Τρέχοντα Ερευνητικά Προγράμματα Διεύθυνσης Ενδογενών Μεταβολικών Νοσημάτων

 

  • Εθνικό πρόγραμμα προληπτικού ελέγχου νεογνών : φαινυλκετονουρία, G6PD, γαλακτοζαιμία

Σκοπός του προγράμματος είναι η εντόπιση, η διάγνωση, η διαφορική διάγνωση, η θεραπευτική αντιμετώπιση, η διαιτολογική καθοδήγηση, η ψυχοκινητική αξιολόγηση των ασθενών με τις διάφορες μορφές φαινυκετονουριάς, υπερφαινυλαλανιναιμίας και γαλακτοζαιμίας καθώς επίσης και η ψυχολογική υποστήριξη των γονέων τους. Επίσης εντοπίζονται νεογνά με πιθανή ανεπάρκεια του ενζύμου G6PD, ενημερώνονται οι γονείς του καθώς επίσης συνιστάται η επιβεβαίωση της διάγνωσης με επανάληψη της μέτρησης του ενζύμου περί τον έκτο μήνα της ζωής.

 

  • Αναζήτηση ενδογενών μεταβολικών νοσημάτων σε υπόπτα νεογνά, βρέφη και παιδιά (βιοχημική διερεύνηση Α΄βαθμίδας)