Κύριο Έργο

Γίνεται καρυότυπος αίματος και δέρματος σε παιδιά με νοητική καθυστέρηση, πολλαπλές συγγενείς ανωμαλίες, αμφιβολία φύλου, κοντό ανάστημα κ.α. καθώς και σε ενήλικες με προβλήματα αναπαραγωγής. Χρησιμοποιούνται μοριακές-κυτταρογενετικές μέθοδοι (φθορίζων υβριδισμός in situ – FISH) σε ειδικές περιπτώσεις. Γίνεται ανάλυση DNA με μεθόδους μοριακής γενετικής σε διάφορες παθήσεις, όπως αχονδροπλασία, σύνδρομα Prader-Willi, Angelman, Silver-Russell, Williams, συγγενή βαρηκοΐα, φαινυλκετονουρία (PKU) κ.α.

 

Επίσης γίνεται κλινική γενετική αξιολόγηση και παρέχεται γενετική συμβουλευτική.

Προγράμματα

Κλινικοεργαστηριακή διερεύνηση και συμβουλευτική για γενετικά νοσήματα

Προσδιορισμός του γονιδίου της υδροξυλάσης της Φαινυλαλανίνης σε Έλληνες ασθενείς που πάσχουν από Φαινυλκετονουρία (PKU) και Μη-PKU Yπερφαινυλαλανιναιμία

Μοριακή ανάλυση του γονιδίου της συνδετίνης 26 και του μιτοχονδριακού DNA σε ασθενείς με μη-συνδρομική βαρηκοΐα

Χαρτογράφηση γενετικού τόπου του πρωτογενούς γλαυκώματος ανοικτής γωνίας στην Ήπειρο

Ανθρώπινο Δυναμικό

 

Επιστημονικό - Ερευνητικό Προσωπικό

Γιολάντα Γυφτοδήμου - Κλινική Γενετίστρια, Παιδίατρος, MD

Μαρία Γρηγοριάδου - Βιολόγος, Μοριακή Γενετίστρια, BSc

Χάρης Κόκοτας - Βιολόγος, Μοριακός Γενετιστής, BSc, PhD

 

Εργαστηριακό Προσωπικό

Κωνσταντίνα Μέρου - Τεχνολόγος