Εργαστηριακές εξετάσεις -Διεύθυνση Ενζυμολογίας και Κυττάρικής Λειτουργίας
Διευθύντρια
Ελένη Μιχελακάκη, B.Sc., Ph.D Παν. Λονδίνου
Eπιστημονικό προσωπικό
Eυαγγελία Δημητρίου, Ειρήνη Μαυρίδου, Μαρίνα Μωραϊτου
Τεχνολόγοι
Ειρήνη Πετρομανωλάκη. Έφη Πούλια
Τηλέφωνο: 213 2037320, 2132037321, 210 7467788
Μεταβολίτες |
Νόσος |
Μέθοδος |
Δείγμα |
Αμινοξέα |
Διαταραχές μεταβολισμού αμινοξέων |
Ποσοτικός προσδιορισμός με αυτόματο αναλυτή αμινοξέων |
Ορός, Πλάσμα, Ούρα, ΕΝΥ |
Βλεννοπολυσακχαρίτες |
Βλεννοπολυσακχαριδώσεις |
Ποσοτικός προσδιορισμός (Μέθοδος DMB) Ηλεκτροφόρηση σε 1 και 2 διαστάσεις |
Ούρα |
Σουλφατίδια |
Μεταχρωματική Λευκοδυστροφία Πολλαπλή έλλειψη σουλφατασών |
Ποιοτικός προσδιορισμός με χρωματογραφία λεπτής στιβάδας |
Ούρα |
Λιπαρά Οξέα Πολύ Μακρυάς Αλυσίδας |
Χ-Αδρενολευκοδυστροφία Διαταραχές βιογένεσης και β-οξείδωσης υπεροξειδιοσωμάτων |
Ποσοτικός προσδιορισμός με αέρια χρωματογραφία |
Ηπαρινισμένο αίμα Ινοβλάστες δέρματος |
Φυτανικό οξύ |
Νόσος Refsum Διαταραχές βιογένεσης και β-οξείδωσης υπεροξειδιοσωμάτων |
Ποσοτικός προσδιορισμός με αέρια χρωματογραφία |
Ηπαρινισμένο αίμα |
Πλασμαλογόνα |
Στικτή Χονδροδυσπλασία Ριζομελικού τύπου Διαταραχές βιογένεσης και β-οξείδωσης υπεροξειδιοσωμάτων |
Ποσοτικός προσδιορισμός με αέρια χρωματογραφία |
Ηπαρινισμένο αίμα |
Πολυακόρεστα Λιπαρά οξέα |
Διαταραχές βιογένεσης και β-οξείδωσης υπεροξειδιοσωμάτων |
Ποσοτικός προσδιορισμός με αέρια χρωματογραφία |
Ηπαρινισμένο αίμα |
α-L-Ιδουρονιδάση |
Βλεννοπολυσακχαριδώσεις Ι (Hurler) IS(Scheie) |
Φθοριομετρικός προσδιορισμός |
Ηπαρινισμένο αίμα |
Αρυλική Σουλφατάση Β |
Βλεννοπολυσακχαρίδωση VI (Μaroteaux-Lamy) |
Φωτομετρικός προσδιορισμός |
Ηπαρινισμένο αίμα |
Σουλφατάση της 6-Θειϊκής Ν-ακετυλογαλακτοζαμίνης |
Βλεννοπολυσακχαρίδωση ΙVA (Morquio A) |
Φθοριομετρικός προσδιορισμός |
Ηπαρινισμένο αίμα |
β-Γαλακτοζιδάση |
Βλεννοπολυσακχαρίδωση IVB ( MorquioB ) GM1-γαγγλιοσιδώσεις Γαλακτοσιαλίδωση |
Φθοριομετρικός προσδιορισμός |
Ηπαρινισμένο αίμα Ινοβλάστες δέρματος |
β-Γλυκουρονιδάση |
Βλεννοπολυσακχαρίδωση VII (Sly) Νόσος I-Cell |
Φθοριομετρικός προσδιορισμός |
Ηπαρινισμένο αίμα |
Ν-Ακετυλ-Γλυκοζαμινιδάση |
Βλεννοπολυσακχαρίδωση ΙΙΙΒ (Sanfilippo B) |
Φθοριομετρικός προσδιορισμός |
Ηπαρινισμένο αίμα |
Σουλφατάση του 2-θειϊκού ιδουρονικού |
Βλεννοπολυσακχαρίδωση ΙΙ (Hunter) |
Φθοριομετρικός προσδιορισμός |
Ηπαρινισμένο αίμα |
β-Εξοζαμινιδάσες Α,Β |
GM2-Γαγγλιοσιδώσεις Ι, ΙΙ (Νόσος Tay-Sachs, Νόσος Sandhoff) |
Φθοριομετρικός προσδιορισμός |
Ηπαρινισμένο αίμα Ινοβλάστες δέρματος |
β-Εξοζαμινιδάση Α |
GM2-Γαγγλιοσίδωση Ι (Νόσος Tay-Sachs) |
Φθοριομετρικός προσδιορισμός |
Ηπαρινισμένο αίμα Ινοβλάστες δέρματος |
β-Εξοζαμινιδάση Α |
GM2-Γαγγλιοσίδωση ΙΒ (Νόσος Tay-Sachs Β) |
Φθοριομετρικός προσδιορισμός |
Ηπαρινισμένο αίμα |
β-Γλυκοσερεμπροσιδάση |
ΝόσοςGaucher I, II, III |
Φθοριομετρικός προσδιορισμός |
Ηπαρινισμένο αίμα Ινοβλάστες δέρματος |
Χιτοτριοζιδάση |
Δείκτης ύπαρξης νόσου Gaucher |
Φθοριομετρικός προσδιορισμός |
Ηπαρινισμένο αίμα |
Σφιγγομυελινάση |
Νόσος Niemann Pick A,B |
Ραδιοϊσοτοπικός προσδιορισμός |
Ηπαρινισμένο αίμα Ινοβλάστες δέρματος |
β-Γαλακτοσερεμπροσιδάση |
Νόσος Krabbe |
Ραδιοϊσοτοπικός προσδιορισμός |
Ηπαρινισμένο αίμα |
Αρυλική Σουλφατάση Α |
Μεταχρωματική Λευκοδυστροφία Νόσος I-Cell |
Φωτομετρικός προσδιορισμός |
Ηπαρινισμένο αίμα Ινοβλάστες δέρματος |
α-Φουκοσιδάση |
α-Φουκοσίδωση |
Φθοριομετρικός προσδιορισμός |
Ηπαρινισμένο αίμα Ινοβλάστες δέρματος |
α-Μαννοσιδάση |
α-Μαννοσίδωση |
Φθοριομετρικός προσδιορισμός |
Ηπαρινισμένο αίμα Ινοβλάστες δέρματος |
β-Μαννοσιδάση |
β-Μαννοσίδωση |
Φωτομετρικός προσδιορισμός |
Ηπαρινισμένο αίμα |
Οξινη Εστεράση |
Νόσος Wolman Nόσος άθροισης εστέρων χοληστερόλης |
Φωτομετρικός προσδιορισμός |
Ηπαρινισμένο αίμα Ινοβλάστες δέρματος |
Σιαλιδάση |
Σιαλίδωση Γαλακτοσιαλίδωση |
Φθοριομετρικός προσδιορισμός |
Ινοβλάστες δέρματος |
Ασπαρτυλογλυκοζαμινιδάση |
Ασπαρτυλογλυκοζαμινουρία |
Φθοριομετρικός προσδιορισμός |
Ηπαρινισμένο αίμα |
α-Ν-ακετυλογαλακτοζαμινιδάση |
Νόσος Schindler |
Φθοριομετρικός προσδιορισμός |
Ηπαρινισμένο αίμα |
Οξινη α-Γλυκοσιδάση |
Νόσος Pompe (Γλυκογονίαση ΙΙ) |
Φθοριομετρικός προσδιορισμός |
Ηπαρινισμένο αίμα Ινοβλάστες δέρματος Αποξηρ.σταγόνες αίματος |
Τριπεπτυλο πεπτιδάση Ι(ΤΡΡ) |
Νόσος Βatten (κλασική όψιμη βρεφική μορφή CLN2)
|
Φθοριομετρικός προσδιορισμός |
Ηπαρινισμένο αίμα |
Θειοεστεράση των παλμιτυλο πρωτεϊνών |
Νόσος Batten (βρεφική μορφή, CLN1) |
Φθοριομετρικός προσδιορισμός |
Ηπαρινισμένο αίμα |
α-Γαλακτοσιδάση |
Νόσος Fabry |
Φθοριομετρικός προσδιορισμός |
Ηπαρινισμένο αίμα Ινοβλάστες δέρματος |
Ισοηλεκτρικός Εστιασμός Τρανσφερίνης |
Συγγενείς Διαταραχές της Γλυκοζυλίωσης |
Ηλεκτροφόρηση ισοηλεκτρικού εστιασμού |
Ορός, Πλάσμα |
Μοριακή ανάλυση DNA |
Νόσος Gaucher (μεταλλάξεις: N370S, L444P, D409H, IVS10-1 G→A, R120W, H255Q, R463C, Y108C, IVS6-2A→G) |
Aπομόνωση DNA PCR Πέψη με περιοριστικά ένζυμα |
Αίμα με EDTA
Ινοβλάστες δέρματος |
Νόσος Sanfilippo B (μεταλλαγές: 334del25, 503del10, Y140C, R626X, R297X, H414R, L242P, E446K, G292R, P516L) |
|||
Nόσος Krabbe (πολυμορφισμός 1637T→C μετάλλαξη 502Τ/del) |
|||
Nόσος Pompe: (μετάλλαξη IVS1-13T→G) |