Horst Bickel ότι η διαιτητική παρέμβαση δύναται να οδηγήσει σε βελτίωση της πρόγνωσης. Η ανάπτυξη του ‘diaper test’ από το Willard Centerwall στο οποίο ήταν δυνατή η ανίχνευση της φαινυλαλανίνης στα ούρα ασθενών-νεογνών με Φαινυλκετονουρία στην παιδική πάνα μέσω της αντίδρασης με χλωριούχο σίδηρο ήταν μια σημαντική πρόοδος. Παρόλ’αυτά, η μέθοδος που επέτρεψε βασικά την εφαρμογή του Π.Ε.Ν. αναπτύχθηκε το 1959 από το Δρ. Robert Guthrie και ήταν βασισμένη στη μέτρηση φαινυλαλανίνης χρησιμοποιώντας αποξηραμένες σταγόνες αίματος ενσταλαγμένες σε ειδικό διηθητικό χαρτί (κάρτα Guthrie).
Η αρχή της μεθόδου βασιζόταν στην ικανότητα της υψηλών συγκεντρώσεων φαινυλαλανίνης να διευκολύνει τη βακτηριακής ανάπτυξης σε μέσο καλλιέργειας που περιείχε β-2-θειενυλαλανίνη και το οποίο ανέστειλε τη βακτηριακή ανάπτυξη. Η συγκεκριμένη μέθοδος ήταν επαρκής για την ανίχνευση συγκεντρώσεων φαινυλαλανίνης άνω των 180-240 μmol/L και επομένως επαρκής για την εφαρμογή του Π.Ε.Ν..
Βάσει των παραπάνω, στην πολιτεία της Μασαχουσέτης, Η.Π.Α. εφαρμόστηκε για πρώτη φορά ο Π.Ε.Ν. και με το τέλος της δεκαετίας του ’60 η επιτυχία του Π.Ε.Ν. ήταν τόσο μεγάλη που εγκαινιάστηκε στην πλειοψηφία των Η.Π.Α..
Η επιτυχία του Π.Ε.Ν. από αυτές τις πρώτες δοκιμές υπήρξε τόσο μεγάλη που οδήγησε στην προσθήκη νέων ενδογενών μεταβολικών νοσημάτων και νοσημάτων του ενδοκρινικού συστήματος με μια πληθώρα τεχνικών που απαιτούνταν για τη μέτρηση των επιπέδων των αντίστοιχων μεταβολιτών κάθε νοσήματος. Τη δεκαετία του ’70 προστέθηκε στα υπό εξέταση νοσήματα ο Συγγενής Υποθυρεοειδισμός και τα επόμενα 50 χρόνια πολλαπλά νοσήματα προστέθηκαν στη λίστα των υπό εξέταση νοσημάτων για τον Π.Ε.Ν..
Νοσήματα
Τα νοσήματα που περιλαμβάνονται στο νεογνικό έλεγχο πρέπει να πληρούν συγκεκριμένα κριτήρια, όπως καθιερώθηκε από τον Παγκόσμιο Οργανισμό Υγείας το 1968. Το 2008 και το 2011 στα αρχικά κριτήρια προστέθηκαν και άλλα που αφορούσαν την αποτελεσματικότητα, την εξασφάλιση της ποιότητας και την αξιολόγηση των προγραμμάτων ανίχνευσης.
Κριτήρια Wilson and Jugner (WHO 1968)
- Η ασθένεια που ανιχνεύεται πρέπει να προκαλεί σημαντικό πρόβλημα υγείας.
- Πρέπει να υπάρχει αποδεκτή θεραπεία στους ασθενείς με αναγνωρίσιμη νόσο.
- Τα μέσα για τη διάγνωση και τη θεραπεία πρέπει να είναι διαθέσιμα στον πληθυσμό.
- Πρέπει να υπάρχει αναγνωρίσιμη συμπτωματολογία είτε στην αρχή της εξέλιξης της νόσου είτε αργότερα.
- Πρέπει να υπάρχει κατάλληλη δοκιμασία ανίχνευσης.
- Η δοκιμασία ανίχνευσης πρέπει να είναι αποδεκτή από τον πληθυσμό.
- Πρέπει η φυσική πορεία της νόσου μέχρι την πλήρη εκδήλωσή της να είναι αρκετά κατανοητή.
- Πρέπει να υπάρχει κοινή αποδοχή σχετικά με το ποιος θεωρείται ασθενής.
- Το κόστος της αναγνώρισης των παθολογικών περιπτώσεων (συμπεριλαμβανομένης της διάγνωσης και της θεραπείας) πρέπει να είναι οικονομικά ισορροπημένο σε σχέση με τα συνολικά έξοδα της ιατρικής θεραπείας.
- Πρέπει να διασφαλίζεται η συνέχεια στην αναγνώριση νέων περιπτώσεων της νόσου.
Παρόλο που τα παραπάνω κριτήρια δεν σχεδιάστηκαν ειδικά για τον Π.Ε.Ν. χρησιμοποιούνται ακόμα, με μερικές τροποποιήσεις, προκειμένου να δικαιολογηθεί η προσθήκη ή μη συγκεκριμένων νοσημάτων στη λίστα των υπό εξέταση νοσημάτων.
Δεν υπάρχει πάντα συμφωνία σχετικά με την εφαρμογή των παραπάνω κριτηρίων. Λιγότερες από 10 ασθένειες πληρούν τα παραπάνω κριτήρια.
Είναι ξεκάθαρο ότι υπάρχει ένα χάσμα ανάμεσα σε αυτό που είναι τεχνολογικά εφικτό και στις συστάσεις των ειδικών επαγγελματιών και επιτροπών. Το 2018, το American College of Medical Genetics (ACMG) έχει εκδώσει νέες ειδικές οδηγίες-συστάσεις για την προσθήκη 35 βασικών νοσημάτων και 26 δευτερευόντων στη βασική λίστα των προς εξέταση νοσημάτων.
Στις Η.Π.Α. σε κάθε πολιτεία τουλάχιστον 26 από τα παραπάνω 54 νοσήματα εξετάζονται μέσω του Π.Ε.Ν.. Είναι ξεκάθαρο ότι οι Η.Π.Α. υπήρξαν η κατευθυντήριος δύναμη πίσω από την εξάπλωση του διευρυμένου αυτού νεογνικού ελέγχου και των νέων τεχνολογιών και σε άλλες χώρες της Ευρώπης και γενικότερου ολόκληρου του κόσμου.
Θα πρέπει να τονιστεί ότι αυτή η τάση έχει υποστεί σημαντικές κριτικές βασισμένες στο επιχείρημα ότι ο Π.Ε.Ν. δεν αποτελεί απλά μια λίστα προς εξέταση νοσημάτων, αλλά συμπεριλαμβάνει την εκπαίδευση, παρακολούθηση, διάγνωση και διαχείριση.
Επιπλέον, το επιπλέον οικονομικό κόστος που απαιτείται προκειμένου να υποστηριχθεί πλήρως αυτή η στρατηγική είναι αρκετό για να αποτρέψει την επέκταση του Π.Ε.Ν. σε κάποιες περιπτώσεις.
Η τελευταία τάση, όπως είναι προφανές από το είδος των νοσημάτων τα οποία έχουν προστεθεί στη λίστα νοσημάτων προς εξέταση κάποιων χωρών, κυρίως των Η.Π.Α., είναι η επέκταση του Π.Ε.Ν. και σε νοσήματα τα οποία μπορεί να μην υπάρχει διαθέσιμη αποτελεσματική παρέμβαση στο νεογνό και στα οποία η θεραπεία είναι αρκετά κοστοβόρα, αλλά το φαινόμενo όφελος προς την οικογένεια, συγγενείς αλλά και την κοινωνία να είναι σημαντικό! Είναι σημαντικό να τονιστεί ότι αρκετές φορές οι οδηγίες των επαγγελματιών μπορεί να διαφέρουν από την προσωπική γνώμη των γονέων ή μελών της οικογένειας του νεογνού. Μελέτη στην Ολλανδία έδειξε ότι γονείς νεογνών με σπάνια νοσήματα προτιμούν την εφαρμογή του Π.Ε.Ν. και στις περιπτώσεις ανίατων νοσημάτων προκειμένου να αποφύγουν μια μακρά διαδικασία διάγνωσης μετά τη γέννηση.
Οι ενδογενείς διαταραχές του μεταβολισμού δύναται να εκδηλωθούν σε οποιοδήποτε στάδιο της ζωής. Ενώ η εκδήλωση σε νεαρή ηλικία είναι ένα γνωστό και αναγνωρισμένο φαινόμενο, η εκδήλωση κατά την ενήλικη ζωή είναι λιγότερο κατανοητή. Οι περισσότερες χώρες του κόσμου πια διαθέτουν συστήματα Π.Ε.Ν. ακριβώς η έγκαιρη πρόληψη και διαχείριση (πχ μέσω διαιτητικής παρέμβασης) δύναται να ελαχιστοποιήσουν τις ανεπιθύμητες επιδράσεις αυτών των νοσημάτων και κατά συνέπεια να βελτιώσουν την ποιότητα ζωής των ασθενών. Παρολ’αυτά, ο αριθμός των εξετασθέντων νοσημάτων διαφέρει από χώρα σε χώρα ανάλογα με τις οικονομοπολιτικές συνθήκες και τον επιπολασμό του κάθε νοσήματος, αλλά υπάρχουν προσπάθειες εναρμόνισης των Π.Ε.Ν. στην Ευρώπη, διότι στις Η.Π.Α. σε ένα μεγάλο βαθμό αυτό έχει επιτευχθεί.. Οι μέθοδοι ανίχνευσης αναβαθμίζονται και βελτιώνονται διαρκώς ώστε να επιτυγχάνεται ακρίβεια και ταχύτητα στην έκδοση των αποτελεσμάτων καθώς και στο πλήθος των μεταβολιτών που μπορούν να ελεγχθούν από ελάχιστο τμήμα της κάρτας Guthrie.
Προληπτικός Έλεγχος Νεογνών στην Ελλάδα
Για περισσότερες πληροφορίες επισκεφθείτε τη σελίδα του Εθνικού Προγράμματος Προληπτικού Ελέγχου Νεογνών (Ε.Π.Π.Ε.Ν.) στο www.eppen.gr