Φαινυλοκετονουρία

 

Η φαινυλοκετονουρία οφείλεται στην ανεπάρκεια ενός ηπατικού ενζύμου, της υδροξυλάσης της φαινυλαλανίνης, το οποίο μεταβολίζει το αμινοξύ φαινυλαλανίνη σε τυροσίνη. Αποτέλεσμα αυτής της διαταραχής είναι να συσσωρεύεται στο αίμα μεγάλη συγκέντρωση του αμινοξέως φαινυλαλανίνη, η οποία είναι τοξική για τον εγκέφαλο με αποτέλεσμα, μεταξύ άλλων προβλημάτων, να προκαλεί και νοητική καθυστέρηση στους πάσχοντες.

Το αμινοξύ αυτό είναι απαραίτητο συστατικό στη διατροφή και βασικό συστατικό των τροφών και φυσικά του γάλακτος. Η θεραπευτική αγωγή όλων των ασθενών έγκειται στην εφ΄όρου ζωής λήψη τροφών με χαμηλή συγκέντρωση σε φαινυλαλανίνη, ιδίως κατά τα πρώτα χρόνια ζωής και  κατά την αναπαραγωγική ηλικία των γυναικών πριν τη σύλληψη και κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης. Γυναίκες με αυξημένα επίπεδα φαινυλαλανίνης στο αίμα θεωρούνται υψηλού κινδύνου στο να αποκτήσουν παιδί με νοητική καθυστέρηση, συγγενή καρδιοπάθεια, μικροκεφαλία κ.α..

Η νόσος κληρονομείται με τον αυτοσωματικό υπολειπόμενο τρόπο και έχει συχνότητα 1 : 15.000 -  25.000 νεογνά.