Κύριο έργο

 

Η Διεύθυνση Ενδογενών Μεταβολικών Νοσημάτων είναι υπεύθυνη για τον  Ανιχνευτικό Νεογνικό Έλεγχο (screening) για τα σπάνια νοσήματα Φαινυλκετονουρία (από το 1974) και Γαλακτοζαιμία (την περίοδο 1991-1994 και από το 2006 και μετά) με έμφαση στην πρόληψη, έγκαιρη διάγνωση, αντιμετώπιση και γενετική συμβουλευτική των παραπάνω νοσημάτων. Μέχρι σήμερα έχουν ελεγχθεί άνω των 2,600,000 νεογνών για την ανίχνευση του νοσήματος Φαινυλκετονουρία και άνω των 600,000 για τη Γαλακτοζαιμία. Επίσης, στις δραστηριότητες της Διεύθυνσης έχει προστεθεί από to1979 και η ανίχνευση των πασχόντων από ανεπάρκεια του ερυθροκυτταρικού ενζύμου G6PD (Αφυδρογονάση της 6-Φωσφορικής Γλυκόζης) νεογνών.

Επίσης, η έγκαιρη διάγνωση ανεπάρκειας του ενζύμου G6PD προλαμβάνει διαταραχές όπως η αιμόλυση με την αποφυγή ορισμένων φαρμάκων και ουσιών όχι μόνο από το νεογνό αλλά και από τη θηλάζουσα μητέρα (βλέπε στο 'Ανιχνευτικό Πρόγραμμα Νεογνών για πίνακα φαρμάκων).

Με το πρόγραμμα αυτό ελέγχονται περίπου 110-120.000 νεογέννητα κάθε χρόνο για τα παραπάνω νοσήματα. Για το ανωτέρω πρόγραμμα, το Ι.Υ.Π. ακολουθεί το πρότυπο πιστοποίησης ποιότητας (Quality Control) του Αμερικάνικου Κέντρου για τον Έλεγχο Νοσημάτων (Centre for Disease Control, CDC) και το πρόγραμμα της Ευρωπαϊκής Ένωσης, που διοργανώνεται από τον Dr. Mattias στη Χαιδελβέργη-Γερμανία. 

1.      Φαινυλκετονουρία (PKU): Η φαινυλκετονουρία είναι ένα σχετικά σπάνιο κληρονομικό μεταβολικό νόσημα (συχνότητα γέννησης 1:12-18,000), κληρονομούμενο με τον αυτοσωματικό υπολειπόμενο χαρακτήρα. Είναι αποτέλεσμα ανεπάρκειας του ηπατικού ενζύμου υδροξυλάση της φαινυλαλανίνης, που μετατρέπει τη φαινυλαλανίνη σε τυροσίνη, και έχει ως αποτέλεσμα τη συσσώρευση της φαινυλαλανίνης στον εγκέφαλο με επιβλαβή αποτελέσματα. Το γονίδιο που είναι υπεύθυνο για την παραγωγή του ενζύμου εντοπίζεται στο χρωμόσωμα 12(12q23).

2. Γαλακτοζαιμία: Η γαλακτοζαιμία είναι ένα επίσης σπάνιο κληρονομικό μεταβολικό νόσημα (συχνότητα γέννησης 1:40,000-κλασσική γαλακτοζαιμία, μέτρηση 1-φωσφο-ουριδιλ-τρανσφεράση της γαλακτόζης), κληρονομούμενο με τον αυτοσωματικό υπολειπόμενο χαρακτήρα. Είναι αποτέλεσμα ανεπάρκειας ενός από τα τρία ένζυμα που σχετίζονται με τον μεταβολισμό της γαλακτόζης. Η γαλακτοζαιμία δεν πρέπει να συγχέεται με την δυσανεξία στην λακτόζη. Η κλασσική μορφή της νόσου παρουσιάζει συμπτωματολογία όπως πχ. υπογλυκαιμία, ίκτερο, καταρράκτη, σπασμούς κλπ. Οι άλλες μορφές της νόσου συνηθέστατα παρουσιάζουν ήπια συμπτωματολογία όπως πχ. καταρράκτη. Μοναδική θεραπευτική αντιμετώπιση της νόσου είναι η ειδική διαιτητική αγωγή (αποφυγή τροφίμων όπως γάλα, γαλακτοκομικά που περιέχουν λακτόζη/γαλακτόζη).

3.   Ανεπάρκεια ενζύμου G6PD: Η ανεπάρκεια της αφυδρογονάσης της 6-φωσφορικής γλυκόζης (G6PD) κληρονομείται με υπολειπόμενο φυλοσύνδετο χαρακτήρα και είναι από τις πιο συχνές ενζυμοπάθειες παγκοσμίως, επηρεάζοντας περίπου 400 εκατομμύρια άτομα στον κόσμο. Η ανεπάρκεια του συγκεκριμένου ενζύμου είναι πολύ συχνή και στην Ελλάδα, όπου υπολογίζεται ότι περίπου το 5% του πληθυσμού (3.5% στα αγόρια και 1.7% στα κορίτσια) παρουσιάζει ολική ή μερική ανεπάρκεια του ενζύμου.

Για την εργαστηριακή διερεύνηση και παρακολούθηση των προαναφερθέντων νοσημάτων σε συμπτωματικά για μεταβολικά νοσήματα παιδιά χρησιμοποιεί εξειδικευμένες αναλυτικές τεχνικές όπως χρωματογραφία λεπτής στοιβάδας (TLC), υγρή χρωματογραφία υψηλής απόδοσης (HPLC-φωτομετρική/φθοριομετρική/ηλεκτροχημική ανίχνευση), ενζυμική κινητική ανάλυση. Η μέτρηση του Γαλακτικού και Πυροσταφυλικού οξέος σε βιολογικά υγρά αποτελούν επίσης εξειδικευμένες εξετάσεις που εκτελούνται στη Διεύθυνση ΕΜΝ.

 

Ανθρώπινο Δυναμικό

 

Αναπληρώτρια Διευθύντρια

Σούλπη Κλεοπάτρα Παιδίατρος– Ενδοκρινολόγος - Υγιεινολόγος,

Δρ. Παν/μίου Αθηνών, Αμ. Επικ. Καθηγ. Παν/μίου Αθηνών

Τηλέφωνο: 2132037350-2

Fax 2107700111

E-mail This email address is being protected from spambots. You need JavaScript enabled to view it.
 

Επιστημονικό προσωπικό

Ιακώβου Κώστας Υποψήφιος Διδάκτωρ Κοινωνικής Ψυχολογίας της Υγείας, Πάντειο Πανεπιστήμιο

 

Σκαρπαλέζου Αστρινιά Διαιτολόγος

Τηλέφωνο 2132037351

E-mail This email address is being protected from spambots. You need JavaScript enabled to view it.

 

Τεχνολόγοι Ιατρικών Εργαστήριων

Βασιλάκος Δημήτρης

Γουναροπούλου Μαρία

Καλογεράκου Μαρία

Τηλέφωνο 2132037352