• Γλυκοσερεμπροζιδάση και νόσος Parkinson

Σκοποί της έρευνας είναι:

1. Η μελέτη της συχνότητας των μεταλλάξεων στο γονίδιο GBA σε ασθενείς με νόσο Parkinsonσε σχέση με τον γενικό πληθυσμό και η συσχέτισή τους με την εμφάνιση και την τροποποίηση των κλινικών εκδηλώσεων της νόσου Parkinson.
2. Η μελέτη των απλοτύπων στο γονίδιο SCARB2 και η συσχέτισή τους με την εμφάνιση της νόσου Parkinson.

 

• Συσχέτιση νόσου Gaucher με την α-Συνουκλεϊνη και τη νόσο Parkinson

Σκοπός της έρευνας είναι η διερεύνηση μελέτης της παθοφυσιολογικής βάσης της συσχέτισης μεταξύ της νόσου Parkinsion και της νόσου Gaucher, και συγκεκριμένα της υπόθεσης ότι η α-συνουκλεΐνη είναι ο συνδετικός κρίκος ανάμεσα στις δύο καταστάσεις.

 

• Εργαστηρική διερεύνηση υπεροξειδιοσωμιακών νοσημάτων σε κλινικά ύποπτους ασθενείς

Η μελέτη αυτή αποτελεί έργο υποδομής που κάνει δυνατή την ανάπτυξη μιας πρωτοποριακής για τον ελληνικό χώρο δραστηριότητας, η οποία καλύπτει ένα σοβαρό κενό στη διάγνωση των γενετικών νοσημάτων δίνοντας συγχρόνως και την προοπτική ανάπτυξης ερευνητικών δραστηριοτήτων. Εγινε δυνατή μετά τη δωρεά στην κ. Μιχελακάκη και στο Ι.Υ.Π. του αέριου χρωματογράφου από το “Foundation of Clinical Genetics Amsterdam” μετά από πρωτοβουλία του Dr. R.B.H. Schutgens και την συμμετοχή της Διεύθυνσης στο BIOMED2 CA πρόγραμμα “Peroxisomal Leukodystrophies”.

 

• Αναζητηση και μελέτη αθροιστικών Λυσοσωμιακών Νοσημάτων σε Κλινικά Υποπτους Ασθενείς

Το πρόγραμμα προήλθε από τη συγχώνευση των προγραμμάτων “Ανίχνευση διαταραχών των λυσιoσωμιακών ενζύμων σε παιδιά με προοδευτικά εκφυλιστικά νοσήματα του ΚΝΣ” και  “Αναζήτηση Βλεννοπολυσακχαριδώσεων – βλεννολιπιδώσεων σε κλινικά ύποπτους ασθενείς”.  Έχει δε ως επιπλέον σκοπούς:

1. Τη μελέτη των μεταλλάξεων στους ασθενείς με νόσο Gaucher και τους συγγενείς τους.
2. Τη μελέτη των πληθυσμών που έχει εντοπισθεί η πλειοψηφία των αθροιστικών λυσοσωμιακών νοσημάτων.
3. Μελέτη των μεταλλάξεων στη νόσο Krabbe και σε φορείς.
4. Τη μελέτη της παθογένειας των λυσοσωμιακών νοσημάτων.

 

• Μελέτη των συγγενών διαταραχών της γλυκοζυλιώσης των γλυκοπρωτεϊνών – ευρωπαικό πρόγραμμα : Euroglycan (European action on glycan effects)

Η μελέτη αποτελεσε τμήμα των Ευρωπαϊκών προγραμμάτων «Α systematic approach towards the understading, diagnosis and treatment of CDGS, a novel group of inborn metabolic disorders caused by defects of glycosylation (Euroglycan)» και Euroglycanet.  Έχει σκοπό τη διάγνωση των συγγενών διαταραχών της γλυκοζυλίωσης σε Έλληνες ασθενείς με τη σταδιακή ανάπτυξη και εφαρμογή των κατάλληλων διαγνωστικών μεθόδων.  Παράλληλα οργανώνεται το αρχείο των Ελλήνων ασθενών. Αποτελεί πρωτοποριακή και μοναδική δραστηριότητα στον Ελληνικό χώρο.

 

• Διαφορική διάγνωση 3ης και 4ης γραμμής, για ενδογενείς μεταβολικές διαταραχές των αμινοξέων

Εργαστηριακή διάγνωση και παρακολούθηση παιδιών με μεταβολικά νοσήματα αμινοξέων-οργανικών οξέων.