Συγγενής υποθυρεοειδισμός

 

Τι είναι ο Συγγενής Υποθυρεοειδισμός; 

Περίπου 1 στα 4000 νεογνά στην Ελλάδα πάσχουν από Συγγενή Υποθυρεοειδισμό. ‘Συγγενής’ σημαίνει εκ γενετής. Είναι μια παθολογική κατάσταση, όπου ένας ενδοκρινής αδένας, ο θυρεοειδής, υπολειτουργεί ή δεν λειτουργεί καθόλου, με αποτέλεσμα μια σημαντική ορμόνη που εκκρίνει ο αδένας αυτός, η θυροξίνη, να λείπει από τον οργανισμό ή να βρίσκεται σε χαμηλότερα από το φυσιολογικό επίπεδα.

 

 

Read more: Συγγενής υποθυρεοειδισμός

Φαινυλκετονουρία

Τι είναι η φαινυλκετονουρία;
Η φαινυλκετονουρία (PKU) μπορεί να ορισθεί ως μια σπάνια μεταβολική διαταραχή που οφείλεται στην ανικανότητα του ήπατος να παράγει ένα ένζυμο, την υδροξυλάση της φαινυλαλανίνης. Αυτό το ένζυμο μεταβολίζει το αμινοξύ φαινυλαλανίνη σε ένα άλλο αμινοξύ, την τυροσίνη. Για το λόγο αυτό, η έλλειψη του συγκεκριμένου ενζύμου έχει ως αποτέλεσμα την υψηλή συγκέντρωση της φαινυλαλανίνης στο αίμα και στον εγκέφαλο. Όταν τα επίπεδα της φαινυλαλανίνης αυξηθούν πάνω από τα φυσιολογικά, τότε αυτή γίνεται τοξική για τον οργανισμό. Ένα από τα κυριότερα συμπτώματα είναι η παρεμπόδιση της φυσιολογικής ανάπτυξης και λειτουργίας των κυττάρων του εγκεφάλου, με συνέπεια τη διανοητική καθυστέρηση. Η φαινυλκετονουρία μπορεί να ανιχνευθεί με τεστ αίματος κατά τη γέννηση του νεογνού, το οποίο είναι τεστ ρουτίνας. Η πιθανότητα να ανιχνευθεί, υπολογίζεται για παράδειγμα σε 1 στις 16.000 περιπτώσεις Αμερικανών.

Read more: Φαινυλκετονουρία

Φάρμακα ασύμβατα με την ανεπάρκεια του ενζύμουG6PD

 

Ο παρακάτω πίνακας περιέχει τα ασύμβατα φάρμακα με την ανεπάρκεια του ενζύμου G-6-PD.

 

Read more: Φάρμακα ασύμβατα με την ανεπάρκεια του ενζύμουG6PD