Αντικείμενο Διεύθυνσης Ενζυμολογίας και Κυτταρικής Λειτουργίας

 

Βιοχημική και μοριακή διερεύνηση κληρονομικών μεταβολικών νοσημάτων, μελέτη της παθογένειάς τους και της σχέσης γονότυπου – φαινότυπου, καθώς και αξιολόγηση θεραπευτικών σχημάτων.

Εργαστηριακή διάγνωση και παρακολούθηση ασθενών καθώς και πρόληψη κληρονομικών μεταβολικών νοσημάτων.

Μελέτη δευτερογενών μεταβολικών διαταραχών.

 

 

Κύριο Έργο

 

Η Δ/νση παρέχει ολοκληρωμένο έργο διάγνωσης ενδογενών μεταβολικών νοσημάτων. Συγκεκριμένα μελετώνται διαταραχές του μεταβολισμού των αμινοξέων, των υδατανθράκων, των λυσοσωμάτων και των υπεροξειδιοσωμάτων, καθώς και οι συγγενείς διαταραχές της γλυκοζυλίωσης, με μέτρηση μεταβολιτών, ενζύμων και με ανίχνευση μεταλλάξεων.

Ειδικό ερευνητικό ενδιαφέρον για τη Δ/νση αποτελεί η μελέτη της παθοφυσιολογίας των αθροιστικών λυσοσωμιακών νοσημάτων, η ετερογένεια των υπό μελέτη μεταβολικών νοσημάτων, η επιδημιολογία τους, η συσχέτιση γονότυπου με βιοχημικό φαινότυπο, όπως και η εργαστηριακή παρακολούθηση και αξιολόγηση εφαρμοζόμενων θεραπειών. Ιδιαίτερα μελετάται η παθογένεια της νόσου Gaucher, οι μεταλλάξεις των Ελλήνων ασθενών και η επιδημιολογία της νόσου. Επιπλέον μελετώνται οι γονότυποι των ασθενών με τις νόσους Sanfilippo B, Krabbe και Pompe. H μελέτη των γονοτύπων επεκτείνεται και στο ευρύτερο οικογενειακό δένδρο για την ανεύρεση φορέων και κατ’επέκταση τη χορήγηση γενετικής συμβουλής.

Αναπτύσονται και εφαρμόζονται σύγχρονες  μέθοδοι διάγνωσης πχ χρήση αποξηραμένων στογόνων αίματος στη διάγνωση της vόσου Pompe και άλλων αθροιστικών λυσοσωμιακών νοσημάτων.

Ανθρώπινο Δυναμικό

 

Διευθύντρια:

Ελένη Μιχελακάκη, Βιοχημικός, BSc., Ph.D Παν/μιο Λονδίνου

Τηλέφωνο. 2132037320 – 2132037321

Fax 210 7700111

E-mail: This email address is being protected from spambots. You need JavaScript enabled to view it.

 

Επιστημονικό Προσωπικό

Ευαγγελία Δημητρίου, Βιολόγος, Δρ. Παν/μίου Αθηνών

Ειρήνη Μαυρίδου, Βιολόγος, DEA Παν/μίου Grenoble, Δρ.  Παν/μίου Αθηνών

Μαρίνα Μωραϊτου, Χημικός, Δρ.  Παν/μίου Αθηνών

 

Τεχνολόγοι:

Ειρήνη Πετρομανωλάκη

Ευσταθία Πούλια