Μεταβολίτες

Νόσος

Μέθοδος

Δείγμα

Αμινοξέα

Διαταραχές μεταβολισμού αμινοξέων

Ποσοτικός προσδιορισμός με αυτόματο αναλυτή αμινοξέων

Ορός, Πλάσμα, Ούρα, ΕΝΥ

Βλεννοπολυσακχαρίτες

Βλεννοπολυσακχαριδώσεις

Ποσοτικός προσδιορισμός (Μέθοδος DMB)

 Ηλεκτροφόρηση σε 1 και 2 διαστάσεις

Ούρα

Σουλφατίδια

Μεταχρωματική Λευκοδυστροφία

Πολλαπλή έλλειψη σουλφατασών

Ποιοτικός προσδιορισμός με χρωματογραφία λεπτής στιβάδας

Ούρα

Λιπαρά Οξέα Πολύ Μακρυάς

Αλυσίδας

Χ-Αδρενολευκοδυστροφία

Διαταραχές βιογένεσης και β-οξείδωσης υπεροξειδιοσωμάτων

Ποσοτικός προσδιορισμός με αέρια χρωματογραφία

Ηπαρινισμένο αίμα

Ινοβλάστες δέρματος

Φυτανικό οξύ

Νόσος Refsum

Διαταραχές βιογένεσης και β-οξείδωσης υπεροξειδιοσωμάτων

Ποσοτικός προσδιορισμός με αέρια χρωματογραφία

Ηπαρινισμένο αίμα

Πλασμαλογόνα

Στικτή Χονδροδυσπλασία Ριζομελικού τύπου

Διαταραχές βιογένεσης και β-οξείδωσης υπεροξειδιοσωμάτων

Ποσοτικός προσδιορισμός με αέρια χρωματογραφία

Ηπαρινισμένο αίμα

Πολυακόρεστα Λιπαρά οξέα

Διαταραχές βιογένεσης και β-οξείδωσης υπεροξειδιοσωμάτων

Ποσοτικός προσδιορισμός με αέρια χρωματογραφία

Ηπαρινισμένο αίμα

α-L-Ιδουρονιδάση

Βλεννοπολυσακχαριδώσεις Ι (Hurler) IS(Scheie)

Φθοριομετρικός προσδιορισμός

Ηπαρινισμένο αίμα

Αρυλική Σουλφατάση Β

Βλεννοπολυσακχαρίδωση VI (Μaroteaux-Lamy)

Φωτομετρικός προσδιορισμός

Ηπαρινισμένο αίμα

Σουλφατάση της 6-Θειϊκής Ν-ακετυλογαλακτοζαμίνης

 Βλεννοπολυσακχαρίδωση

 ΙVA (Morquio A)

Φθοριομετρικός προσδιορισμός

Ηπαρινισμένο αίμα

β-Γαλακτοζιδάση

Βλεννοπολυσακχαρίδωση IVB ( MorquioB )

GM₁-γαγγλιοσιδώσεις

Γαλακτοσιαλίδωση

Φθοριομετρικός προσδιορισμός

Ηπαρινισμένο αίμα

Ινοβλάστες δέρματος

β-Γλυκουρονιδάση

Βλεννοπολυσακχαρίδωση  VII (Sly)

Νόσος I-Cell

Φθοριομετρικός προσδιορισμός

Ηπαρινισμένο αίμα

Ν-Ακετυλ-Γλυκοζαμινιδάση

Βλεννοπολυσακχαρίδωση ΙΙΙΒ (Sanfilippo B)

Φθοριομετρικός προσδιορισμός

Ηπαρινισμένο αίμα

Σουλφατάση του 2-θειϊκού ιδουρονικού

Βλεννοπολυσακχαρίδωση ΙΙ (Hunter)

Φθοριομετρικός προσδιορισμός

Ηπαρινισμένο αίμα

β-Εξοζαμινιδάσες Α,Β

GM₂-Γαγγλιοσιδώσεις Ι, ΙΙ

 (Νόσος Tay-Sachs,

Νόσος  Sandhoff)

Φθοριομετρικός προσδιορισμός

Ηπαρινισμένο αίμα

Ινοβλάστες δέρματος

β-Εξοζαμινιδάση Α

GM₂-Γαγγλιοσίδωση Ι

(Νόσος Tay-Sachs)

Φθοριομετρικός προσδιορισμός

Ηπαρινισμένο αίμα

Ινοβλάστες δέρματος

β-Εξοζαμινιδάση Α

GM₂-Γαγγλιοσίδωση ΙΒ

(Νόσος Tay-Sachs Β)

Φθοριομετρικός προσδιορισμός

Ηπαρινισμένο αίμα

β-Γλυκοσερεμπροσιδάση

ΝόσοςGaucher I, II, III

Φθοριομετρικός προσδιορισμός

Ηπαρινισμένο αίμα

Ινοβλάστες δέρματος

Χιτοτριοζιδάση

Δείκτης ύπαρξης νόσου Gaucher

Φθοριομετρικός προσδιορισμός

Ηπαρινισμένο αίμα

Σφιγγομυελινάση

Νόσος Niemann Pick A,B

Ραδιοϊσοτοπικός προσδιορισμός

Ηπαρινισμένο αίμα

Ινοβλάστες δέρματος

β-Γαλακτοσερεμπροσιδάση

Νόσος Krabbe

Ραδιοϊσοτοπικός προσδιορισμός

Ηπαρινισμένο αίμα

Αρυλική Σουλφατάση Α

Μεταχρωματική Λευκοδυστροφία

Νόσος I-Cell

Φωτομετρικός προσδιορισμός

Ηπαρινισμένο αίμα

Ινοβλάστες δέρματος

α-Φουκοσιδάση

α-Φουκοσίδωση

Φθοριομετρικός προσδιορισμός

Ηπαρινισμένο αίμα

Ινοβλάστες δέρματος

α-Μαννοσιδάση

α-Μαννοσίδωση

Φθοριομετρικός προσδιορισμός

Ηπαρινισμένο αίμα

Ινοβλάστες δέρματος

β-Μαννοσιδάση

β-Μαννοσίδωση

Φωτομετρικός προσδιορισμός

Ηπαρινισμένο αίμα

Οξινη Εστεράση

Νόσος Wolman

Nόσος άθροισης εστέρων χοληστερόλης

Φωτομετρικός προσδιορισμός

Ηπαρινισμένο αίμα

Ινοβλάστες δέρματος

Σιαλιδάση

Σιαλίδωση

Γαλακτοσιαλίδωση

Φθοριομετρικός προσδιορισμός

Ινοβλάστες δέρματος

Ασπαρτυλογλυκοζαμινιδάση

Ασπαρτυλογλυκοζαμινουρία

Φθοριομετρικός προσδιορισμός

Ηπαρινισμένο αίμα

α-Ν-ακετυλογαλακτοζαμινιδάση

Νόσος Schindler

Φθοριομετρικός προσδιορισμός

Ηπαρινισμένο αίμα

Οξινη α-Γλυκοσιδάση

Νόσος Pompe (Γλυκογονίαση ΙΙ)

Φθοριομετρικός προσδιορισμός

Ηπαρινισμένο αίμα

Ινοβλάστες δέρματος

Αποξηρ.σταγόνες αίματος

Τριπεπτυλο πεπτιδάση Ι(ΤΡΡ)

Νόσος

Βatten (κλασική  όψιμη βρεφική μορφή CLN2)

Φθοριομετρικός προσδιορισμός

Ηπαρινισμένο αίμα

Θειοεστεράση των παλμιτυλο πρωτεϊνών

Νόσος Batten

(βρεφική μορφή, CLN1)

Φθοριομετρικός προσδιορισμός

Ηπαρινισμένο αίμα

α-Γαλακτοσιδάση

Νόσος Fabry

Φθοριομετρικός προσδιορισμός

Ηπαρινισμένο αίμα

Ινοβλάστες δέρματος

Ισοηλεκτρικός Εστιασμός Τρανσφερίνης

Συγγενείς Διαταραχές της Γλυκοζυλίωσης

Ηλεκτροφόρηση ισοηλεκτρικού εστιασμού

Ορός, Πλάσμα

Μοριακή ανάλυση DNA

Νόσος Gaucher

(μεταλλάξεις:  N370S, L444P, D409H, IVS10^-1 G→A, R120W, H255Q, R463C, Y108C, IVS6-2A→G)

Aπομόνωση DNA

PCR

Πέψη με περιοριστικά ένζυμα

Αίμα με EDTA

Ινοβλάστες δέρματος

Νόσος Sanfilippo B

(μεταλλαγές:  334del25, 503del10, Y140C, R626X, R297X, H414R, L242P, E446K, G292R, P516L)

Nόσος Krabbe

(πολυμορφισμός 1637T→C

μετάλλαξη 502Τ/del)

Nόσος Pompe:

(μετάλλαξη IVS1-13T→G)