Τρέχοντα Ερευνητικά Προγράμματα Διεύθυνσης Κοινωνικής- Αναπτυξιακής Παιδιατρικής

 

  • Κοινοτικό πρόγραμμα πρωτοβάθμιας φροντίδας και προαγωγής της υγείας των παιδιών

Το Πρόγραμμα υλοποιείται μέσω του Κέντρου Υγείας του Παιδιού Καισαριανής, το οποίο δημιουργήθηκε από το Ι.Υ.Π. και το Δήμο Καισαριανής και αποτελεί πλαίσιο εφαρμογής δραστηριοτήτων πρωτοβάθμιας φροντίδας υγείας

Στόχος είναι η επιστημονικά θεμελιωμένη τυποποίησή της στην Ελλάδα και η ενσωμάτωση της αναπτυξιακής παιδιατρικής, της πρόληψης και της προαγωγής υγείας στην πρωτοβάθμια φροντίδα. Επίσης η προτυποποίηση της συνεργασίας και συνλειτουργίας φορέα πρωτοβάθμιας φροντίδας υγείας στην τοπική αυτοδιοίκηση.

Το Ι.Υ.Π. έχει την επιστημονική ευθύνη του Κέντρου και ο Δήμος Καισαριανής τη λειτουργική.

 

  • Έρευνα κλινικής παρακολούθησης των νεογνών υψηλού κινδύνου στη σχολική ηλικία

Στη βιβλιογραφία αναφέρεται ένα ποσοστό μαθησιακών δυσκολιών στα πολύ χαμηλού βάρους γέννησης νεογνά  20-50% ανάλογα με το βάρος γέννησης,  που κάνει απαραίτητη τη παρακολούθηση αυτού του πληθυσμού και στη σχολική ηλικία. Οι μαθησιακές δυσκολίες στα παιδιά που γεννήθηκαν πρόωρα αφορούν διάφορους τομείς της μάθησης. Η προέλευσή τους δεν έχει διευκρινιστεί ακριβώς αλλά πιστεύεται ότι συμμετέχουν δυσκολίες γνωστικές, οπτικοκινητικές, οπτικοχωρικές, μνήμης, λεκτικές, και ενδεχομένως άλλες που προς το παρόν είναι άγνωστες.

Σκοπός της μελέτης  είναι  η λεπτομερής εκτίμηση  των πολύ χαμηλού βάρους γέννησης νεογνών που νοσηλεύθηκαν στη μονάδα εντατικής νοσηλείας νεογνών στην ηλικία των 8 χρόνων με συγκεκριμένα διαγνωστικά εργαλεία  προκειμένου να ανιχνευθούν μαθησιακές δυσκολίες ή διαταραχές που δεν είχαν ανιχνευτεί ή δεν υπήρχαν σε προηγούμενες ηλικίες καθώς και προβλήματα συμπεριφοράς.

 

  • Έρευνα κλινικής παρακολούθησης των νεογνών υψηλού κινδύνου στην προσχολική ηλικία

Σχεδιάστηκε πρωτόκολλο παρακολούθησης των νεογνών με ΒΓ < 1500 γρ. ή με περιγεννητικά προβλήματα στην ηλικία των 4 χρόνων.

Στόχος είναι η πρόληψη ηπίων νευροαναπτυξιακών διαταραχών που οδηγεί στην εμφάνιση  μαθησιακών δυσκολιών που όπως φαίνεται από τη βιβλιογραφία είναι τεράστιο πρόβλημα γι’ αυτά τα παιδιά.

Στα πλαίσια αυτού του προγράμματος τα παιδιά εξετάζονται με δομημένα εργαλεία νευρολογικά, αναπτυξιακά και εργοθεραπευτικά.

Οι δυσκολίες τους φροντίζονται ανάλογα.

 

  • Διερεύνηση παραγόντων που συντελούν στο άγχος, στη κατάθλιψη και στη ποιότητα ζωής γονέων αυτιστικών παιδιών

Σκοπός της μελέτης είναι η διερεύνηση παραγόντων που επηρεάζουν την εκδήλωση άγχους, κατάθλιψης καθώς και την ποιότητα ζωής γονέων αυτιστικών νηπίων. Πιο συγκεκριμένα, στην παρούσα μελέτη διερευνώνται οι σχέσεις ανάμεσα στα αισθητηριακά προβλήματα του παιδιού, τον ευρύτερο φαινότυπο του αυτισμού-εφόσον αυτός ανευρίσκεται στους γονείς- καθώς και  νοητικό δυναμικό των γονέων,  με την ανάπτυξη άγχους και κατάθλιψης στους γονείς καθώς και με την ποιότητα ζωής τους.

Το δείγμα αποτελείται από γονείς αυτιστικών παιδιών ηλικίας 2,5-3,5 ετών   (30-42 μηνών ) που παρακολουθούνται στο ιατρείο Διάχυτων Αναπτυξιακών Διαταραχών της Β΄ Ψυχιατρικής Κλινικής του Πανεπιστημίου Αθηνών. Στη μελέτη θα συμμετάσχουν οι γονείς 80 περίπου παιδιών, άρα το συνολικό δείγμα των γονέων θα είναι περίπου 160.

 

  • Η νευροαναπτυξιακή εκτίμηση παιδιών στα νησιά του ανατολικού Αιγαίου : Ο ρόλος της περιβαλλοντικής έκθεσης στα βαριά μέταλλα (PHIME)

Η ενδομήτρια έκθεση σε πολύ υψηλά επίπεδα MeHgαπό την κατανάλωση ψαριών προκαλεί βλάβες στον εμβρυικό εγκέφαλο με αποτέλεσμα την εμφάνιση νευροαναπτυξιακών διαταραχών στα παιδιά. Η έλλειψη συμφωνίας των δεδομένων που αφορούν στις επιπτώσεις της ενδομήτριας έκθεσης σε μετρίως αυξημένα επίπεδα MeHgμπορεί να οφείλεται σε πολλούς παράγοντες. Για το λόγο αυτό σχεδιάστηκε  μια κοινή επιδημιολογική μελέτη σε νησιά του Ανατολικού Αιγαίου και σε τρεις περιοχές της Βόρειας Αδριατικής, όλες με αυξημένο περιβαλλοντικό υδράργυρο.

Στόχοι της δική μας συμμετοχής είναι:

α) να διαπιστωθεί εάν η ενδομήτρια έκθεση σε MeHgστο βαθμό που παρατηρείται στον πληθυσμό των νησιών του Ανατολικού Αιγαίου δημιουργεί νευροαναπτυξιακές διαταραχές στα παιδιά,

β) να προσδιοριστεί ο ρόλος της κατανάλωσης ψαριών και άλλων τροφών στο φορτίο του οργανισμού με MeHgκαι να διερευνηθούν παράγοντες που μπορούν να τροποποιήσουν τις επιπτώσεις και

γ) να συγκριθούν τα αποτελέσματα με αυτά των μελετών που θα διεξαχθούν παράλληλα στη Βόρεια Αδριατική.

 

  • Μελέτη της ενδομήτριας έκθεσης σε μετρίως αυξημένες ποσότητες μεθυλικού υδραργύρου σε νησιά του βόρειου Αιγαίου : Οι επιπτώσεις στη νευροαναπτυξιακή εξέλιξη κατά τη δεύτερη βρεφική ηλικία

Σκοπός της μελέτης είναι να διερευνήσει την πιθανή σχέση μεταξύ της ενδομήτριας έκθεσης σε υδράργυρο, κυρίως μέσω της διατροφής, και της νευροαναπτυξιακής εξέλιξης των παιδιών στη βρεφική ηλικία.

Ο υπό εξέταση πληθυσμός είναι μητέρες που εισέρχονται στη μελέτη από τις μαιευτικές κλινικές των νοσοκομείων στα νησιά του ανατολικού Αιγαίου. Λαμβάνονται δείγματα από τις μητέρες και τα νεογνά κατά τον τοκετό ή αμέσως μετά. Τα παιδιά αξιολογούνται αναπτυξιακά στη ηλικία των 18 μηνών με τη χρήση της αναπτυξιακής δοκιμασίας BayleyIII.

 

  • Αλληλεπίδραση γονιδίων περιβάλλοντος : Ο ρόλος του γενετικού πολυμορφισμού στη τοξικότητα του υδραργύρου

Η τοξικότητα του Μεθυλικού Υδραργύρου (MeHg) ποικίλλει μεταξύ ανθρώπων με τον ίδιο βαθμό έκθεσης. Ενας πιθανός μηχανισμός για τις διακυμάνσεις της τοξικότητας μπορεί να οφείλεται στην αλλελεπίδραση γονιδίων-περιβάλλοντος. Στην συγκεκριμένη περίπτωση, είναι πιθανό να παίζει ρόλο ο πολυμορφισμός των γονιδίων που ελέγχουν τα ένζυμα που μεταβολίζουν τον υδράργυρο στο ανθρώπινο σώμα. Οι διαφορές στην δραστικότητα αυτών των ενζυμών οδηγούν σε διαφορές στην απορρόφηση, μεταβολισμό, δέσμευση και αποβολή του MeHg.

Το πρωτόκολλο  περιλαμβάνει την ανάλυση δειγμάτων αίματος από τον ομφάλιο λώρο, που είχαν ληφθεί στην αρχική συλλογή. Η ανάλυση αυτή θα πραγματοποιηθεί μόνο στο αίμα των μητέρων που ενημερώθηκαν και έδωσαν συμπληρωματική συγκατάθεση, σε εργαστήριο του πανεπιστημιακού νοσοκομείου Lund, υπό την επίβλεψη της καθηγήτριας KarinBroberg.

 

  • Υγεία και έφηβοι στις μεγάλες πόλεις της Ελλάδας. Εκτίμηση εμπειριών και αναγκών πρωτοβάθμιας φροντίδας υγείας

Η δεύτερη δεκαετία της ζωής αποτελεί για κάθε άτομο μια περίοδο σημαντικών σωματικών, συναισθηματικών και νοητικών αλλαγών.

Ανεξάρτητα από τα ιδιαίτερα χαρακτηριστικά της κοινωνίας που κάθε έφηβος ζει, η περίοδος αυτή αποτελεί ένα ταξίδι κατά την διάρκεια του οποίου οι έφηβοι υιοθετούν αξίες, συμπεριφορές και στάσεις ζωής που σε μεγάλο βαθμό θα διατηρηθούν και στην ενήλικη ζωή τους.  

Τα ποικίλης φύσεως θέματα των εφήβων είναι βέβαιο ότι απαιτούν πολυδιάστατη αντιμετώπιση.

Οι επαγγελματίες υγείας και οι υπηρεσίες υγείας μπορούν, με κατάλληλη εκπαίδευση και δομές φιλικές προς τους εφήβους- ώστε να προσεγγίζουν τις ιδιαίτερες ανάγκες τους- να αποτελέσουν ένα σημαντικό μέρος του ιστού φροντίδας των εφήβων. Συνεπώς να αντιμετωπίζουν αποτελεσματικά και με ευαισθησία όλα τα εφηβικά προβλήματα, αλλά και όλους τους εφήβους.

Σύμφωνα με τα δεδομένα της βιβλιογραφίας υπάρχει εκτεταμένο ερευνητικό ενδιαφέρον σε σχέση με την υγεία των εφήβων και τις προσφερόμενες υπηρεσίες υγείας, ιδιαίτερα τις πρωτοβάθμιες, αφού εξ ορισμού αυτές (οφείλουν να) αποτελούν μια από τις πρώτες επιλογές του ασθενή, άρα και του εφήβου, για την επίλυση προβλημάτων ή ερωτημάτων ή διλημμάτων σχετικών με την υγεία.

Η παρούσα μελέτη έχει σκοπότην εκτίμηση των εμπειριών και των αναγκών εφήβων μαθητών της Α΄ Λυκείου αστικών περιοχών της Ελλάδας, από την παρεχόμενη φροντίδα υγείας.

 

  • Ευρωπαικό πρόγραμμα "HEPS" Ανάπτυξη και εφαρμογή μιας εθνικής πολιτικής για την προαγωγή της υγιεινής διατροφής και της φυσικής άσκησης στα σχολεία στην Ευρώπη (2008-2011)

Το Ευρωπαϊκό πρόγραμμα HEPS (HealthyEatingandPhysical ActivityinSchoolsinEurope) έχει σκοπό την πρόληψη της παχυσαρκίας μέσα από την προαγωγή της υγείας στα σχολεία σε χώρες της Ευρώπης.

-Στοχεύει στην ανάπτυξη μιας ενιαίας πολιτικής για την υγεία στα σχολεία της Ευρώπης βασισμένη στις αποτελεσματικές μεθόδους των Σχολείων Προαγωγής της Υγείας.

-Ανάπτυξη ενός ενιαίου Ευρωπαϊκού οδηγού, της «εργαλειοθήκης HEPS» αποτελούμενης από 6 εγχειρίδια-οδηγούς που καθοδηγούν την ανάπτυξη πολιτικής για την προαγωγή της υγείας στα σχολεία.  με στόχο την προώθηση της υγιεινής διατροφής και της φυσικής άσκησης στα σχολεία της Ευρώπης. Η «εργαλειοθήκη HEPS» απευθύνεται σε ενδιαφερόμενους σε υπουργεία, στην αυτοδιοίκηση, στα σχολεία, σε εκπαιδευτικούς και σε γονείς.

- Εφαρμογή προγραμμάτων για την προαγωγή της υγιεινής διατροφής και φυσικής άσκησης στα σχολεία της Ευρώπης με τη μεθοδολογία του HEPS.

- Εκπαίδευση εκπαιδευτικών και Υπεύθυνων Αγωγής Υγείας στην Αττική, στην Εύβοια και στις Σέρρες στο θέμα της διατροφής και της φυσικής άσκησης με συμμετοχικές μεθόδους μάθησης.

Το Ινστιτούτο Υγείας του Παιδιού, σε συνεργασία με δέκα άλλους οργανισμούς υγείας και πανεπιστήμια άλλων Ευρωπαϊκών χωρών, είναι ένας από τους κύριους συμπράττοντες εταίρους και επιστημονικούς φορείς του προγράμματος

Συνεργάτες του Ευρωπαϊκού προγράμματος είναι τα εθνικά συντονιστικά κέντρα και οι συντονιστές από τις 43 χώρες του πρώην «Ευρωπαϊκού Δικτύου Σχολείων Προαγωγής της Υγείας», (από το 2007 μετονομασία «SHE» - Schools for Health Europe - Σχολεία Υγείας στην Ευρώπη). Επίσης, υπάρχει συνεργασία με τα Υπουργεία Παιδείας και/ή Υγείας των συμμετεχόντων κρατών, με τον Παγκόσμιο Οργανισμό Υγείας και το Συμβούλιο της Ευρώπης.

 

Τρέχοντα Ερευνητικά Προγράμματα Διεύθυνσης Ψυχικής Υγείας και Κοινωνικής Πρόνοιας

 

  • Συντονισμένη Προσέγγιση στην Παιδική Κακοποίηση και Παραμέληση (ΚαΠα-Π) μέσω Ελάχιστου Συνόλου Δεδομένων 

Coordinated Response to Child Abuse and Neglect (CAN) via Minimum Data Set (MDS) [Κωδικός: JUST/2012/DAP/AG/3250]

Δείτε περισσότερα στο link: http:/www.can-via-mds.eu/

 

  • Προστασία Βρεφών και Νηπίων από την Ενδοοικογενειακή Βία: Σχεδιασμός Διαγνωστικού Πρωτοκόλλου για την Κακοποίηση και Παραμέληση Βρεφών και Νηπίων και η Εφαρμογή του στο Σύστημα Δημόσιας Υγείας,

Protecting Infants and toddlers from domestic violence: Development of a diagnostic protocol for infant and toddler abuse and neglect and its imlementation to the public health system [Κωδικός: JUST/2011-2012/DAP/AG/3283]

Δείτε περισσοτερα στο link: http:/www.intovian.eu/

 

  • Ολοκληρωμένη Προσέγγιση για τη Διερεύνηση, Διάγνωση και Διαχείριση Περιστατικών Κακοποίησης και Παραμέλησης Παιδιών 

An Integrated Approach for Investigation, Diagnosis and Management of Child Abuse & Neglect Cases [Κωδικός:MIS 372071]

Δείτε περισσοτερα στο link: htpp:/www.esa-kapa-p.gr/

 

  • Αναθεώρηση των κοινωνικών πρακτικών ελέγχου για την καταπολέμηση της εκμεταλλευτικής διαμεσολάβησης στη Νότια Ευρώπη

Reviewing social auditing practices to combat exploitative brokering in Southern Europe

Δείτε περισσότερα

 

  • Φροντιστές παιδιών σε κίνδυνο - Εκπαίδευση και Ανάπτυξη Ικανοτήτων

Caregivers of children at risk - Education and Capacity Building

Δείτε περισσότερα

 

  • Σχέδιο συνολικής ψυχοκοινωνικής παρέμβασης στην πόλη του Ρεθύμνου με στόχο την πρόληψη και αντιμετώπιση του φαινομένου της ςεξουαλικής παρενόχλησης ανηλίκων [Κωδικός: MIS 375809]

Project for a comprehensive psycho-social intervention in the city of Rethymnon targeting

at prevention and treatment of the phenomenon of child sexual abuse

Δείτε περισσοτερα στο link:  http://www.gma-ich.gr/

 

  • Επιδημιολογική μελέτη για την κακοποίηση και παραμέληση του παιδιού  στα Βαλκάνια (B.E.CA.N.)

Δείτε περισσότερα

 

  • Πρόγραμμα στήριξης επαγγελματιών σε θέματα κακοποίησης και παραμέλησης παιδιών μέσω παροχής εξειδικευμένων υπηρεσιών.

Δείτε περισσότερα

 

 

 

Τρέχοντα ερευνητικά προγράμματα Διεύθυνσης Γενετικής

 

  • Προσδιορισμός μεταλλαγών του γονιδίου της υδροξυλάσης της φαινυλαλανίνης σε Έλληνες ασθενείς που πάσχουν από φαινυλκετονουρία (PKU) και μη PKU υπερφαινυλαλανιναιμία (σε συνεργασία με τη Διεύθυνση Ε.Μ.Ν.)

Προσδιορισμός των μεταλλαγών του γονιδίου της ΡΑΗ στα παιδιά με PKUκαι μη-PKUΗΡΑ, ο οποίος θα επιτρέψει την προγεννητική διάγνωση της νόσου και την διάγνωση φορέων στις οικογένειες. Συσχετισμός της μοριακής βλάβης με τον φαινότυπο (κλινική εικόνα) του ασθενούς.

 

  • Συμβολή των μεταλλαγών του μιτοχονδριακού DNA σε Έλληνες ασθενείς με νευροαισθητήρια, μη συνδρομική βαρηκοϊα, με έναρξη του φαινόμενου στη παιδική ηλικία

Να προσδιοριστεί ο ρόλος στη νευροαισθητήρια βαρηκοΐα σε Ελληνες με έναρξη του φαινομένου στην παιδική ηλικία των μεταλλαγών μιτοχονδριακού DNA: Α1555G, Α7445Γ, 7472insC, Α3243G, T7510Cκαι 961delT.

 

  • Προσδιορισμός της συμβολής των μεταλλαγών ύποπτων γονιδίων με γενετική προδιάθεση για το ψευδοαποφολιδωτικό σύνδρομο στην Ήπειρο.

Ο στόχος είναι να προσδιορισθεί η συμβολή των γονιδίων APOE, MTHFRκαι LOXL1 στην προδιάθεση για ανάπτυξη - εκδήλωση του ψευδοαποφολιδωτικού συνδρόμου στην περιοχή της Ηπείρου.

 

  • Προσδιορισμός μεταλλαγών του γονιδίου της μυοσιλίνης (ΜΥΟC) σε ασθενείς με πρωτοπαθές γλαύκωμα ανοικτής γωνίας στον ελληνικό πληθυσμό

Ο στόχος είναι ο προσδιορισμός της συχνότητας των μεταλλαγών του γονιδίου MYOCσε ασθενείς με πρωτοπαθές γλαύκωμα ανοικτής γωνίας ώριμης ηλικίας έναρξης στον Ελληνικό πληθυσμό. Η έρευνα περιλαμβάνει τον προσδιορισμό του φάσματος των μεταλλαγών και των πολυμορφισμών του  MYOCπου σχετίζονται με το πρωτοπαθές γλάυκωμα ανοικτής γωνίας στην Ελλάδα.

 

  • Προσδιορισμός της συμβολής ύποπτων γονιδίων υπεύθυνων για την ηλικιακή εκφύλιση της ωχράς κηλίδας στην Ελλάδα.

Ο στόχος είναι να προσδιορισθεί η συμβολή των γονιδίων CFH, LOC387715 και  C2-CFBστην προδιάθεση για ανάπτυξη – εκδήλωση της ηλικιακής εκφύλισης της ωχράς κηλίδας στην Ελλάδα.

 

  • Αξιολόγηση της παροχής υπηρεσίας κλινικής γενετικής στον τομέα των σπάνιων δυσμορφικών συνδρόμων, σε ένα ελληνικό τμήμα κλινικής γενετικής

Στόχοι της παρούσας έρευνας είναι:

α) Η ηλεκτρονική μηχανοργάνωση της παροχής υπηρεσίας Κλινικής Γενετικής, όπως αυτή παρέχεται σε ένα ελληνικό τμήμα Κλινικής Γενετικής.

β) Η καταγραφή των αποτελεσμάτων της συμμετοχής ενός ελληνικού τμήματος Κλινικής Γενετικής στο ηλεκτρονικό Δυσμορφολογικό Διαγνωστικό Σύστημα (Dysmorphology Diagnostic System, DDS) του ευρωπαϊκού προγράμματος DYSCERNE, το οποίο στοχεύει στη βελτίωση της διάγνωσης, της διαχείρισης και της διαθεσιμότητας πληροφοριών για τα σπάνια δυσμορφικά σύνδρομα.

γ) Η αναδρομική ανάλυση της ταξινόμησης των συγκεντρωθέντων στοιχείων της παροχής υπηρεσίας ενός ελληνικού τμήματος Κλινικής Γενετικής, στον τομέα των σπανίων δυσμορφικών συνδρόμων, κατά τη διάρκεια ενός έτους, με στόχο τον προσδιορισμό του αντίκτυπου της υπηρεσίας.

δ) Η αξιολόγηση, σύμφωνα με την οπτική γωνία του Κλινικού Γενετιστή, μέσω της οριοθέτησης πιθανών μέτρων αποτελεσματικότητας, της παροχής της υπηρεσίας Κλινικής Γενετικής.

 

  • Προσδιορισμός μεταλλαγών του γονιδίου του κυτοχρώματος Ρ450Β1 (CYP1B1) σε Έλληνες ασθενείς με πρωτοπαθές συγγενές γλαύκωμα

Το πρωτοπαθές συγγενές γλαύκωμα (ΠΣΓ) είναι μια σοβαρή νόσος της βρεφικής ή νεογνικής περιόδου. Είναι αποτέλεσμα της ανώμαλης ανάπτυξης του διηθητικού ηθμού του προσθίου θαλάμου με συνέπεια την αύξηση της ενδοφθάλμιας πίεσης. Σημαντικό ρόλο στην παθογένεια του ΠΣΓ έχει το γονίδιο του κυτοχρώματος Ρ450 (CYP1Β1) με ποσοστό που ποικίλει στους διάφορους πληθυσμούς. Σκοπός της μελέτης είναι να προσδιοριστεί η συχνότητα των μεταλλαγών του γονιδίου CYP1B1 σε Έλληνες ασθενείς με ΠΣΓ, καθώς και το φάσμα των μεταλλαγών και των πολυμορφισμών του CYP1B1. Υλικό θα  αποτελέσουν 25-35 δείγματα ασθενών με ΠΣΓ που παρακολουθούνται στην Οφθαλμολογική Κλινική του Νοσοκομείου Παίδων ‘Η Αγία Σοφία’ και 50 περίπου δείγματα ατόμων που δεν πάσχουν από ΠΣΓ (μάρτυρες).

 

  • Συμμετοχή της διεύθυνσης γενετικής του Ι.Υ.Π. ως εκπρόσωπος της Ελλάδας στο διεθνές δίκτυο ORPHANET βάση δεδομένων για τις σπάνιες παθήσεις

Η παρούσα πρόταση δικτύωσης αποσκοπεί στην συμμετοχή της Διεύθυνσης Γενετικής του Ινστιτούτου Υγείας του Παιδιού, ως επίσημος εκπρόσωπος της Ελλάδας στο διεθνές δίκτυο ORPHANET.

Στόχος της Ελληνικής ομάδας είναι η ακριβής αντιπροσώπευση όλων των Ελληνικών δραστηριοτήτων στον τομέα των σπανίων ασθενειών. Αυτή η συμμετοχή έχει ως στόχο την βελτίωση της διάγνωσης, της διαχσείρισης και της διαθεσιμότητας πληροφοριών για τις σπάνιες ασθένεις στον Ελλαδικό χώρο καθώς και την βελτίωση της προσβασιμότητας αντίστοιχων πληροφοριών από τον Ευρωπαϊκό χώρο, προς όφελος όλων των Ελλήνων ασθενών καθώς και του κάθε επαγγελματία που δραστηριοποιείται σε αυτόν τον τομέα.

 

  • Προσδιορισμός των μεταλλαγών του γονιδίου RS1 σε ασθενείς με φυλοσύνδετη νεανική ρετινοσχίση στον ελληνικό πληθυσμό

Προσδιορισμός των μεταλλαγών του γονιδίου RS1 σε παιδιά και ενήλικες που πάσχουν από νεανική φυλοσύνδετη ρετινόσχιση. Η μελέτη θα επιτρέψει τη διάγνωση της νόσου, την κλινική γενετική συμβουλευτική και τον προγεννητικό έλεγχο για τη νόσο σε επόμενες κυήσεις στις οικογένειες των πασχόντων. Επίσης θα γίνει συσχετισμός του γονοτύπου με το φαινότυπο.

 

  • Προσδιορισμός των μεταλλαγών του γονιδίου ΡΑΧ6 σε ασθενείς με μη συνδρομική ανιριδία στον ελληνικό πληθυσμό

 

Προσδιορισμός των μεταλλαγών του γονιδίου PAX6 σε παιδιά και ενήλικες που πάσχουν από ανιριδία (μερική ή πλήρης έλλειψη της ίριδας του οφθαλμού). Η μελέτη θα επιτρέψει τη διάγνωση της νόσου, την κλινική γενετική συμβουλευτική και τον προγεννητικό έλεγχο για τη νόσο σε επόμενες κυήσεις στις οικογένειες των πασχόντων. Επίσης θα γίνει συσχετισμός του γονοτύπου με το φαινότυπο.

 

Τρέχοντα Ερευνητικά Προγράμματα Διεύθυνσης Ενδογενών Μεταβολικών Νοσημάτων

 

  • Εθνικό πρόγραμμα προληπτικού ελέγχου νεογνών : φαινυλκετονουρία, G6PD, γαλακτοζαιμία

Σκοπός του προγράμματος είναι η εντόπιση, η διάγνωση, η διαφορική διάγνωση, η θεραπευτική αντιμετώπιση, η διαιτολογική καθοδήγηση, η ψυχοκινητική αξιολόγηση των ασθενών με τις διάφορες μορφές φαινυκετονουριάς, υπερφαινυλαλανιναιμίας και γαλακτοζαιμίας καθώς επίσης και η ψυχολογική υποστήριξη των γονέων τους. Επίσης εντοπίζονται νεογνά με πιθανή ανεπάρκεια του ενζύμου G6PD, ενημερώνονται οι γονείς του καθώς επίσης συνιστάται η επιβεβαίωση της διάγνωσης με επανάληψη της μέτρησης του ενζύμου περί τον έκτο μήνα της ζωής.

 

  • Αναζήτηση ενδογενών μεταβολικών νοσημάτων σε υπόπτα νεογνά, βρέφη και παιδιά (βιοχημική διερεύνηση Α΄βαθμίδας)

Τρέχοντα Ερευνητικά Προγράμματα Διεύθυνσης Ενζυμολογίας και Κυτταρικής Λειτουργίας

 

  • Γλυκοσερεμπροζιδάση και νόσος Parkinson

Σκοποί της έρευνας είναι:

1.   Η μελέτη της συχνότητας των μεταλλάξεων στο γονίδιο GBA σε ασθενείς με νόσο Parkinsonσε σχέση με τον γενικό πληθυσμό και η συσχέτισή τους με την εμφάνιση και την τροποποίηση των κλινικών εκδηλώσεων της νόσου Parkinson.

2.    Η μελέτη των απλοτύπων στο γονίδιο SCARB2 και η συσχέτισή τους με την εμφάνιση της νόσου Parkinson.

 

  • Συσχέτιση νόσου Gaucher με την α-Συνουκλεϊνη και τη νόσο Parkinson

Σκοπός της έρευνας είναι η διερεύνηση μελέτης της παθοφυσιολογικής βάσης της συσχέτισης μεταξύ της νόσου Parkinsion και της νόσου Gaucher, και συγκεκριμένα της υπόθεσης ότι η α-συνουκλεΐνη είναι ο συνδετικός κρίκος ανάμεσα στις δύο καταστάσεις.

 

  • Εργαστηρική διερεύνηση υπεροξειδιοσωμιακών νοσημάτων σε κλινικά ύποπτους ασθενείς

Η μελέτη αυτή αποτελεί έργο υποδομής που κάνει δυνατή την ανάπτυξη μιας πρωτοποριακής για τον ελληνικό χώρο δραστηριότητας, η οποία καλύπτει ένα σοβαρό κενό στη διάγνωση των γενετικών νοσημάτων δίνοντας συγχρόνως και την προοπτική ανάπτυξης ερευνητικών δραστηριοτήτων. Εγινε δυνατή μετά τη δωρεά στην κ. Μιχελακάκη και στο Ι.Υ.Π. του αέριου χρωματογράφου από το "Foundation of Clinical Genetics Amsterdam" μετά από πρωτοβουλία του Dr. R.B.H. Schutgens και την συμμετοχή της Διεύθυνσης στο BIOMED2 CA πρόγραμμα "Peroxisomal Leukodystrophies".

 

  • Αναζητηση και μελέτη αθροιστικών Λυσοσωμιακών Νοσημάτων σε Κλινικά Υποπτους Ασθενείς

Το πρόγραμμα προήλθε από τη συγχώνευση των προγραμμάτων "Ανίχνευση διαταραχών των λυσιoσωμιακών ενζύμων σε παιδιά με προοδευτικά εκφυλιστικά νοσήματα του ΚΝΣ" και  "Αναζήτηση Βλεννοπολυσακχαριδώσεων - βλεννολιπιδώσεων σε κλινικά ύποπτους ασθενείς".  Έχει δε ως επιπλέον σκοπούς:

     1. Τη μελέτη των μεταλλάξεων στους ασθενείς με νόσο Gaucher και τους συγγενείς τους.

     2. Τη μελέτη των πληθυσμών που έχει εντοπισθεί η πλειοψηφία των αθροιστικών λυσοσωμιακών νοσημάτων.

     3. Μελέτη των μεταλλάξεων στη νόσο Krabbe και σε φορείς.

     4. Τη μελέτη της παθογένειας των λυσοσωμιακών νοσημάτων.

 

  • Μελέτη των συγγενών διαταραχών της γλυκοζυλιώσης των γλυκοπρωτεϊνών - ευρωπαικό πρόγραμμα : Euroglycan (European action on glycan effects)

Η μελέτη αποτελεσε τμήμα των Ευρωπαϊκών προγραμμάτων «Α systematic approach towards the understading, diagnosis and treatment of CDGS, a novel group of inborn metabolic disorders caused by defects of glycosylation (Euroglycan)» και Euroglycanet.  Έχει σκοπό τη διάγνωση των συγγενών διαταραχών της γλυκοζυλίωσης σε Έλληνες ασθενείς με τη σταδιακή ανάπτυξη και εφαρμογή των κατάλληλων διαγνωστικών μεθόδων.  Παράλληλα οργανώνεται το αρχείο των Ελλήνων ασθενών. Αποτελεί πρωτοποριακή και μοναδική δραστηριότητα στον Ελληνικό χώρο.

 

  • Διαφορική διάγνωση 3ης και 4ης γραμμής, για ενδογενείς μεταβολικές διαταραχές των αμινοξέων

Εργαστηριακή διάγνωση και παρακολούθηση παιδιών με μεταβολικά νοσήματα αμινοξέων-οργανικών οξέων.