Αποτελέσματα 2012

 

Συνολικά εστάλησαν 101.228 κάρτες από τις 136 δημόσιες και ιδιωτικές Μαιευτικές μονάδες της χώρας. Ο αριθμός αυτός είναι λίγο μεγαλύτερος του αριθμού των γεννηθέντων ζώντων νεογνών, διότι σε ορισμένα νεογέννητα έχουμε αποστολή περισσοτέρων της μίας καρτών για διάφορους λόγους (κυρίως στα πρόωρα και προβληματικά νεογνά με παρατεταμένη νοσηλεία στις ΜΕΝ).

Η κατανομή των καρτών ανά νομό κατοικίας και ανά νομό γέννησης των νεογνών (%) φαίνεται στον Πίνακα 1. Παρατηρείται γενικά ότι ο αριθμός εξετασθέντων καρτών ανά νομό γέννησης είναι μικρότερος του αριθμού των εξετασθέντων καρτών ανά νομό μόνιμης κατοικίας των μητέρων των νεογνών σε αρκετούς επαρχιακούς νομούς. Αυτό υποδεικνύει ότι υπάρχει μετακίνηση των εγκύων σε μαιευτικές μονάδες γειτονικών νομών προκειμένου να γεννήσουν, που υπάρχουν στις μεγάλες πόλεις, όπως Αθήνα, Θεσσαλονίκη, Πάτρα, Λάρισα, Ιωάννινα, Αλεξανδρούπολη και  Ηράκλειο. Οι πόλεις αυτές έχουν και Πανεπιστημιακά Νοσοκομεία με ΜΕΝ, στις οποίες παραπέμπονται τα πρόωρα και τα νεογνά με περιγεννητικά προβλήματα.

 

Πίνακας 1 Στοιχεία 2012. Κατανομή καρτών ανά νομό κατοικίας και ανά νομό γέννησης των νεογνών

 

Νομός Κατοικίας

Νομός Γέννησης

Νομός

Αριθμός καρτών

Ποσοστό

Αριθμός καρτών

Ποσοστό

ΑΙΤ/ΝΙΑΣ

1731

1,71%

935

0,92%

ΑΡΓΟΛΙΔΑΣ

934

0,92%

407

0,40%

ΑΡΚΑΔΙΑΣ

663

0,65%

270

0,27%

ΑΡΤΑΣ

485

0,48%

483

0,48%

ΑΤΤΙΚΗΣ

33169

32,77%

44058

43,52%

ΑΧΑΙΑΣ

3208

3,17%

4261

4,21%

ΒΟΙΩΤΙΑΣ

1044

1,03%

242

0,24%

ΓΡΕΒΕΝΩΝ

223

0,22%

89

0,09%

ΔΡΑΜΑΣ

807

0,80%

619

0,61%

ΔΩΔ/ΝΗΣΟΥ

2098

2,07%

1838

1,82%

ΕΒΡΟΥ

1284

1,27%

1642

1,62%

ΕΥΒΟΙΑΣ

1842

1,82%

474

0,47%

ΕΥΡΥΤΑΝΙΑΣ

126

0,12%

27

0,03%

ΖΑΚΥΝΘΟΥ

403

0,40%

298

0,29%

ΗΛΕΙΑΣ

1176

1,16%

539

0,53%

ΗΜΑΘΙΑΣ

1299

1,28%

655

0,65%

ΗΡΑΚΛΕΙΟΥ

3590

3,55%

4065

4,02%

ΘΕΣ/ΝΙΚΗΣ

10888

10,76%

14292

14,12%

ΘΕΣΠΡΩΤΙΑΣ

330

0,33%

18

0,02%

ΙΩΑΝΝΙΝΩΝ

1512

1,49%

2573

2,54%

ΚΑΒΑΛΑΣ

1100

1,09%

1187

1,17%

ΚΑΡΔΙΤΣΑΣ

881

0,87%

380

0,38%

ΚΑΣΤΟΡΙΑΣ

376

0,37%

306

0,30%

ΚΕΡΚΥΡΑΣ

885

0,87%

701

0,69%

ΚΕΦ/ΝΙΑΣ

341

0,34%

184

0,18%

ΚΙΛΚΙΣ

690

0,68%

190

0,19%

ΚΟΖΑΝΗΣ

1285

1,27%

1233

1,22%

ΚΟΡΙΝΘΟΥ

1260

1,24%

385

0,38%

ΚΥΚΛΑΔΩΝ

1163

1,15%

138

0,14%

ΛΑΚΩΝΙΑΣ

680

0,67%

454

0,45%

ΛΑΡΙΣΑΣ

2739

2,71%

4434

4,38%

ΛΑΣΙΘΙΟΥ

719

0,71%

609

0,60%

ΛΕΣΒΟΥ

884

0,87%

617

0,61%

ΛΕΥΚΑΔΑΣ

197

0,19%

8

0,01%

ΜΑΓΝΗΣΙΑΣ

1789

1,77%

1127

1,11%

ΜΕΣΣΗΝΙΑΣ

1284

1,27%

1135

1,12%

ΞΑΝΘΗΣ

1196

1,18%

1017

1,00%

ΠΕΙΡΑΙΑΣ

4883

4,82%

1106

1,09%

ΠΕΛΛΗΣ

1251

1,24%

1258

1,24%

ΠΙΕΡΙΑΣ

1145

1,13%

666

0,66%

ΠΡΕΒΕΖΑΣ

465

0,46%

166

0,16%

ΡΕΘΥΜΝΟΥ

941

0,93%

441

0,44%

ΡΟΔΟΠΗΣ

816

0,81%

505

0,50%

ΣΑΜΟΥ

355

0,35%

245

0,24%

ΣΕΡΡΩΝ

1201

1,19%

835

0,82%

ΤΡΙΚΑΛΩΝ

959

0,95%

599

0,59%

ΦΘΙΩΤΙΔΑΣ

1138

1,12%

595

0,59%

ΦΛΩΡΙΝΑΣ

374

0,37%

186

0,18%

ΦΩΚΙΔΑΣ

211

0,21%

112

0,11%

ΧΑΛΚΙΔΙΚΗΣ

896

0,89%

246

0,24%

ΧΑΝΙΩΝ

1724

1,70%

1866

1,84%

ΧΙΟΥ

500

0,49%

425

0,42%

ΚΥΠΡΟΥ

88

0,09%

87

0,09%

Total

101228

100,00%

101228

100,00%

 

Στον Πίνακα 2 παρουσιάζονται σε 97052 κάρτες με γνωστή την ημερομηνία αιμοληψίας, οι εκατοστιαίες θέσεις της ηλικίας του νεογνού κατά την αιμοληψία, κατά την ημέρα της εργαστηριακής επεξεργασίας του δείγματος στο ΙΥΠ, καθώς και της διαφοράς των δύο αυτών ημερομηνιών, που υποδεικνύει καθυστέρηση στην αποστολή της κάρτας από το μαιευτήριο. Από την κατανομή έχουν αφαιρεθεί 4176 δείγματα, στα οποία δεν αναφερόταν η ημερομηνία αιμοληψίας (4,13%).

Παρατηρείται ότι στο 95% περίπου των νεογνών η ηλικία αιμοληψίας ήταν ≤ 6 ημερών ζωής, γεγονός που θεωρείται ικανοποιητικό για την αποδοτική λειτουργία του προληπτικού προγράμματος. Ένα μικρό ποσοστό, της τάξεως του 2,5% είχε αιμοληψία τα δύο πρώτα 24ωρα ζωής. Το δείγμα αυτό είναι ακατάλληλο για τον έλεγχο της φαινυλοκετονουρίας, διότι το νεογνό δεν έχει επαρκώς σιτισθεί με γάλα, και γι’ αυτόν τον λόγο ζητήθηκε επαναληπτική αιμοληψία μέσω γράμματος προς τους γονείς.

Στο 76% των δειγμάτων μεσολαβούσαν μέχρι 4 ημέρες μεταξύ της αιμοληψίας και της εργαστηριακής επεξεργασίας του αίματος στο ΙΥΠ, χρονικό διάστημα ικανοποιητικό για την εύρυθμη λειτουργία του προγράμματος.

 

Πίνακας 2 Στοιχεία 2012. Εκατοστιαίες θέσεις της ηλικίας του νεογνού κατά την αιμοληψία και την επεξεργασία του δείγματος στο ΙΥΠ.

 

Εκατοστιαίες θέσεις

Ηλικία νεογνού (ημέρες)

Ημέρες μεταξύ ανάλυσης-αιμοληψίας

κατά την αιμοληψία

κατά την ανάλυση

1

2

3

0

5

3

3

0

25

3

5

1

50

3

6

3

75

4

8

4

95

6

14

9

99

14

27

16

 

 

Στους Πίνακες 3 και 4 φαίνεται το Βάρος Γέννησης (ΒΓ) των νεογνών και οι εκατοστιαίες θέσεις του σε 99.282 κάρτες με πλήρη στοιχεία ΒΓ (απουσία ΒΓ σε 1.246 κάρτες). Η μέση και διάμεση τιμή του ΒΓ σε γραμμάρια (gr) σχεδόν συμπίπτουν και είναι 3.129,31 και 3.160 gr, αντίστοιχα. Το ποσοστό των νεογνών με ΒΓ ≤ 2.500 gr είναι 9.86%. Σε αυτό το ποσοστό συμπεριλαμβάνονται τα πρόωρα και λιποβαρή νεογνά.

 

Πίνακας 3 Στοιχεία 2012. Βάρος γέννησης σε γραμμάρια ελεγχθέντων νεογνών

 

Αριθμός καρτών

99.282

Μέση τιμή ΒΓ (gr)

3.129,31

Διάμεση τιμή ΒΓ (gr)

3.160

Αριθμός νεογνών με ΒΓ≤ 2500 (gr)

9.841

ποσοστό %

9,8%

 

 

Πίνακας 4 Στοιχεία 2012. Κατανομή του Βάρους Γέννησης σε γραμμάρια (gr)

 

Εκατοστιαίες  θέσεις

ΒΓ  (gr)

  1

1.450

  5

2.220

25

2.860

50

3.160

75

3.460

95

3.900

99

4.240

 

 

Προγράμματα εξωτερικού ποιοτικού ελέγχου

 

Στόχος των προγραμμάτων εξωτερικού ποιοτικού ελέγχου στο Προληπτικό Πρόγραμμα Νεογνών είναι να αποτελέσουν ένα αποτελεσματικό διαχειριστικό εργαλείο, για την αποφυγή όσων περισσότερων λαθών είναι δυνατόν κατά την ανάλυση και αξιολόγηση των εργαστηριακών αποτελεσμάτων. Η λειτουργία τους είναι ιδιαίτερα επιτακτική σε  προγράμματα μαζικού πληθυσμιακού ελέγχου, που κατά κανόνα αποτελούνται  από φυσιολογικό πληθυσμό, διότι δεν υπάρχει κλινική πληροφορία που βοηθάει στην ανακάλυψη ορισμένων αναλυτικών σφαλμάτων.

Το ΙΥΠ συμμετέχει σε τρία προγράμματα εξωτερικού ποιοτικού ελέγχου:

1. Των «Κέντρων Πρόληψης και Ελέγχου των Ασθενειών» (Centers for Disease Control and Prevention)  στην Ατλάντα Αμερικής, για τα προγράμματα ανίχνευσης φαινυλοκετονουρίας, γαλακτοζαιμίας και ΣΥ.

2. Της Γερμανικής Εταιρείας Κλινικής Χημείας (DeutscheGesellschaftfuerKlinischeChemie) στη Βόννη για το πρόγραμμα ανίχνευσης του ΣΥ.

3. Το πρόγραμμα της Ευρωπαϊκής Ένωσης, που διοργανώνεται από τον Dr. Mattias στη Χαιδελβέργη-Γερμανία, για το πρόγραμμα της φαινυλοκετονουρίας και της γαλακτοζαιμίας.

 

Αποτελέσματα μέτρησης της φαινυλαλανίνης (Phe) στις αποξηραμένες σταγόνες αίματος για την ανίχνευση της φαινυλοκετονουρίας

 

Πραγματοποιήθηκαν 6.247 επαναληπτικές αιμοληψίες. Εντοπίσθηκαν 3 νεογνά με κλασσική Φαινυλκετονουρία και 3με Υπερφαινυλαλανιναιμία.Για τη διαφορική διάγνωση των διάφορων μορφών της νόσου σε όλα τα νεογνά έγινε φόρτιση τετραϋδροπτερίνη (BH4 20mg/kg) με σύγχρονη μέτρηση επιπέδων Φαινυλαλανίνης και απέκκρισης πτερινών (Νεοπτερίνη, Βιοπτερίνη, Ισοξανθοπτερίνη, Μοναπτερίνη) στα ούρα.

 

Αποτελέσματα μέτρησης του ενζύμου αφυδρογονάση της 6-φωσφορικής γλυκόζης στις αποξηραμένες σταγόνες αίματος για την εντόπιση ατόμων με έλλειψη της δραστικότητας του ενζύμου

 

Πραγματοποιήθηκαν 7.862 επαναληπτικές αιμοληψίες.Βρέθηκαν 2.352 νεογνά με πλήρη ή μερική έλλειψη του ενζύμου G6PD. Ο λόγος του μεγάλου αριθμού νεογνών, που χρειάζονται επανέλεγχο, οφείλεται κυρίως στην αδρανοποίηση του ενζύμου κατά τους θερινούς μήνες λόγω υψηλών θερμοκρασιών.

 

Αποτελέσματα μέτρησης της γαλακτόζης στις αποξηραμένες σταγόνες αίματος για την ανίχνευση της γαλακτοζαιμίας.

 

Πραγματοποιήθηκαν 3.003 επαναληπτικές αιμοληψίες. Εντοπίστηκαν για τη νόσο Γαλακτοζαιμία 4 νεογνά με αυξημένα επίπεδα ολικής γαλακτόζης (Γαλακτόζη + 1-Φωσφορική Γαλακτόζη).  Εξ αυτών, 1 είχαν την Κλασσική μορφή της νόσου, 1 με ανεπάρκεια επιμεράσης, 2 ανεπάρκεια γαλακτοκινάσης. Σύμφωνα με τη διεθνή βιβλιογραφία συνάγεται ότι η εμφάνιση γαλακτοζαιμίας από ανεπάρκεια γαλακτοκινάσης στη χώρα μας είναι από τις μεγαλύτερες στις Ευρώπη.

 

Αποτελέσματα ελέγχου της TSH στις αποξηραμένες σταγόνες αίματος για την ανίχνευση του Πρωτοπαθούς Συγγενούς Υποθυρεοειδισμού (ΣΥ)

 

Toόριο διαχωρισμού φυσιολογικού- μη φυσιολογικού πληθυσμού χρησιμοποιείται η συγκέντρωση TSH ολικού αίματος των 8mU/L. Συντελεστής μετατροπής των τιμών TSH ολικού αίματος σε ορό είναι 2 ( TSH ολικού αίματος χ 2=  TSH  ορού). Στο 1,11% των δειγμάτων ζητήθηκε επαναληπτικός έλεγχος λόγω ακατάλληλου δείγματος. Όταν ένα δείγμα έχει συγκέντρωση  TSH  ολικού αίματος < 8mU/L θεωρείται αρνητικό για ΣΥ. Όταν η συγκέντρωση TSH είναι ≥8mU/L ολικού αίματος η μέτρηση επαναλαμβάνεται εις διπλούν σε δείγμα αίματος από την ίδια αρχική κάρτα Guthrie. Σε περίπτωση επιβεβαίωσης του αρχικού αποτελέσματος ζητείται επαναληπτικός έλεγχος. Αυτός γίνεται με αιμοληψία σε νέα κάρτα διηθητικού χαρτιού για τιμές TSH μεταξύ 8 και 12 mU/L ολικού αίματος ή με μέτρηση στον ορό του νεογνού των ορμονών του θυρεοειδούς και της TSH στη περίπτωση που η TSHείναι μεγαλύτερη του 13. Η αναλυτική μέτρηση των ορμονών στον ορό γίνεται και όταν η μέτρηση της TSH στην επαναληπτική κάρτα Guthrie έχει τιμή 4mU/L ολικού αίματος και το νεογνό είναι ηλικίας μεγαλύτερης του ενός μηνός.

Το 2012 εστάλησαν 101.228 κάρτες.  Στον Πίνακα 5 αναγράφεται αναλυτικά ο αριθμός των παιδιών που ζητήθηκε επανέλεγχος, η ανταπόκριση στην επαναληπτική αιμοληψία και τα αίτια επανελέγχου.  Συνολικά εντοπίσθηκαν 162 παιδιά με ΣΥ.

Ποιοτικός έλεγχος ανιχνευτικού προγράμματος ΣΥ.

Στόχος των εξωτερικών προγραμμάτων ποιοτικού ελέγχου στα νεογνά είναι να αποτελέσουν ένα  αποτελεσματικό διαχειριστικό εργαλείο, για την αποφυγή όσων περισσότερων λαθών είναι δυνατόν κατά την ανάλυση και αξιολόγηση των εργαστηριακών αποτελεσμάτων. Η λειτουργία τους είναι ιδιαίτερα επιτακτική στα προγράμματα screening, διότι δεν υπάρχει κλινική πληροφορία που βοηθάει στην ανακάλυψη ορισμένων αναλυτικών σφαλμάτων. Η Διεύθυνση Βιοχημικών Εργαστηρίων συμμετέχει στο πρόγραμμα ποιοτικού ελέγχου της Γερμανικής Εταιρείας Κλινικής Χημείας και στο παγκόσμιο πρόγραμμα ποιοτικού ελέγχου που οργανώνεται από τα Κέντρα Πρόληψης και Ελέγχου της ασθένειας στην Ατλάντα Αμερικής από τη δεκαετία του 1990.

 

ΠΙΝΑΚΑΣ 5

 

Στοιχεία ανιχνευτικού προγράμματος συγγενή υποθυρεοειδισμού

Αριθμός δειγμάτων

ποσοστό (%) ως προς τον αρχικό αριθμό εξετασθέντων καρτών

αριθμός αρχικών εξετασθέντων καρτών

νεογνά που επανελέχθηκαν

101.228

2.888

 

2,86

Λόγοι επαναληπτικής αιμοληψίας

 

 

α) ανεπαρκής ποσότητα αίματος ή κακή ποιότητα

δείγματος

1119

1,11

β) αυξημένη TSH (³8mU/L) σε 2 μετρήσεις

1660

1,64

γ) αποστολή δεύτερης κάρτας από μαιευτικές κλινικές-νοσοκομεία

108

0,11

Ανταπόκριση στην επαναληπτική αιμοληψία

1985

71,43 *

α) ανεπαρκής ποσότητα αίματος ή κακή ποιότητα

δείγματος

736

65,77 *

β) αυξημένη TSH (>8 mU/L)

1249

75,24 *

νεογνά με συγγενή υποθυρεοειδισμό

160

0,16

*  Ποσοστό ως προς την ανάγκη επαναληπτικής αιμοληψίας