Το Πρόγραμμα Προληπτικού Ελέγχου Νεογνών στην Ελλάδα

 

Το Εθνικό Πρόγραμμα Προληπτικού Ελέγχου Νεογνών άρχισε στη χώρα μας το 1974 πιλοτικά για τη νόσο Φαινυλοκετονουρία, συμπληρώθηκε σταδιακά με τη μέτρηση της δραστικότητας του ενζύμου Αφυδρογονάσητης 6-φωσφορικήςγλυκόζης (G6PD), τον έλεγχο του Συγγενούς Υποθυρεοειδισμού και τη Γαλακτοζαιμία  (Πίνακας 1). Χρηματοδοτείται από το Υπουργείο Υγείας, Διατροφής και Άθλησης και προσφέρεται δωρεάν στα νεογέννητα.

 

Πίνακας 1 Παθολογικές καταστάσεις που περιλαμβάνονται στο ανιχνευτικό πρόγραμμα νεογνών, έτος έναρξης του ελέγχου και μέθοδοι ανάλυσης ουσιών-δεικτών στις αποξηραμένες σταγόνες αίματος, που χρησιμοποιήθηκαν κατά το 2009

 

Ελεγχόμενη

κατάσταση

Έτος έναρξης

Μετρούμενη

ουσία

Μέθοδος

Φαινυλοκετονουρία

(PKU)

1974

αμινοξύ

φαινυλαλανίνη

φθοριομετρική

Έλλειψη ενζύμου

G6PD

1977

ένζυμο G6PD

φθοριομετρική

Συγγενής

υποθυρεοειδισμός

(ΣΥ)

1979

θυρεοειδοτρόπος

ορμόνη (ΤSΗ)

ανοσοφθοριομετρική

Γαλακτοζαιμία

πιλοτικά

2006

1992-3

γαλακτόζη

χρωματομετρική

 

Ο έλεγχος στηρίζεται στη μέτρηση των ως άνω ουσιών σε αποξηραμένες σταγόνες αίματος, που λαμβάνονται διά σκαριφισμού από την πτέρνα των νεογέννητων την ημέρα που φεύγουν από τη μαιευτική μονάδα (συνήθως 3η-4η ημέρα ζωής), σύμφωνα με οδηγίες που έχουν αποσταλεί από το Ινστιτούτο Υγείας του Παιδιού (ΙΥΠ). Σε πρόωρα και άρρωστα νεογνά, τα οποία έχουν συνήθως παρατεταμένη παραμονή σε κάποια εντατική μονάδα νοσηλείας νεογνών (ΜΕΝ), η αιμοληψία αρχικά πραγματοποιείται μεταξύ 5ου και 7ου 24ωρου ζωής (ανεξάρτητα από διάρκεια κύησης, λήψης γάλακτος ή συνοδού παθολογίας), στη συνέχεια μία εβδομάδααργότερα (περίπου 14η ημέρα ζωής) και επίσης πριν φύγει το μωρό από τη ΜΕΝ.