Εργαστηριακές εξετάσεις -Διεύθυνση Γενετικής

 

Διευθυντής

Γιολάντα Γυφτοδήμου - Κλινική Γενετίστρια, Παιδίατρος, MD (Αναπληρών Διευθύντρια)

 

Επιστημονικό - Ερευνητικό Προσωπικό

Μαρία Γρηγοριάδου - Βιολόγος, Μοριακή Γενετίστρια, BSc

Χάρης Κόκοτας - Βιολόγος, Μοριακός Γενετιστής, BSc, PhD

 

Εργαστηριακό Προσωπικό

Κωνσταντίνα Μέρου - Τεχνολόγος

 

Τηλέφωνα : 2132037330, 2132037331, 2132037332, 2132037333

 

 

Εξετάσεις που εκτελούνται στο Εργαστήριο Κυτταρογενετικής

 

Καρυότυπος  μετά από καλλιέργεια λεμφοκυττάρων περιφερικού αίματος

Καλλιέργεια και Καρυότυπος ινοβλαστών δέρματος

Ειδικές τεχνικές συμβατικού καρυοτύπου (CBG, NOR, DA-DAPI, QFQ)

Χρωματίνη Φύλου (Χ, Υ)

Καρυότυπος περιφερικού αίματος για έλεγχο αναιμίας τύπου Fanconi

Έλεγχος συνδρόμου Bloom με το τεστ των ανταλλαγών αδελφών χρωματίδων (SCE)

Μοριακή Κυτταρογενετική ανάλυση (Fluorescent In Situ Hybridization, FISH) για υπομικροσκοπικό

χρωμοσωματικό έλλειμμα στην περιοχή 22q11.2  (Σύνδρομα DiGeorge και Velocardiofacial)

Μοριακή Κυτταρογενετική ανάλυση (Fluorescent In Situ Hybridization, FISH)

για το σύνδρομο Williams

 

Μοριακή Κυτταρογενετική ανάλυση (Fluorescent In Situ Hybridization, FISH)

για το σύνδρομο Prader- Willi

Μοριακή Κυτταρογενετική ανάλυση (Fluorescent In Situ Hybridization, FISH)

για το σύνδρομο Angelman

ΜοριακήΚυτταρογενετικήανάλυση(Fluorescent In Situ Hybridization, FISH)

Whole Chromosome Painting

ΜοριακήΚυτταρογενετικήανάλυση(Fluorescent In Situ Hybridization, FISH)

έλεγχοςτελομεριδίων

 

 

 

Εξετάσεις που εκτελούνται στο Εργαστήριο Μοριακής

 

ΑΠΟΜΟΝΩΣΗ DNA

 
 

ΜΟΡΙΑΚΗ ΑΝΑΛΥΣΗ DNA ΓΙΑ ΤΟ ΣΥΝΔΡΟΜΟ ANGELMAN (fragment analysis)

 
 

ΜΟΡΙΑΚΗ ΑΝΑΛΥΣΗ DNA ΓΙΑ ΤΟ ΣΥΝΔΡΟΜΟ PRADER-WILLI (fragment analysis)

 

ΜΟΡΙΑΚΗ ΑΝΑΛΥΣΗ DNA ΓΙΑ ΤΟ ΣΥΝΔΡΟΜΟ WILLIAMS (fragment analysis)

 

ΜΟΡΙΑΚΗ ΑΝΑΛΥΣΗ DNA ΓΙΑ ΤΟ ΣΥΝΔΡΟΜΟ SILVER-RUSSELL (fragment analysis)

 

ΕΛΕΓΧΟΣ ΓΙΑ ΜΟΝΟΓΟΝΕΪΚΗ ΔΙΣΩΜΙΑ ΣΤΑ ΧΡΩΜΟΣΩΜΑΤΑ 7, 14, 15 (fragment analysis)

 

ΜΟΡΙΑΚΗ ΑΝΑΛΥΣΗ DNA ΓΙΑ ΤΗΝ ΜΕΤΑΛΛΑΓΗ 35delG ΤΟΥ ΓΟΝΙΔΙΟΥ GBJ2 –ΝΕΥΡΟΑΙΣΘΗΤΗΡΙΑ ΒΑΡΗΚΟΪΑ (ARMS-PCR)

 

ΑΝΑΛΥΣΗ ΑΛΛΗΛΟΥΧΙΑΣ ΤΟΥ ΓΟΝΙΔΙΟΥ GBJ2 –ΝΕΥΡΟΑΙΣΘΗΤΗΡΙΑ ΒΑΡΗΚΟΪΑ (sequencing)

 

ΕΛΕΓΧΟΣ ΦΟΡΕΙΑΣ ΣΤΟ ΓΟΝΙΔΙΟ GBJ2 –ΝΕΥΡΟΑΙΣΘΗΤΗΡΙΑ ΒΑΡΗΚΟΪΑ (PCR-RFLP)

 

ΠΡΟΓΕΝΝΗΤΙΚΟΣ ΕΛΕΓΧΟΣ ΣΤΟ ΓΟΝΙΔΙΟ GBJ2 –ΝΕΥΡΟΑΙΣΘΗΤΗΡΙΑ ΒΑΡΗΚΟΪΑ  (PCR)

 

ΜΟΡΙΑΚΗ ΑΝΑΛΥΣΗ ΜΙΤΟΧΟΝΔΡΙΑΚΟΥ DNA ΤΟΥ ΓΟΝΙΔΙΟΥ MTRNR1 –ΝΕΥΡΟΑΙΣΘΗΤΗΡΙΑ ΒΑΡΗΚΟΪΑ (PCR-RFLP)

 

ΑΝΑΛΥΣΗ ΑΛΛΗΛΟΥΧΙΑΣ ΤΟΥ ΓΟΝΙΔΙΟΥ PAH –ΦΑΙΝΥΛΚΕΤΟΝΟΥΡΙΑ/ΥΠΕΡΦΑΙΝΥΛΑΛΑΝΙΝΑΙΜΙΑ (sequencing)

 

ΕΛΕΓΧΟΣ ΦΟΡΕΙΑΣ ΣΤΟ ΓΟΝΙΔΙΟ PAH –ΦΑΙΝΥΛΚΕΤΟΝΟΥΡΙΑ/ΥΠΕΡΦΑΙΝΥΛΑΛΑΝΙΝΑΙΜΙΑ (sequencing)

 

ΠΡΟΓΕΝΝΗΤΙΚΟΣ ΕΛΕΓΧΟΣ ΣΤΟ ΓΟΝΙΔΙΟ PAH –ΦΑΙΝΥΛΚΕΤΟΝΟΥΡΙΑ/ΥΠΕΡΦΑΙΝΥΛΑΛΑΝΙΝΑΙΜΙΑ (sequencing)

 
 

ΜΟΡΙΑΚΗ ΑΝΑΛΥΣΗ DNA ΠΟΛΥΜΟΡΦΙΣΜΩΝ ΤΟΥ ΓΟΝΙΔΙΟΥ APOE (PCR-RFLP)

 

ΜΟΡΙΑΚΗ ΑΝΑΛΥΣΗ DNA ΤΟΥ ΓΟΝΙΔΙΟΥ MTHFR –ΥΠΕΡΟΜΟΚΥΣΤΕΪΝΑΙΜΙΑ(PCR-RFLP)

 

ΜΟΡΙΑΚΗ ΑΝΑΛΥΣΗ DNA ΤΟΥ ΓΟΝΙΔΙΟΥ MTRR –ΥΠΕΡΟΜΟΚΥΣΤΕΪΝΑΙΜΙΑ(PCR-RFLP)

 

ΜΟΡΙΑΚΗ ΑΝΑΛΥΣΗ DNA ΤΟΥ ΓΟΝΙΔΙΟΥ FGFR3 –ΑΧΟΝΔΡΟΠΛΑΣΙΑ (PCR-RFLP)

 

ΜΟΡΙΑΚΗ ΑΝΑΛΥΣΗ DNA ΤΟΥ ΓΟΝΙΔΙΟΥ LBR – ΣΚΕΛΕΤΙΚΗ ΔΥΣΠΛΑΣΙΑ GREENBERG (PCR-RFLP)

 

ΑΝΑΛΥΣΗ ΑΛΛΗΛΟΥΧΙΑΣ ΤΟΥ ΓΟΝΙΔΙΟΥ GJB3 –ΒΑΡΗΚΟΪΑ/ERYTHROKERATODERMIA VARIABILIS (sequencing)

 
 

ΑΝΑΛΥΣΗ ΑΛΛΗΛΟΥΧΙΑΣ ΤΟΥ ΓΟΝΙΔΙΟΥ GJB4 –ERYTHROKERATODERMIA VARIABILIS (sequencing)

 
 

ΜΟΡΙΑΚΗ ΑΝΑΛΥΣΗ DNA ΓΙΑ ΤΗΝ ΜΕΤΑΛΛΑΓΗ T377M ΤΟΥ ΓΟΝΙΔΙΟΥ MYOC – ΠΡΩΤΟΠΑΘΕΣ ΓΛΑΥΚΩΜΑ ΑΝΟΙΚΤΗΣ ΓΩΝΙΑΣ (PCR-RFLP)

 
 

ΑΝΑΛΥΣΗ ΑΛΛΗΛΟΥΧΙΑΣ ΤΟΥ ΓΟΝΙΔΙΟΥ MYOC –ΠΡΩΤΟΠΑΘΕΣ ΓΛΑΥΚΩΜΑ ΑΝΟΙΚΤΗΣ ΓΩΝΙΑΣ (sequencing)

 

ΑΝΑΛΥΣΗ ΑΛΛΗΛΟΥΧΙΑΣ ΤΟΥ ΓΟΝΙΔΙΟΥ CYP1B1 – ΠΡΩΤΟΠΑΘΕΣ ΣΥΓΓΕΝΕΣ ΓΛΑΥΚΩΜΑ (sequencing)

 
 

ΑΝΑΛΥΣΗ ΑΛΛΗΛΟΥΧΙΑΣ ΤΟΥ ΓΟΝΙΔΙΟΥ PAX6 – ΑΝΙΡΙΔΙΑ (sequencing)

 
 

ΑΝΑΛΥΣΗ ΑΛΛΗΛΟΥΧΙΑΣ ΤΟΥ ΓΟΝΙΔΙΟΥ RS1 – ΦΥΛΟΣΥΝΔΕΤΗ ΝΕΑΝΙΚΗ ΡΕΤΙΝΟΣΧΙΣΗ (sequencing)