Εργαστηριακές εξετάσεις -Διεύθυνση Ενδογενών Μεταβολικών Νοσημάτων

 

Διευθύντρια: Κ, Σουλπη Παιδίατρος–Ενδοκρινολόγος- Υγιεινολόγος,

 

Τεχνολόγοι

Βασιλάκος Δημήτρης, Γκιώνη Βασιλική, Γουναροπούλου Μαρία, Καλογεράκου Μαρία, 

 

Τηλέφωνα    213 2037350, 2132037352-3, 2132037354

 

Μεταβολίτες

Μέθοδος

Δείγμα

Αμινοξέα

Ποιοτική, TLC

Ορός, Ούρα

Σάκχαρα

Ποιοτική, TLC

Ορός, Ούρα

Γαλακτικό οξύ

Ποσοτική, φωτομετρική

Ορός, ΕΝΥ

Πυροσταφυλικό οξύ

Ποσοτική, φωτομετρική

Ορός

Βιοπτερίνες

Ποσοτική, Υγρή χρωματογραφία (HPLC)

Ούρα, ΕΝΥ, πλάσμα

Νεοπτερίνη

Ποσοτική, Υγρή χρωματογραφία (HPLC)

Ούρα, ΕΝΥ, πλάσμα

Ουριδιλ-τρανσφεράση της γαλακτόζης Φθοριομετρική Αποξηραμένη σταγόνα αίματος

DHPR

Ποσοτική, φωτομετρική

Αποξηραμένη σταγόνα αίματος

G6PD

Ποιοτική, φθοριομετρική

Αποξηραμένη σταγόνα αίματος

Ολική Γαλακτόζη

Ποσοτική, φωτομετρική

Αποξηραμένη σταγόνα αίματος

Φαινυλαλανίνη

Φθοριομετρική

Αποξηραμένη σταγόνα αίματος