Συγγενής υποθυρεοειδισμός

 

Ο συγγενής υποθυρεοειδισμός είναι μία από τις συχνότερες παθήσεις που ανιχνεύονται μέσω του προληπτικού προγράμματος νεογνών. Οφείλεται στην ολική ή μερική υπολειτουργία του θυρεοειδούς αδένα με αποτέλεσμα μία σημαντική ορμόνη που παράγει ο αδένας αυτός, η Θυροξίνη, να λείπει από τον οργανισμό ή να βρίσκεται σε χαμηλή συγκέντρωση. Η έλλειψη της Θυροξίνης επηρεάζει όλα τα συστήματα του οργανισμού, προκαλώντας νωθρότητα, δυσκοιλιότητα, ίκτερο, δυσκολία στη σίτιση, καθυστέρηση στη σωματική ανάπτυξη και κυρίως νοητική υστέρηση, η οποία είναι μη αναστρέψιμη. Όλα αυτά προλαμβάνονται με την έγκαιρη διάγνωση και χορήγηση θεραπείας υποκαταστάσεως με Θυροξίνη μέσα στις 15 πρώτες ημέρες ζωής.

Η συχνότητα της πάθησης είναι περίπου 1 : 3000 νεογνά και έχει υπερδιπλασιασθεί τα τελευταία χρόνια με την ανίχνευση και ηπιότερων μορφών συγγενούς υποθυρεοειδισμού. Συνήθως οφείλεται σε ενδομήτρια δυσγενεσία του αδένα (απλασία θυρεοειδούς ή έκτοπο θυρεοειδικό ιστό) άγνωστης μέχρι στιγμής αιτιολογίας στην πλειοψηφία των περιπτώσεων και ως εκ τούτου θεωρείται τυχαίο γεγονός. Σε μικρότερο ποσοστό (περίπου 20% των περιπτώσεων) είναι κληρονομικής αιτιολογίας, κληρονομούμενος με τον αυτοσωματικό υπολειπόμενο τρόπο. Οι ηπιότερες μορφές συγγενούς υποθυρεοειδισμού είναι συνήθως κληρονομικής αιτιολογίας και η διάγνωσή τους έχει ως αποτέλεσμα να αυξηθεί σημαντικά το ποσοστό του συγγενούς υποθυρεοειδισμού κληρονομικής αιτιολογίας.

Η μέτρηση της TSHστις αποξηραμένες σταγόνες αίματος επιτρέπει την ανίχνευση μόνο του πρωτοπαθούς συγγενούς υποθυρεοειδισμού, που οφείλεται σε πρόβλημα σύνθεσης των ορμονών στον ίδιο τον αδένα. Με παράλληλη μέτρηση και της θυροξίνης (Τ4) στις αποξηραμένες σταγόνες αίματος εντοπίζονται και οι μορφές συγγενούς υποθυρεοειδισμού κεντρικής αιτιολογίας (υποθαλαμικού ή υποφυσιακού), των οποίων η συχνότητα κυμαίνεται από 1:20.000 στην Ολλανδία έως 1: 50.000 στις ΗΠΑ. Στην Ελλάδα η μέτρηση της Τ4 στις αποξηραμένες σταγόνες αίματος δεν γίνεται λόγω υψηλού κόστους.