Εργαστηριακές εξετάσεις -Διεύθυνση Γενετικής
Διευθυντής
Γιολάντα Γυφτοδήμου - Κλινική Γενετίστρια, Παιδίατρος, MD (Αναπληρών Διευθύντρια)
Επιστημονικό - Ερευνητικό Προσωπικό
Μαρία Γρηγοριάδου - Βιολόγος, Μοριακή Γενετίστρια, BSc
Χάρης Κόκοτας - Βιολόγος, Μοριακός Γενετιστής, BSc, PhD
Εργαστηριακό Προσωπικό
Κωνσταντίνα Μέρου - Τεχνολόγος
Τηλέφωνα : 2132037330, 2132037331, 2132037332, 2132037333
Εξετάσεις που εκτελούνται στο Εργαστήριο Κυτταρογενετικής
Καρυότυπος μετά από καλλιέργεια λεμφοκυττάρων περιφερικού αίματος |
Καλλιέργεια και Καρυότυπος ινοβλαστών δέρματος |
Ειδικές τεχνικές συμβατικού καρυοτύπου (CBG, NOR, DA-DAPI, QFQ) |
Χρωματίνη Φύλου (Χ, Υ) |
Καρυότυπος περιφερικού αίματος για έλεγχο αναιμίας τύπου Fanconi |
Έλεγχος συνδρόμου Bloom με το τεστ των ανταλλαγών αδελφών χρωματίδων (SCE) |
Μοριακή Κυτταρογενετική ανάλυση (Fluorescent In Situ Hybridization, FISH) για υπομικροσκοπικό χρωμοσωματικό έλλειμμα στην περιοχή 22q11.2 (Σύνδρομα DiGeorge και Velocardiofacial) |
Μοριακή Κυτταρογενετική ανάλυση (Fluorescent In Situ Hybridization, FISH) για το σύνδρομο Williams |
|
Μοριακή Κυτταρογενετική ανάλυση (Fluorescent In Situ Hybridization, FISH) για το σύνδρομο Prader- Willi |
Μοριακή Κυτταρογενετική ανάλυση (Fluorescent In Situ Hybridization, FISH) για το σύνδρομο Angelman |
ΜοριακήΚυτταρογενετικήανάλυση(Fluorescent In Situ Hybridization, FISH) Whole Chromosome Painting |
ΜοριακήΚυτταρογενετικήανάλυση(Fluorescent In Situ Hybridization, FISH) έλεγχοςτελομεριδίων |
Εξετάσεις που εκτελούνται στο Εργαστήριο Μοριακής
ΑΠΟΜΟΝΩΣΗ DNA |
|
ΜΟΡΙΑΚΗ ΑΝΑΛΥΣΗ DNA ΓΙΑ ΤΟ ΣΥΝΔΡΟΜΟ ANGELMAN (fragment analysis) |
|
ΜΟΡΙΑΚΗ ΑΝΑΛΥΣΗ DNA ΓΙΑ ΤΟ ΣΥΝΔΡΟΜΟ PRADER-WILLI (fragment analysis) |
|
ΜΟΡΙΑΚΗ ΑΝΑΛΥΣΗ DNA ΓΙΑ ΤΟ ΣΥΝΔΡΟΜΟ WILLIAMS (fragment analysis) |
|
ΜΟΡΙΑΚΗ ΑΝΑΛΥΣΗ DNA ΓΙΑ ΤΟ ΣΥΝΔΡΟΜΟ SILVER-RUSSELL (fragment analysis) |
|
ΕΛΕΓΧΟΣ ΓΙΑ ΜΟΝΟΓΟΝΕΪΚΗ ΔΙΣΩΜΙΑ ΣΤΑ ΧΡΩΜΟΣΩΜΑΤΑ 7, 14, 15 (fragment analysis) |
|
ΜΟΡΙΑΚΗ ΑΝΑΛΥΣΗ DNA ΓΙΑ ΤΗΝ ΜΕΤΑΛΛΑΓΗ 35delG ΤΟΥ ΓΟΝΙΔΙΟΥ GBJ2 –ΝΕΥΡΟΑΙΣΘΗΤΗΡΙΑ ΒΑΡΗΚΟΪΑ (ARMS-PCR) |
|
ΑΝΑΛΥΣΗ ΑΛΛΗΛΟΥΧΙΑΣ ΤΟΥ ΓΟΝΙΔΙΟΥ GBJ2 –ΝΕΥΡΟΑΙΣΘΗΤΗΡΙΑ ΒΑΡΗΚΟΪΑ (sequencing) |
|
ΕΛΕΓΧΟΣ ΦΟΡΕΙΑΣ ΣΤΟ ΓΟΝΙΔΙΟ GBJ2 –ΝΕΥΡΟΑΙΣΘΗΤΗΡΙΑ ΒΑΡΗΚΟΪΑ (PCR-RFLP) |
|
ΠΡΟΓΕΝΝΗΤΙΚΟΣ ΕΛΕΓΧΟΣ ΣΤΟ ΓΟΝΙΔΙΟ GBJ2 –ΝΕΥΡΟΑΙΣΘΗΤΗΡΙΑ ΒΑΡΗΚΟΪΑ (PCR) |
|
ΜΟΡΙΑΚΗ ΑΝΑΛΥΣΗ ΜΙΤΟΧΟΝΔΡΙΑΚΟΥ DNA ΤΟΥ ΓΟΝΙΔΙΟΥ MTRNR1 –ΝΕΥΡΟΑΙΣΘΗΤΗΡΙΑ ΒΑΡΗΚΟΪΑ (PCR-RFLP) |
|
ΑΝΑΛΥΣΗ ΑΛΛΗΛΟΥΧΙΑΣ ΤΟΥ ΓΟΝΙΔΙΟΥ PAH –ΦΑΙΝΥΛΚΕΤΟΝΟΥΡΙΑ/ΥΠΕΡΦΑΙΝΥΛΑΛΑΝΙΝΑΙΜΙΑ (sequencing) |
|
ΕΛΕΓΧΟΣ ΦΟΡΕΙΑΣ ΣΤΟ ΓΟΝΙΔΙΟ PAH –ΦΑΙΝΥΛΚΕΤΟΝΟΥΡΙΑ/ΥΠΕΡΦΑΙΝΥΛΑΛΑΝΙΝΑΙΜΙΑ (sequencing) |
|
ΠΡΟΓΕΝΝΗΤΙΚΟΣ ΕΛΕΓΧΟΣ ΣΤΟ ΓΟΝΙΔΙΟ PAH –ΦΑΙΝΥΛΚΕΤΟΝΟΥΡΙΑ/ΥΠΕΡΦΑΙΝΥΛΑΛΑΝΙΝΑΙΜΙΑ (sequencing) |
|
ΜΟΡΙΑΚΗ ΑΝΑΛΥΣΗ DNA ΠΟΛΥΜΟΡΦΙΣΜΩΝ ΤΟΥ ΓΟΝΙΔΙΟΥ APOE (PCR-RFLP) |
|
ΜΟΡΙΑΚΗ ΑΝΑΛΥΣΗ DNA ΤΟΥ ΓΟΝΙΔΙΟΥ MTHFR –ΥΠΕΡΟΜΟΚΥΣΤΕΪΝΑΙΜΙΑ(PCR-RFLP) |
|
ΜΟΡΙΑΚΗ ΑΝΑΛΥΣΗ DNA ΤΟΥ ΓΟΝΙΔΙΟΥ MTRR –ΥΠΕΡΟΜΟΚΥΣΤΕΪΝΑΙΜΙΑ(PCR-RFLP) |
|
ΜΟΡΙΑΚΗ ΑΝΑΛΥΣΗ DNA ΤΟΥ ΓΟΝΙΔΙΟΥ FGFR3 –ΑΧΟΝΔΡΟΠΛΑΣΙΑ (PCR-RFLP) |
|
ΜΟΡΙΑΚΗ ΑΝΑΛΥΣΗ DNA ΤΟΥ ΓΟΝΙΔΙΟΥ LBR – ΣΚΕΛΕΤΙΚΗ ΔΥΣΠΛΑΣΙΑ GREENBERG (PCR-RFLP) |
|
ΑΝΑΛΥΣΗ ΑΛΛΗΛΟΥΧΙΑΣ ΤΟΥ ΓΟΝΙΔΙΟΥ GJB3 –ΒΑΡΗΚΟΪΑ/ERYTHROKERATODERMIA VARIABILIS (sequencing) |
|
ΑΝΑΛΥΣΗ ΑΛΛΗΛΟΥΧΙΑΣ ΤΟΥ ΓΟΝΙΔΙΟΥ GJB4 –ERYTHROKERATODERMIA VARIABILIS (sequencing) |
|
ΜΟΡΙΑΚΗ ΑΝΑΛΥΣΗ DNA ΓΙΑ ΤΗΝ ΜΕΤΑΛΛΑΓΗ T377M ΤΟΥ ΓΟΝΙΔΙΟΥ MYOC – ΠΡΩΤΟΠΑΘΕΣ ΓΛΑΥΚΩΜΑ ΑΝΟΙΚΤΗΣ ΓΩΝΙΑΣ (PCR-RFLP) |
|
ΑΝΑΛΥΣΗ ΑΛΛΗΛΟΥΧΙΑΣ ΤΟΥ ΓΟΝΙΔΙΟΥ MYOC –ΠΡΩΤΟΠΑΘΕΣ ΓΛΑΥΚΩΜΑ ΑΝΟΙΚΤΗΣ ΓΩΝΙΑΣ (sequencing) |
|
ΑΝΑΛΥΣΗ ΑΛΛΗΛΟΥΧΙΑΣ ΤΟΥ ΓΟΝΙΔΙΟΥ CYP1B1 – ΠΡΩΤΟΠΑΘΕΣ ΣΥΓΓΕΝΕΣ ΓΛΑΥΚΩΜΑ (sequencing) |
|
ΑΝΑΛΥΣΗ ΑΛΛΗΛΟΥΧΙΑΣ ΤΟΥ ΓΟΝΙΔΙΟΥ PAX6 – ΑΝΙΡΙΔΙΑ (sequencing) |
|
ΑΝΑΛΥΣΗ ΑΛΛΗΛΟΥΧΙΑΣ ΤΟΥ ΓΟΝΙΔΙΟΥ RS1 – ΦΥΛΟΣΥΝΔΕΤΗ ΝΕΑΝΙΚΗ ΡΕΤΙΝΟΣΧΙΣΗ (sequencing) |
|