Close
Skip to content

Εξετάσεις

ΕΞΕΤΑΣΕΙΣ

Εξετάσεις που εκτελούνται στο Εργαστήριο Κυτταρογενετικής

  • Καρυότυπος  μετά από καλλιέργεια λεμφοκυττάρων περιφερικού αίματος
  • Καλλιέργεια και Καρυότυπος ινοβλαστών δέρματος
  • Ειδικές τεχνικές συμβατικού καρυοτύπου (CBG, NOR, DA-DAPI, QFQ)
  • Χρωματίνη Φύλου (Χ, Υ)
  • Καρυότυπος περιφερικού αίματος για έλεγχο αναιμίας τύπου Fanconi
  • Έλεγχος συνδρόμου Bloom με το τεστ των ανταλλαγών αδελφών χρωματίδων (SCE)
  • Μοριακή Κυτταρογενετική ανάλυση (Fluorescent In Situ Hybridization, FISH) για υπομικροσκοπικό
    χρωμοσωματικό έλλειμμα στην περιοχή 22q11.2  (Σύνδρομα DiGeorge και Velocardiofacial)
  • Μοριακή Κυτταρογενετική ανάλυση (Fluorescent In Situ Hybridization, FISH)
    για το σύνδρομο Williams
  • Μοριακή Κυτταρογενετική ανάλυση (Fluorescent In Situ Hybridization, FISH)
    για το σύνδρομο Prader- Willi
  • Μοριακή Κυτταρογενετική ανάλυση (Fluorescent In Situ Hybridization, FISH)
    για το σύνδρομο Angelman
  • Μοριακή Κυτταρογενετικήανάλυση(Fluorescent In Situ Hybridization, FISH)
    Whole Chromosome Painting
  • Μοριακή Κυτταρογενετικήανάλυση(Fluorescent In Situ Hybridization, FISH)
    έλεγχος τελομεριδίων

Εξετάσεις που εκτελούνται στο Εργαστήριο Μοριακής

  • ΑΠΟΜΟΝΩΣΗ DNA
  • ΜΟΡΙΑΚΗ ΑΝΑΛΥΣΗ DNA ΓΙΑ ΤΟ ΣΥΝΔΡΟΜΟ ANGELMAN (fragment analysis)
  • ΜΟΡΙΑΚΗ ΑΝΑΛΥΣΗ DNA ΓΙΑ ΤΟ ΣΥΝΔΡΟΜΟ PRADER-WILLI (fragment analysis)
  • ΜΟΡΙΑΚΗ ΑΝΑΛΥΣΗ DNA ΓΙΑ ΤΟ ΣΥΝΔΡΟΜΟ WILLIAMS (fragment analysis)
  • ΜΟΡΙΑΚΗ ΑΝΑΛΥΣΗ DNA ΓΙΑ ΤΟ ΣΥΝΔΡΟΜΟ SILVER-RUSSELL (fragment analysis)
  • ΕΛΕΓΧΟΣ ΓΙΑ ΜΟΝΟΓΟΝΕΪΚΗ ΔΙΣΩΜΙΑ ΣΤΑ ΧΡΩΜΟΣΩΜΑΤΑ 7, 14, 15 (fragment analysis)
  • ΜΟΡΙΑΚΗ ΑΝΑΛΥΣΗ DNA ΓΙΑ ΤΗΝ ΜΕΤΑΛΛΑΓΗ 35delG ΤΟΥ ΓΟΝΙΔΙΟΥ GBJ2 –ΝΕΥΡΟΑΙΣΘΗΤΗΡΙΑ ΒΑΡΗΚΟΪΑ (ARMS-PCR)
  • ΑΝΑΛΥΣΗ ΑΛΛΗΛΟΥΧΙΑΣ ΤΟΥ ΓΟΝΙΔΙΟΥ GBJ2 –ΝΕΥΡΟΑΙΣΘΗΤΗΡΙΑ ΒΑΡΗΚΟΪΑ (sequencing)
  • ΕΛΕΓΧΟΣ ΦΟΡΕΙΑΣ ΣΤΟ ΓΟΝΙΔΙΟ GBJ2 –ΝΕΥΡΟΑΙΣΘΗΤΗΡΙΑ ΒΑΡΗΚΟΪΑ (PCR-RFLP)
  • ΠΡΟΓΕΝΝΗΤΙΚΟΣ ΕΛΕΓΧΟΣ ΣΤΟ ΓΟΝΙΔΙΟ GBJ2 –ΝΕΥΡΟΑΙΣΘΗΤΗΡΙΑ ΒΑΡΗΚΟΪΑ (PCR)
  • ΜΟΡΙΑΚΗ ΑΝΑΛΥΣΗ ΜΙΤΟΧΟΝΔΡΙΑΚΟΥ DNA ΤΟΥ ΓΟΝΙΔΙΟΥ MTRNR1 –ΝΕΥΡΟΑΙΣΘΗΤΗΡΙΑ ΒΑΡΗΚΟΪΑ (PCR-RFLP)
  • ΑΝΑΛΥΣΗ ΑΛΛΗΛΟΥΧΙΑΣ ΤΟΥ ΓΟΝΙΔΙΟΥ PAH –ΦΑΙΝΥΛΚΕΤΟΝΟΥΡΙΑ/ΥΠΕΡΦΑΙΝΥΛΑΛΑΝΙΝΑΙΜΙΑ (sequencing)