Αποτελέσματα 2011

 

Συνολικά εστάλησαν 107.200 κάρτες από τις 149 δημόσιες και ιδιωτικές Μαιευτικές μονάδες της χώρας. Ο αριθμός αυτός είναι μεγαλύτερος του αριθμού των γεννηθέντων ζώντων νεογνών, διότι σε ορισμένα νεογέννητα έχουμε αποστολή περισσοτέρων της μίας καρτών για διάφορους λόγους (κυρίως στα πρόωρα και σε νεογνά με παρατεταμένη νοσηλεία στις ΜΕΝ).

Η κατανομή των καρτών ανά νομό κατοικίας και ανά νομό γέννησης των νεογνών (%) φαίνεται στον Πίνακα 1. Παρατηρείται γενικά ότι ο αριθμός εξετασθέντων καρτών ανά νομό γέννησης είναι μικρότερος του αριθμού των εξετασθέντων καρτών ανά νομό μόνιμης κατοικίας των μητέρων των νεογνών. Αυτό υποδεικνύει ότι υπάρχει μετακίνηση των εγκύων σε μαιευτικές μονάδες γειτονικών νομών προκειμένου να γεννήσουν, που υπάρχουν στις μεγάλες πόλεις, όπως Αθήνα, Θεσσαλονίκη, Πάτρα, Λάρισα, Ιωάννινα, Αλεξανδρούπολη και  Ηράκλειο. Οι πόλεις αυτές έχουν και Πανεπιστημιακά Νοσοκομεία με ΜΕΝ, στις οποίες παραπέμπονται τα πρόωρα και τα νεογνά με περιγεννητικά προβλήματα.

 

Πίνακας 1 Στοιχεία 2011. Κατανομή καρτών ανά νομό κατοικίας και ανά νομό γέννησης των νεογνών

 

 

Νομός κατοικίας

Νομός γέννησης

Αριθμός καρτών

Ποσοστό

Αριθμός καρτών

Ποσοστό

ΑΙΤ/ΝΙΑΣ

1868

1,74%

998

0,93%

ΑΡΓΟΛΙΔΑΣ

931

0,87%

427

0,40%

ΑΡΚΑΔΙΑΣ

688

0,64%

298

0,28%

ΑΡΤΑΣ

546

0,51%

521

0,49%

ΑΤΤΙΚΗΣ

34695

32,36%

45689

42,62%

ΑΧΑΙΑΣ

3514

3,28%

4700

4,38%

ΒΟΙΩΤΙΑΣ

1094

1,02%

237

0,22%

ΓΡΕΒΕΝΩΝ

229

0,21%

67

0,06%

ΔΡΑΜΑΣ

780

0,73%

652

0,61%

ΔΩΔ/ΝΗΣΟΥ

2083

1,94%

1833

1,71%

ΕΒΡΟΥ

1431

1,33%

1926

1,80%

ΕΥΒΟΙΑΣ

1937

1,81%

525

0,49%

ΕΥΡΥΤΑΝΙΑΣ

110

0,10%

19

0,02%

ΖΑΚΥΝΘΟΥ

405

0,38%

286

0,27%

ΗΛΕΙΑΣ

1420

1,32%

705

0,66%

ΗΜΑΘΙΑΣ

1377

1,28%

847

0,79%

ΗΡΑΚΛΕΙΟΥ

3650

3,40%

4129

3,85%

ΘΕΣ/ΝΙΚΗΣ

11768

10,98%

15191

14,17%

ΘΕΣΠΡΩΤΙΑΣ

394

0,37%

51

0,05%

ΙΩΑΝΝΙΝΩΝ

1593

1,49%

2897

2,70%

ΚΑΒΑΛΑΣ

1239

1,16%

1266

1,18%

ΚΑΡΔΙΤΣΑΣ

875

0,82%

451

0,42%

ΚΑΣΤΟΡΙΑΣ

392

0,37%

329

0,31%

ΚΕΡΚΥΡΑΣ

994

0,93%

770

0,72%

ΚΕΦ/ΝΙΑΣ

360

0,34%

198

0,18%

ΚΙΛΚΙΣ

700

0,65%

182

0,17%

ΚΟΖΑΝΗΣ

1308

1,22%

1296

1,21%

ΚΟΡΙΝΘΙΑΣ

1385

1,29%

533

0,50%

ΚΥΚΛΑΔΩΝ

1169

1,09%

167

0,16%

ΛΑΚΩΝΙΑΣ

669

0,62%

451

0,42%

ΛΑΡΙΣΑΣ

3015

2,81%

4506

4,20%

ΛΑΣΙΘΙΟΥ

710

0,66%

605

0,56%

ΛΕΣΒΟΥ

916

0,85%

589

0,55%

ΛΕΥΚΑΔΑΣ

240

0,22%

16

0,01%

ΜΑΓΝΗΣΙΑΣ

2001

1,87%

1446

1,35%

ΜΕΣΣΗΝΙΑΣ

1408

1,31%

1271

1,19%

ΞΑΝΘΗΣ

1304

1,22%

1135

1,06%

ΠΕΙΡΑΙΑΣ

5112

4,77%

1341

1,25%

ΠΕΛΛΗΣ

1269

1,18%

1315

1,23%

ΠΙΕΡΙΑΣ

1244

1,16%

774

0,72%

ΠΡΕΒΕΖΑΣ

487

0,45%

174

0,16%

ΡΕΘΥΜΝΟΥ

929

0,87%

582

0,54%

ΡΟΔΟΠΗΣ

925

0,86%

472

0,44%

ΣΑΜΟΥ

326

0,30%

162

0,15%

ΣΕΡΡΩΝ

1317

1,23%

985

0,92%

ΤΡΙΚΑΛΩΝ

1103

1,03%

701

0,65%

ΦΘΙΩΤΙΔΑΣ

1261

1,18%

712

0,66%

ΦΛΩΡΙΝΑΣ

416

0,39%

78

0,07%

ΦΩΚΙΔΑΣ

232

0,22%

152

0,14%

ΧΑΛΚΙΔΙΚΗΣ

1040

0,97%

315

0,29%

ΧΑΝΙΩΝ

1764

1,65%

1717

1,60%

ΧΙΟΥ

482

0,45%

418

0,39%

ΚΥΠΡΟΣ

95

0,09%

93

0,09%

 

Στον Πίνακα 2 παρουσιάζονται σε 103.193 κάρτες με γνωστή την ημερομηνία αιμοληψίας, οι εκατοστιαίες θέσεις της ηλικίας του νεογνού κατά την αιμοληψία, κατά την ημέρα της εργαστηριακής επεξεργασίας του δείγματος στο ΙΥΠ, καθώς και της διαφοράς των δύο αυτών ημερομηνιών, που υποδεικνύει καθυστέρηση στην αποστολή της κάρτας από το μαιευτήριο. Από την κατανομή έχουν αφαιρεθεί 4007 δείγματα, στα οποία δεν αναφερόταν η ημερομηνία αιμοληψίας (3,74%).

Παρατηρείται ότι στο 95% περίπου των νεογνών η ηλικία αιμοληψίας ήταν ≤ 6 ημερών ζωής, γεγονός που θεωρείται ικανοποιητικό για την αποδοτική λειτουργία του προληπτικού προγράμματος. Ένα μικρό ποσοστό, της τάξεως του 2,8% είχε αιμοληψία τα δύο πρώτα 24ωρα ζωής. Το δείγμα αυτό είναι ακατάλληλο για τον έλεγχο της φαινυλοκετονουρίας, διότι το νεογνό δεν έχει επαρκώς σιτισθεί με γάλα, και γι’ αυτόν τον λόγο ζητήθηκε επαναληπτική αιμοληψία μέσω γράμματος προς τους γονείς.

Στο 75% των δειγμάτων μεσολαβούσαν μέχρι 4 ημέρες μεταξύ της αιμοληψίας και της εργαστηριακής επεξεργασίας του αίματος στο ΙΥΠ, χρονικό διάστημα ικανοποιητικό για την εύρυθμη λειτουργία του προγράμματος.

 

Πίνακας 2 Στοιχεία 2011. Εκατοστιαίες θέσεις της ηλικίας του νεογνού κατά την αιμοληψία και την επεξεργασία του δείγματος στο ΙΥΠ.

 

Εκατοστιαίες θέσεις

Ηλικία νεογνού (ημέρες)

Ημέρες μεταξύ ανάλυσης-αιμοληψίας

κατά την αιμοληψία

κατά την ανάλυση

1

2

3

0

5

3

4

0

25

3

5

1

50

3

6

3

75

4

8

4

95

6

14

9

99

15

27

15

 

Στους Πίνακες 3 και 4 φαίνεται το Βάρος Γέννησης (ΒΓ) των νεογνών και οι εκατοστιαίες θέσεις του σε 105.616 κάρτες με πλήρη στοιχεία ΒΓ (απουσία ΒΓ σε 2.897 κάρτες). Η μέση και διάμεση τιμή του ΒΓ σε γραμμάρια (gr) σχεδόν συμπίπτουν και είναι 3.129 και 3.160 gr, αντίστοιχα. Το ποσοστό των νεογνών με ΒΓ ≤ 2.500 grείναι 9.86%. Σε αυτό το ποσοστό συμπεριλαμβάνονται τα πρόωρα και λιποβαρή νεογνά.

 

Πίνακας 3 Στοιχεία 2011. Βάρος γέννησης σε γραμμάρια ελεγχθέντων νεογνών

 

Αριθμός καρτών

105.616

Μέση τιμή ΒΓ (gr)

3.129

Διάμεση τιμή ΒΓ (gr)

3.160

Αριθμός νεογνών με ΒΓ≤ 2500 (gr)

10.411

ποσοστό %

9,86%

 

Πίνακας 4 Στοιχεία 2011. Κατανομή του Βάρους Γέννησης σε γραμμάρια (gr)

 

Εκατοστιαίες  θέσεις

ΒΓ  (gr)

  1

1460

  5

2220

25

2850

50

3160

75

3460

95

3900

99

4250

 

 

Προγράμματα εξωτερικού ποιοτικού ελέγχου

 

Στόχος των προγραμμάτων εξωτερικού ποιοτικού ελέγχου στο Προληπτικό Πρόγραμμα Νεογνών είναι να αποτελέσουν ένα αποτελεσματικό διαχειριστικό εργαλείο, για την αποφυγή όσων περισσότερων λαθών είναι δυνατόν κατά την ανάλυση και αξιολόγηση των εργαστηριακών αποτελεσμάτων. Η λειτουργία τους είναι ιδιαίτερα επιτακτική σε  προγράμματα μαζικού πληθυσμιακού ελέγχου, που κατά κανόνα αποτελούνται  από φυσιολογικό πληθυσμό, διότι δεν υπάρχει κλινική πληροφορία που βοηθάει στην ανακάλυψη ορισμένων αναλυτικών σφαλμάτων.

Το ΙΥΠ συμμετέχει σε τρία προγράμματα εξωτερικού ποιοτικού ελέγχου:

1. Των «Κέντρων Πρόληψης και Ελέγχου των Ασθενειών» (Centers for Disease Control and Prevention)  στην Ατλάντα Αμερικής, για τα προγράμματα ανίχνευσης φαινυλοκετονουρίας, γαλακτοζαιμίας και ΣΥ.

2. Της Γερμανικής Εταιρείας Κλινικής Χημείας (DeutscheGesellschaftfuerKlinischeChemie) στη Βόννη για το πρόγραμμα ανίχνευσης του ΣΥ.

3. Το πρόγραμμα της Ευρωπαϊκής Ένωσης, που διοργανώνεται από τον Dr. Mattias στη Χαιδελβέργη-Γερμανία, για το πρόγραμμα της φαινυλοκετονουρίας και της γαλακτοζαιμίας.

 

 

Αποτελέσματα μέτρησης της φαινυλαλανίνης (Phe) στις αποξηραμένες σταγόνες αίματος για την ανίχνευση της φαινυλοκετονουρίας

 

Εντοπίσθηκαν 11 νεογνά με κλασσική Φαινυλκετονουρία και 2 με Υπερφαινυλαλανιναιμία. Για τη διαφορική διάγνωση των διάφορων μορφών της νόσου σε όλα τα νεογνά έγινε φόρτιση τετραϋδροπτερίνη (BH4 20mg/kg) με σύγχρονη μέτρηση επιπέδων Φαινυλαλανίνης και απέκκρισης πτερινών (Νεοπτερίνη, Βιοπτερίνη, Ισοξανθοπτερίνη, Μοναπτερίνη).

 

 

Αποτελέσματα μέτρησης του ενζύμου αφυδρογονάση της 6-φωσφορικής γλυκόζης στις αποξηραμένες σταγόνες αίματος για την εντόπιση ατόμων με έλλειψη της δραστικότητας του ενζύμου

 

Βρέθηκαν 2.662 νεογνά με πιθανή πλήρη έλλειψη και 1.023 με πιθανή μερική έλλειψη G6PD. Ο λόγος του μεγάλου αριθμού νεογνών, που χρειάζονται επανέλεγχο, οφείλεται κυρίως στην αδρανοποίηση του ενζύμου κατά τους θερινούς μήνες λόγω υψηλών θερμοκρασιών.

 

 

Αποτελέσματα μέτρησης της γαλακτόζης στις αποξηραμένες σταγόνες αίματος για την ανίχνευση της γαλακτοζαιμίας

 

Εντοπίστηκαν για τη νόσο Γαλακτοζαιμία 10 νεογνά με αυξημένα επίπεδα ολικής γαλακτόζης (Γαλακτόζη + 1-Φωσφορική Γαλακτόζη).  Εξ αυτών, 3 είχαν την Κλασσική μορφή της νόσου, 1 με ανεπάρκεια επιμεράσης, 3 ανεπάρκεια γαλακτοκινάσης και 3 αδιευκρίνιστα. Σύμφωνα με τη διεθνή βιβλιογραφία συνάγεται ότι η εμφάνιση γαλακτοζαιμίας από ανεπάρκεια γαλακτοκινάσης στη χώρα μας είναι από τις μεγαλύτερες στις Ευρώπη. Τα Duarte2 και Duarte1 δεν προσδιορίσθηκαν ακόμη

 

 

Αποτελέσματα ελέγχου της TSH στις αποξηραμένες σταγόνες αίματος για την ανίχνευση του Πρωτοπαθούς Συγγενούς Υποθυρεοειδισμού (ΣΥ)

 

To όριο διαχωρισμού φυσιολογικού- μη φυσιολογικού πληθυσμού χρησιμοποιείται η συγκέντρωση TSH ολικού αίματος των 6mU/L. Συντελεστής μετατροπής των τιμών TSH ολικού αίματος σε ορό είναι 2,2 ( TSH ολικού αίματος χ 2,2 =  TSH  ορού). Στο 0,91% των δειγμάτων ζητήθηκε επαναληπτικός έλεγχος λόγω ακατάλληλου δείγματος. Όταν ένα δείγμα έχει συγκέντρωση  TSH  ολικού αίματος < 6mU/L θεωρείται αρνητικό για ΣΥ. Όταν η συγκέντρωση TSH είναι ≥6mU/L ολικού αίματος η μέτρηση επαναλαμβάνεται εις διπλούν σε δείγμα αίματος από την ίδια αρχική κάρτα Guthrie. Σε περίπτωση επιβεβαίωσης του αρχικού αποτελέσματος ζητείται επαναληπτικός έλεγχος. Αυτός γίνεται με αιμοληψία σε νέα κάρτα διηθητικού χαρτιού για τιμές TSH μεταξύ 6 και 12 mU/L ολικού αίματος ή με μέτρηση στον ορό του νεογνού των ορμονών του θυρεοειδούς και της TSH. Η αναλυτική μέτρηση των ορμονών στον ορό γίνεται και όταν η μέτρηση της TSH στην επαναληπτική κάρτα Guthrie έχει τιμή 3mU/L ολικού αίματος και το νεογνό είναι ηλικίας μεγαλύτερης του ενός μηνός.

 

Στον Πίνακα 5 αναγράφεται αναλυτικά ο αριθμός των παιδιών που ζητήθηκε επανέλεγχος, η ανταπόκριση στην επαναληπτική αιμοληψία και τα αίτια επανελέγχου.  Συνολικά εντοπίσθηκαν 206 παιδιά με ΣΥ. Τα 153 από αυτά εντοπίσθηκαν από έλεγχο σε δείγμα αίματος, που ελήφθη τις πρώτες ημέρες ζωής, πριν να φύγει το νεογνό από το μαιευτήριο. Τα υπόλοιπα 53 παιδιά είχαν καθυστέρηση στην αύξηση της θυρεοειδοτρόπου ορμόνης (TSH) και διαγνώσθηκαν από δείγμα αίματος που ελήφθη σε μεγαλύτερη ηλικία (περίπου δύο μηνών ζωής) μέσα στα πλαίσια επαναληπτικής αιμοληψίας, για τον έλεγχο των υπόλοιπων προληπτικά εξεταζόμενων καταστάσεων  (φαινυλοκετονουρίας, γαλακτοζαιμίας και ελλείψεως του ενζύμου αφυδρογονάση της 6-φωσφορικής γλυκόζης). Από αυτά 53 παιδιά ήταν πρόωρα, ενώ σε 18 δεν είχαμε στοιχεία: ποσοστό προωρότητος 28,2%. Επίσης 20 από αυτά προέρχονταν από εξωσωματική γονιμοποίηση.

 

Ποιοτικός έλεγχος ανιχνευτικού προγράμματος ΣΥ.

Στόχος των εξωτερικών προγραμμάτων ποιοτικού ελέγχου στα νεογνά είναι να αποτελέσουν ένα  αποτελεσματικό διαχειριστικό εργαλείο, για την αποφυγή όσων περισσότερων λαθών είναι δυνατόν κατά την ανάλυση και αξιολόγηση των εργαστηριακών αποτελεσμάτων. Η λειτουργία τους είναι ιδιαίτερα επιτακτική στα προγράμματα screening, διότι δεν υπάρχει κλινική πληροφορία που βοηθάει στην ανακάλυψη ορισμένων αναλυτικών σφαλμάτων. Η Διεύθυνση Βιοχημικών Εργαστηρίων συμμετέχει στο πρόγραμμα ποιοτικού ελέγχου της Γερμανικής Εταιρείας Κλινικής Χημείας και στο παγκόσμιο πρόγραμμα ποιοτικού ελέγχου που οργανώνεται από τα Κέντρα Πρόληψης και Ελέγχου της ασθένειας στην Ατλάντα Αμερικής από τη δεκαετία του 1990.

 

ΠΙΝΑΚΑΣ 5

 

Στοιχεία ανιχνευτικού προγράμματος συγγενή υποθυρεοειδισμού

Αριθμός δειγμάτων

ποσοστό (%)

αριθμός εξετασθέντων καρτών

νεογνά που επανελέχθηκαν

107.473

4.851

 

4,51

Λόγοι επαναληπτικής αιμοληψίας

 

 

α) ανεπαρκής ποσότητα αίματος ή κακή ποιότητα

δείγματος

981

0,91

β) αυξημένη TSH (³6mU/L) σε 2 μετρήσεις

3.656

3,4

Ανταπόκριση στην επαναληπτική αιμοληψία

3.680

79,36

α) ανεπαρκής ποσότητα αίματος ή κακή ποιότητα

δείγματος

718

73,2

β) αυξημένη TSH (>6 mU/L)

2.962

81,0

νεογνά με συγγενή υποθυρεοειδισμό

206